自早期循证医学开始，不同个体对药物的反应（包括效果和副作用）就存在巨大差异，这一直是个悬而未决的问题。随着医学进展，人们找到了问题的根源，即基因变异。近几十年来，个体化药物治疗的发展被寄予厚望，医学家们希望借助基因检测，为个体患者明确药物的选择和最佳剂量。

目前，很多药物已经贴上了“药物基因组学”的标签，指导患者是否需要进行基因检测或者推荐基因检测，从而帮助个体患者确定药物选择和最佳剂量。这些标签基于最常见的基因变异，具有药物代谢、传输和靶向作用的特殊意义。

不过，近期分别发表于《Pharmacogenetics and Genomics》（遗传学和基因组学）以及《Trends in Pharmacological Sciences》（药物科学发展趋势）期刊的两篇独立科研论文指出，人体中能够影响个体对药物反应的基因变异大概有几千种，远比之前想象的多，而目前所进行的与药物开发和个体化治疗相关的基因检测其实仅涉及其中的一小部分。

卡罗林斯卡医学院生理学与药理学系的分子毒理学教授和首席调查Magnus Ingelman-Sundberg教授和他的同事通过使用两个大型基因序列数据库（包括千人基因组计划和外显子组测序项目）中的材料，检查用于编码最重要的药物代谢酶——CYP450酶的基因，发现了超过6000种的突变，其中一半以上是新的，90%以上是罕见的。

这两篇文章的合著者，同时也是生理学和药理学系的博士后研究员Volker Lauschke表示:“目前我们的技术还做不到在药理学的重要基因中准确识别出真正的个体间变异，同时对于肿瘤特异性突变的研究也还不够充分。因此接下来，我们需要的是能够更加有效分析所有基因信息，并能预测哪些突变会对治疗结果产生影响的工具。”

如今欧盟和美国都已经投入了巨额资金用于探索新的生物医学发现，为医生提供关于个体化治疗的新工具。虽然，真正的突破仍需拭目以待，但随着相关检测技术的快速发展和检测成本的日益压缩，基因数据量也在不断增加，这对精准医学发展大有裨益，也将有效推动实现真正的个体化精准用药！

信源：http://www.sciencedaily.com/releases/2015/12/151216082541.htm