精准医疗：从检测、预防到治疗，为患者生命健康保驾护航
日期：2015/10/13 14:50:18 作者： 阅读次数:946
精准医疗：从检测、预防到治疗，为患者生命健康保驾护航
今年初，美国总统奥巴马宣布启动“精准医疗计划”，并预计将于2016年大手笔拨付给国家卫生研究院（NIH）、国家癌症研究所（NCI）、美国食品药品监督管理局（FDA）和美国国家医疗信息技术协调办公室（ONC）等机构共2.15亿美元，用于资助“精准医疗”方面的科学研究和创新发展。瞬间，世界各国闻风而动，假以时日精准医疗势必成为席卷全球的医学发展新高潮。
奥巴马的亲自代言将精准医疗推上了风口浪尖，那么究竟何为精准医疗，精准医疗又有何作用呢？一个简单的公式告诉你：真正的精准医疗=基因测序+精准预防+精准治疗！
基因测序——精准医疗的推行前提
自20世纪70年代DNA序列分析技术发明以来，人类对基因和基因组结构的研究和探索就从未停止过。2001年初由6国科学家共同参与、历时十年、花费数十亿美元终于完成的人类基因组计划，更是使得国际基因组研究到达了新巅峰，堪称生命史上一大突破。而如今随着新的测序技术的不断出现和发展，个人基因组测序费用、时间也在随之减少，这对于一些家族式遗传病（包括癌症）的诊治也变得更加简单、高效，大大加快了进入精准医疗时代的步伐。
基因测序的意义非比寻常，全球瞩目！除了美国通过即将推行的“百万基因组计划”表现出了在基因测序领域的雄心壮志之外，英国也早已于2012年宣布启动“10万基因组计划”，并且已经对几百个基因组进行了测序。这样做的目的都是为了根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法，因为大量的基因数据是推动精准医疗发展必不可少的的前提。
精准预防——精准医疗的重大应用
在现有的技术水平下，基因测序对于癌症的预防与治疗均起着重大作用。而预防方面，主要体现在有癌症家族史的人群，可以基因测序及时发现癌变的可能；而对于散发性的癌症患者来说，通过不断研究、大量的样本数据、随访和循证医学证据，未来轻松实现精准预防也是不无可能。
受益于癌症精准预防，最具代表性的人物便是美国巨星安吉丽娜·朱莉！上个月，朱莉在纽约时报上发表声明，声称自己已接受了双侧卵巢输卵管切除术，距2013年接受预防性乳腺切除术后，她又一次震惊了世界。两年切除三个器官，朱莉的选择引发了医疗界热议！但其实早在2009年，美国疾病预防工作组早就已对乳癌的家族亲属筛查基因做出了肯定，2010年，美国妇产科医师学会(ACOG)也建议对有乳腺妇科癌症家族史的血缘亲属进行基因筛查。
目前，在欧美通过基因测序选择预防性切除手术的人不在少数，它让不少潜在患者有效预防了癌症的侵袭。据ACOG统计，近三年欧美国家的癌症发病率和死亡率明显下降，乳腺癌预防性切除使得高癌风险患者发病率下降了60%，卵巢癌发病率下降了85%。且所有这些手术方式多为微创，不仅使患者免受根治性手术巨大创伤、生活质量下降和放/化疗痛苦，更避免了因癌症导致的家破人亡的悲剧。所以正如朱莉所说，知识改变命运，选择适合自己的治疗措施就是精准医疗应用的实践。
精准治疗——精准医疗的实践目标
除了预防，治疗也是目前精准医疗的一个重大目标，肿瘤治疗更是被选择成为精准医疗的近期目标。众所周知，癌症是常见的致命性疾病，它是美国以及全球其他地区人类的主要死亡原因。然而随着近几年基因测序和癌症基因组图谱项目的突破，人们对致癌基因组信息有了全新的理解，在药物和抗体的设计研发上也有了重大进展。
“精准医疗”作为整个西医学的未来发展方向，是整个人类在基于现在的基因科技、生物信息学高度发达的情况下开拓出来的一个医疗新领域，是人类医学的变革。然而，精准医疗毕竟还是个非常新的概念，不要说国内，即便是在美国，能使用精准医疗方法来治疗癌症患者的临床医生也有如凤毛麟角，而Dr. Nader Javadi（内德•贾瓦迪）正是这样一位走在“精准医学”应用前沿的肿瘤专科医生。他拥有23年的丰富临床经验和美国内科医学会(American Board of Internal Medicine)三重认证的血液科、内科和内科肿瘤专科医师资格，不仅是医学届公认的肿瘤领域首屈一指的专家，更是全球范围内“精准癌症医学”(“Precision Cancer Medicine”)领域为数不多的先驱者和领导者之一。他通过“未来基因测序”(“The Next Generation Gene Sequencing”)技术分析肿瘤标本中基因突变信息，结合病患自身癌细胞独特的基因特征进行确诊并订制诊疗方案。他为病患设计和运用的肿瘤订制诊疗方案得到了100%的回馈，而他的目标便是将威胁人类生存的重大疾病转化为慢性疾病，最大程度降低病患死亡率。
在美国，Dr.Javadi在癌症精准医疗领域盛名远扬，很多四期（晚期）癌症患者，在知名癌症中心MD Anderson（安德森癌症中心），甚至名流医院Cedars-Sina（西达-赛奈医疗中心）都放弃治疗的情况下，却通过Dr.Javadi的精准用药重获新生（经典案例详见附录）。而对于中国患者而言，Dr.Javadi也通过其创立的Hope Health Center(加州希望医疗中心)正式推出国际患者项目，联合California Healthcom Group（加州健康科技集团）旗下的好医友平台，为中国患者提供远程医疗及便捷赴美就医服务，旨在为长期饱受病痛折磨的中国患者朋友带来生的希望。
参考资料：
http://www.360doc.com/content/15/0402/08/10163979_459976049.shtml
http://www.gdbia.org/03/01/2015-02-09/657.html
注：关于Dr. Javadi(贾瓦迪医学博士)的跨国义诊信息http://cas.haoeyou.com/hn07.jsp
关于Dr. Javadi(贾瓦迪医学博士)及其Hope Health Center(加州希望医疗中心)信息介绍http://drnaderjavadi.com/index.php
附录：“精确癌症医学”先驱: Dr Nader Javadi（内德•贾瓦迪）经典案例：
案例一：
尼尔森先生（化名）是一名来自美国亚利桑那州的72岁男性，患有罕见的晚期肾转移癌。他的右肾长了一个很大的肿瘤，腹部有多处转移，右侧胸壁有一个20cm的巨大肿瘤。他在一家非常著名的癌症中心进行标准化疗，但癌症无应答，病情进一步恶化。他瘦了40磅，开始依靠轮椅行动。后来，他来加州希望健康中心(Hope Health Center)对肿瘤组织做了精确分析，并开始了由Dr.Javadi独创的特殊方案治疗。病人的治疗应答率达到了85-90%，2个月后他已经能够去钓鱼了，这是他最大的爱好。
治疗前 治疗后
案例二：
艾伦先生（化名）是一位55岁的男性脑瘤患者，罹患的是“肉瘤样胶质母细胞瘤”，这种疾病按传统标准方法治疗，包括化疗和放疗，平均生存期也仅为9-12个月。他最初接受了6个月的放疗和化疗，但病情复发并且肿瘤变大。后来调整了化疗方案，又治疗了6个月，病情依然没有好转。后来他慕名来到Dr Javadi的诊所就诊，Dr Javadi联合了化疗、靶向治疗和使用部分offlable药物为患者进行治疗。目前患者病情已经完全缓解，像正常人一样生活了一年半，未有疾病复发迹象。
治疗前 治疗后
案例三：
保罗先生（化名）今年74岁，拥有数十年吸烟史，前两年被诊断出晚期上食道癌，为此他同时接受了化疗和放疗。不久后他的癌症复发并转移到局部淋巴结，他不仅没办法进食或喝水，上呼吸道阻塞更使得他无法呼吸。医生给他做了气管造口术，并在胃内放置饲管。但是他喉咙还是持续出血，考虑到进一步的化疗和放疗也难以阻止疾病进展，医生建议给他临终关怀照护。后面他来到加州希望健康中心(Hope Health Center)求诊，Dr Javadi依据其肿瘤基因特点，为他进行联合化疗和靶向治疗，最后使得95%的咽部肿瘤消失。患者体重明显增加，生活质量提高很多，出血和疼痛症状均完全停止，堪称奇迹。
治疗前 治疗后
