肥胖 代谢科
肥胖症；adipositas；hyperliposis；obesity；肥胖；脂肪过多；脂肪过多症
概述：肥胖症(adiposity)公认的定义是体内贮积的脂肪量超过理想体重20%以上，而不是指实际体重超过理想体重20%以上。临床上也可能通过肉眼观察结合后一种定义来判断肥胖者。但后述肥胖定义对于某些特别的个体如健美和举重运动员是不适用的。肥胖可由许多疾病引起，故肥胖症并非一种病名，而是一种症候。根据病因肥胖症可分为单纯性与继发性两类。
单纯性肥胖的定义是：只有肥胖而无任何器质性疾病的肥胖症。人体组织中有两种脂肪组织：即棕色脂肪和白色脂肪组织，前者与后者不同之处在于前者：①在全身均有分布；②血管较丰富；③细胞中线粒体较多；④受交感神经支配；⑤含有解耦联蛋白(uncoupling protein，UCP)，在白色脂肪细胞中则无。去甲肾上腺素和维A酸可调节UCP mRNA的表达，且互不依赖。交感神经兴奋，可使细胞呼吸和氧化性磷酸化失耦联，使产热增多。以消耗能量。在缺乏棕色脂肪的转基因小鼠，即使无多食，由于棕色脂肪缺乏，能量消耗减少，也可发生肥胖，说明棕色脂肪组织在能量平衡调节中起重要作用。临床上也可见到食量不大的人发生肥胖，这些人是否有体内棕色脂肪细胞减少有待进一步研究。
单纯性肥胖的分类有多种。按肥胖的程度可分轻、中、重3级或Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等级。按脂肪的分布可分为全身性(均匀性)肥胖、向心性肥胖、上身或下身肥胖、腹型和臀型肥胖等。这种分类对某些疾病的诊断和肥胖预后的判断有帮助。如Cushing综合征常为向心性肥胖；腹型肥胖者比均匀性肥胖者预后差，常引发许多疾病。
此外，还有增殖性和肥大性肥胖之分。增殖性肥胖是指脂肪细胞数目增加，特点是肥胖多从儿童期开始，青春发育期肥胖进一步加重，终身都肥胖，脂肪堆积在身体周围，故又称周围型肥胖，到成年可同时有肥大型肥胖。肥大型是只有脂肪细胞贮积脂肪量增多，但脂肪细胞数目不增加，其特点为肥胖多从中年时期开始，脂肪堆积在身体中央(即躯干部位),故又称中央型肥胖,其所带来的不良后果比增殖性肥胖更为严重。
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周期性麻痹 代谢科
周期性麻痹；周期性瘫痪；强直性周围性瘫痪
按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。
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肾小管性酸中毒 代谢科
肾小管性酸中毒
概述：肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于各种病因导致。肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。
以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO42-等酸根在体内潴留、代替了HCO3-而导致代谢性酸中毒。实际上，肾脏原因引起的酸中毒的本质是肾小管泌氢障碍或管腔中受氢物质(HPO42-、NH4 等)减少，传统意义上的肾小管性酸中毒属于前者；肾功能不全时发生的酸中毒原因两者兼而有之，但以后者更为重要。
本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。
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黄色瘤 代谢科
黄色瘤；fibromalipoidicum；fibromalipomatodes；xanthomatosis；黄瘤；黄瘤病；黄脂增生病；脂肪纤维瘤；脂肪性纤维瘤；脂瘤性纤维瘤；黄瘤症；黄疣病
概述：黄色瘤即黄瘤病(Xanthomatosis)的黄瘤是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块，常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一系列临床症状。
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脂肪肝 代谢科
脂肪肝；heparadiposum；hepaticadiposeinfiltration；jecuradiposum；脂肝
概述：由于疾病或药物等因素导致肝细胞内脂质积聚超过肝湿重的5%，称之为脂肪肝(fatty liver)。肝内积聚的脂质依病因不同可以是三酰甘油、脂肪酸、磷脂或胆固醇酯等，其中以三酰甘油为多。根据脂肪含量，可将脂肪肝分为轻型(含脂肪5%～10%)、中型(含脂肪10%～25%)、重型(含脂肪25%～50%或＞30%)三型。脂肪肝是一个常见的临床现象，而不是一个独立的疾病，包括脂肪变性、脂肪肝炎和肝硬化等病理改变。脂肪肝临床表现轻者无症状，重者病情凶猛。实验室检查缺乏特异性，确诊靠肝穿刺活检。一般而言，脂肪肝属可逆性疾病，早期诊断并及时治疗常可恢复正常。
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血卟啉病 代谢科
血卟啉病；hematoporphyrinism；血紫质病
概述：卟啉是由亚甲基桥连接4个吡咯环而成的环状化合物。因每个吡咯环侧链的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉、原卟啉等。又因基团在侧链排列的位置不同，组成Ⅰ型及Ⅲ型异构体。卟啉是血红素合成过程中的中间产物。卟啉异常代谢过程中产生的尿卟啉Ⅰ和Ⅲ、粪卟啉Ⅲ并无生理功能，它们是离开了正常的血红素合成途径的不正常的代谢中间产物。卟啉病(porphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
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痛风 代谢科
痛风；arthrolithiasis；podagra；uarthritis；uratethesaurismosis；关节石病；尿酸盐贮积病；足痛风
概述：痛风是一种由于嘌呤生物合成代谢增加，尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高，尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊、软骨及其他组织中引起的反复发作性炎性疾病。它是由于单钠尿酸盐结晶(MSU)或尿酸在细胞外液形成超饱和状态，使其晶体在组织中沉积而造成的一组异源性疾病。本病以关节液和痛风石中可找到有双折光性的单水尿酸钠结晶为其特点。其临床特征为：高尿酸血症及尿酸盐结晶、沉积所致的特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者见关节畸形及功能障碍，常伴尿酸性尿路结石。病因分为原发性和继发性两大类。原发性的基本属遗传性，遗传方式大多数未明，仅1%～2%因酶缺陷引起。继发性主要因肾脏病、血液病等疾病或药物、高嘌呤食物等引起。按痛风的临床经过可以把痛风分为4个阶段，即无症状性高尿酸血症期，急性痛风性关节炎期，间歇期，慢性痛风性关节炎期。多见于体形肥胖的中老年男性和绝经期后妇女。随着经济发展和生活方式改变，其患病率逐渐上升。
高尿酸血症根据其血尿酸浓度分为相对增高和绝对增高两类。相对增高系指血尿酸浓度超过正常人群的上限(平均值±2SD)；绝对增高系指血尿酸浓度超过尿酸的可溶性。青春期前正常儿童，男女两性的血清尿酸盐平均值为214.2μmol/L(3.6mg/dl)，青春期后其水平增高；成年男性血清尿酸水平略高于女性，停经后女性的尿酸水平增加，接近男性水平。我国正常人的血尿酸浓度(血清、尿酸酶法)，男性上限为380.8μmol/L(6.4mg/dl)，女性上限在更年期以前为309.4μmol/L(5.2mg/dl)，更年期后则其值与男性接近。一般情况下，不论男、女，当血清尿酸值≥416.5μmol/L(7.0mg/dl)被称为高尿酸血症，过此值即达超饱和，尿酸可呈针状晶体析出。
无症状的高尿酸血症是一种实验室的发现而不是一种疾病，它代表血清尿酸水平的升高而没有关节炎、痛风石或泌尿道的尿酸结石的表现。
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血色病 代谢科
血色病；古铜色糖尿病；色素性肝硬化；血色素沉着症；遗传性血色病；原发性铁负荷过多
概述：血色病(hematochromatosis)又称遗传性血色病，它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。过去有许多名称，如色素性肝硬化、古铜色糖尿病等。到1889年von Reckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁色素沉着，这些铁色素来源自红细胞中的血红蛋白，而称之为血色病，这个名称一直沿用至今。
现认为这是一种铁代谢紊乱，导致不相宜的自饮食中铁吸收增多，与人类白细胞抗原(HLA)相关的常染色体隐性遗传的铁负荷过多性疾病。它与继发性铁负荷过多不同，后者是有一定原因导致铁负荷过多，而血色病的原因不明，故称之为原发性铁负荷过多，而大多血色病病例有遗传因素，故称为遗传性血色病。
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高脂血症 代谢科
高脂血症；hyperlipemia；高脂血；血脂过多；高血脂症
概述：血脂是血浆中的中性脂肪(三酰甘油和胆固醇)和类脂(磷脂、糖脂、固醇、类固醇)的总称，广泛存在于人体中，它们是生命细胞基础代谢的必须物质。血脂中的主要成分是三酰甘油和胆固醇，其中三酰甘油参与人体内能量代谢，而胆固醇主要用于合成细胞浆膜、类固醇激素和胆汁酸。
脂质是体内的一种重要组成成分，广泛存在于各种膜的结构中。脂质为疏水性的分子，不溶或微溶于水，其在维持细胞的完整性方面具有非常重要的作用，并可使血浆中的物质通过直接弥散或经载体进入细胞内。同时，脂质是体内能量贮存的主要形式，也是肾上腺和性腺类固醇激素以及胆酸合成的前体物质。此外，脂质还是血液中许多可溶性复合物运输的载体。
脂质分为：脂肪酸(FA)、三酰甘油(TG)、胆固醇(Ch)和磷脂(PL)。其中三酰甘油和磷脂为复合脂质。血浆中的胆固醇又分游离胆固醇(FC)和胆固醇脂(CE)两种，二者统称为血浆总胆固醇(TC)。
高脂血症(hyperlipoidemia)是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。
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半乳糖血症 代谢科
半乳糖血症；galactosemis；半乳糖血
概述：半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖主要来源于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见；②半乳糖激酶缺陷：较为罕见；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。
半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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槭糖尿病 代谢科
槭糖尿病；branched-chainketoaciduria；枫糖尿病；支链酮酸尿症
概述：槭糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积；而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。其临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。
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粘多糖贮积症 代谢科
黏多糖贮积症；mucopolysaccharide；mucopolysaccharidestoragedisease；黏多糖病；黏多糖增多症；粘多糖贮积病；粘多糖贮积症；黏多糖贮积病
概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酶的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍而在溶酶体内积聚，并自尿中排出。
黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类，相关个别酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同，我们将黏多糖贮积症分为7大类型，每一型又分为2～4个亚型。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。
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淀粉样变 代谢科
淀粉样变性；amyloiddegeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloidthesaurismosis；baconydegeneration；cellulosedegeneration；chitinousdegeneration；gammaloidosis；glassyswelling；hyaloiddegeneration；lardaceousdegeneration；waxydegeneration；淀粉贮积病；淀粉样
概述：淀粉样变性是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。Picken等提出的本病最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等，受累组织则以皮肤、舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。
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低钠血症 代谢科
低钠血症；低钠血；血钠过少；低血钠症
概述：钠离子是体内最重要的阳离子之一，不仅对维持晶体渗透压和调节酸碱平衡有重要作用，也对神经肌肉电兴奋的产生和传导有重要作用。
在体内钠的44%分布在细胞外液，9%分布在细胞内液。正常血清钠浓度为135～145mmol/L，细胞内钠很低，血清钠是维持细胞外液晶体渗透压的最重要因素，由于尿素、葡萄糖和血清钾在细胞外液浓度低，对有效晶体渗透压影响不大，故细胞外液有效晶体渗透压(mOsm/L)≈2[Na ]≈270～290mOsm/L。
钠离子主要来源于饮食摄入和消化道分泌液的重吸收。肾脏是调节钠代谢的重要器官，调控通过肾小球-肾小管平衡系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统和ADH、ANF、糖皮质激素等途径来完成。
血浆中钠离子浓度低于正常水平，称为低钠血症。
低钠血症仅表示血清钠离子浓度低于正常水平，不一定真正合并机体钠含量的下降。根据发病的急缓，可分为急性低钠血症和慢性低钠血症，前者是指48h内，血清钠离子浓度降至正常水平以下，否则为慢性低钠血症。
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代谢性碱中毒 代谢科
代谢性碱中毒
概述：代谢性碱中毒是指体内酸丢失过多或者从体外进入碱过多的临床情况，主要生化表现为血HCO3-过高，PaCO2增高。pH值按代偿情况而异，可以明显过高；也可以仅轻度升高甚至正常。本病临床上常伴有血钾过低。
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呼吸性酸中毒 代谢科
呼吸性酸中毒
概述：呼吸性酸中毒指原发性PaCO2升高而导致pH值下降。临床上本病可以单独存在，也可与其他酸碱平衡障碍同时存在。根据发病的快慢可又分为急性呼吸酸中毒以及慢性呼吸酸中毒两大类。
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呼吸性碱中毒 代谢科
呼吸性碱中毒
概述：呼吸性碱中毒是指由于肺通气过度使血浆H2CO3浓度或PaCO2原发性减少，而导致pH值升高。根据发病情况也分为急性及慢性两大类。急性者PaCO2每下降10mmHg(1.3kPa)，HC03-下降约2mmol/L；慢性时HCO3-下降为4～5mmol/L。
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脱水 代谢科
脱水；anhydration；dehydrolysis；dewat；dewater；dewatering
概述：水是机体重要的组成部分，在健康成年男性约占体重的60%，女性约占55%，新生儿和婴儿约占77%，老年人体液占体重的比例减少，水代谢紊乱对机体的影响更大。人体水分分为细胞内液和细胞外液两大部分，细胞外液又分为血浆和组织间液。胃肠消化液、尿液、汗液、渗出液和漏出液也被认为是细胞外液的特殊部分，这些特殊液体的大量丢失均将降低细胞外液的容量。细胞内液约占体重的40%，细胞外液约占体重的20%，其中血液占体重的5%。
生理情况下，正常成人每天出入水量约2500ml，水的摄入主要依靠食物和饮料，内生水仅占300ml/d左右。水的排出有4个途径：肾脏排出50%～60%水分，皮肤排出500ml/d，呼吸道排出350ml/d，胃肠道排出150ml/d。
人体内总体液分为细胞内液和细胞外液，其中细胞内液占总体液2/3，细胞外液占1/3。通常，经过消化道、肾脏或其他途径摄入或缺失的液体首先影响的是细胞外液，而后逐渐与细胞内液之间达到平衡。一般所指的水平衡紊乱主要是指细胞外液的变化。因为细胞外液中的主要阳离子是钠离子，那么细胞外液的变化也必然有钠离子的变化，所以临床上水、钠代谢失常常是复合性的。
钠盐(NaCl、NaHCO3)是决定细胞外液渗透压的主要无机盐，因此血清钠浓度是决定血浆渗透压高低的主要因素，由于水、钠缺失的比例不同，导致不同的血浆钠浓度变化和渗透压变化。脱水时，临床上常根据血清钠浓度的高低将脱水分为3种类型：等渗性脱水、低渗性脱水和高渗性脱水。
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高钠血症 代谢科
高钠血症；高血钠症
概述：高钠血症指血钠过高(通常为＞145mmol/L)并伴血渗透压过高的情况。除个别情况外(输入过多含钠盐过多的液体等)，本症主要是由失水引起，有时也伴失钠，但失水程度大于失钠。本病常有细胞内水分减少，这是由于细胞外高渗透压可以将细胞内水分吸出到细胞外；因此血容量开始并不下降，但到晚期严重时仍可减少。
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低钾血症 代谢科
低钾血症；kaliopenia；低血钾症
概述：当血清K 浓度＜3.5mmol/L时称为低钾血症。低钾血症可因总体K 过少，或者总体K 正常，但K 在细胞内外重新分布所致。重度低钾血症可出现严重并发症,甚至危及生命,需积极处理。
正常人体内总钾含量平均为3500mmol/L[3500mEq/L(50mEq/kg)]，其在体内的分布为：细胞中90%，骨和软骨中8%，细胞外只有2%，故钾为细胞内的主要阳离子。正常人每天从饮食摄入的钾，因饮食类型、年龄、种族不同而有很大变化。年轻人每天消耗饮食中钾可达85mmol/L[85mEq/L(3400mg)]，而老年人则摄入钾量很低。吃水果蔬菜的人摄入钾比吃肉食者多，牛乳中钾含量比人乳高3倍(分别为188mmol/L，35mmol/L)，故吃牛乳者比不吃牛乳者钾摄入量多。摄入的钾80%由肾脏排泄，15%由胃肠排泄，其余5%由汗排出。正常人钾处于平衡状态，摄入的钾与排出的钾相等，使血浆钾浓度保持于3.5～5.5mmol/L的狭窄范围，这是钾的体内外平衡。调节这种平衡的因素有血浆胰岛素、儿茶酚胺、醛固酮、血钾浓度和体内总钾量，另一种平衡是细胞内外的钾平衡。主要依赖位于细胞膜上的钠-钾-三磷酸腺甘酶，其功能是将细胞内的钠泵出细胞外。
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高钾血症 代谢科
高钾血症；hyperpotassaemia；kalemia；kaliemia；高钾血；血钾过多；血钾过多症；血内钾过多症；高血钾症
概述：钾离子是细胞内液中含量最高的阳离子，且主要呈结合状态，直接参与细胞内的代谢活动；适当的钾离子浓度及其在细胞膜两侧的比值对维持神经-肌肉组织的静息电位的产生，以及电兴奋的产生和传导有重要作用；也直接影响酸碱平衡的调节。钾离子紊乱是临床上最常见的电解质紊乱之一，且常和其他电解质紊乱同时存在。
血钾高于5.5mmol/L称为高钾血症，＞7.0mmol/L则为严重高钾血症。高钾血症有急性与慢性两类，急性发生者为急症，应及时抢救，否则可能导致心搏骤停。
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低镁血症 代谢科
低镁血症；低镁血；血镁过少；低血镁症
概述：镁在体内的总量在1000mmol左右(22.66g)，是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%～60%存在于骨骼中，细胞外液中仅占1%，血清中镁[Mg2 ]的浓度为0.75～0.95mmol/L(1.7～2.2mg/dl，或1.5～1.9mEq/L)。除骨骼外，肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体内镁总量的变化。
镁广泛分布于动、植物细胞内。镁离子是人体内最重要的离子之一，在细胞内液阳离子的含量中仅次于钾而居第2位，但在细胞外液中的浓度非常低。镁的生理功能相当复杂。镁离子紊乱是比较常见的电解质紊乱，但其临床表现缺乏特异性，容易忽视。
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高镁血症 代谢科
高镁血症；高血镁症
概述：血清镁浓度超过正常值时即为高镁血症。指血[Mg2 ]＞1.05mmoL/L以上的情况，除少数医源性因素导致进入体内镁过多外，大多是因肾脏功能障碍引起排泄减少所致。如同低镁血症一样，血清镁浓度也并非是镁增多的可靠指标，因为血清中镁25%与蛋白质结合，该部分镁并不发挥生理效应；镁离子主要在细胞内，因此当机体镁的含量增加时，血清镁可在正常范围内。但一般情况下，高镁血症和机体镁增多的程度一致。如同肾脏对钠离子、钾离子、碳酸氢根离子的调节有一定延迟作用一样，肾脏对镁的调节也并非迅速发挥明显的作用，因此大量静脉应用镁制剂，若不注意监测，也可发生严重高镁血症。若合并肾功能障碍，肾脏的调节作用严重削弱，则容易发生高镁血症。
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低钙血症 代谢科
低钙血症；低血钙症
概述：低钙血症是指血清离子钙浓度异常减低。但由于临床上一般仅测定总钙，故总钙水平低于正常也称为低钙血症。血总钙降低可在低蛋白质血症时出现，并不一定反映离子钙的降低，因此血钙降低不一定和离子钙降低一致，但一般情况下两者是一致的。
血清蛋白浓度正常时，血钙低于2.2mmol/L时称为低钙血症。低钙血症一般指游离钙低于正常值。酸中毒或低蛋白血症时仅有蛋白结合钙降低；反之，碱中毒或高蛋白血症时，游离钙虽降低，但蛋白结合钙增高，故血清钙仍可正常。
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高钙血症 代谢科
高钙血症；hypercalcinemia；血钙过多症；血内钙过多症；高血钙症
概述：高钙血症是指血清离子钙浓度的异常升高。由于通常所测定的是总钙，而不是离子钙，因此必须注意影响离子钙的因素。血清白蛋白浓度是临床上最重要的因素，因为白蛋白是血循环中主要的钙结合蛋白。在血清白蛋白严重降低的情况下(如在恶性肿瘤患者)，正常的血清总钙浓度实际上代表着异常增高的离子钙浓度。酸碱度也影响血清钙与蛋白质的结合，碱中毒可使离子钙浓度降低，酸中毒可使之升高。
当进入细胞外液的钙(肠、骨)超过了排出的钙(肠、肾)则发生高钙血症，血钙浓度高于2.75mmol/L。引起高钙血症的病因有两大类：PTH依赖性和非PTH依赖性高钙血症。
一般认为血清钙在3.75mmol/L以上，可发生高钙危象，处理不当有生命危险，是一种临床急症。
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代谢性酸中毒 代谢科
代谢性酸中毒
概述：代谢性酸中毒是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以血浆HCO3-浓度原发性减少为特征的酸碱平衡紊乱类型。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。在血浆蛋白正常时AG上升，一般为非氯(Cl-)的酸性物质增加所致，HCO3-被消耗，由伴随的阴离子所替代以平衡阳离子，此时Cl-无变化，表现为高AG代谢性酸中毒。如伴随的阴离子通过代谢重新生成HCO3-(如乳酸等)，AG及酸碱平衡可恢复正常。若阴离子在滤过后不能重吸收(如SO42-)，则细胞外液容易收缩，Cl-重吸收增加，出现高氯性酸中毒，此时Cl-正常。内源性酸产生过多，HCO3-丢失过多或肾排泌障碍而致内源性酸积累过多均可导致代谢性酸中毒。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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维生素K缺乏病 代谢科
维生素K缺乏病；维生素K缺乏症；维K缺乏病
概述：维生素K于1929年被发现。天然维生素K为脂溶性，包括维生素K1(叶绿醌)来源于植物，菠菜、花椰菜中含量丰富；维生素K2(甲萘醌)由动物肠道细菌合成，肝内含量丰富；人工合成的水溶性维生素K包括维生素K3(亚硫酸氢钠甲萘醌)及K4(乙酰甲萘醌)。
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维生素B6缺乏病 代谢科
维生素B6缺乏病；维生素B6缺乏症；维生素B6缺乏病；维生素B6缺乏症；维生素B6不足；维B6缺乏病；维B6缺乏病
概述：维生素B6是一种含氮的化合物，主要以三种天然形式存在：吡哆醇(pyridoxine，PN)、吡哆醛(pyridoxal，PL)、吡哆胺(pyridoxamine，PM)和它们的磷酸衍生物(PLP、PNP、PMP)。维生素B6缺乏症包括狭义的维生素B6缺乏症和维生素B6依赖症两种，前者是指从食物中摄入的维生素B6不足或因服用某种药物使维生素B6失去活性或排泄增多所引起的综合征。维生素B6依赖症则指患者摄取健康人所需的维生素B6量，但仍出现维生素B6不足的病症，多属遗传性疾患。
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蛋白质-能量营养不良 代谢科
蛋白质-能量营养不良；energy-proteinmalnutrition；蛋白质能量营养不良；蛋白质-热量营养不良症；蛋白质能量营养不良症
概述：蛋白质-能量营养不良(protein energy malnutrition，PEM)是因食物供应不足或疾病因素引起的一种营养缺乏病，临床上表现为消瘦(marasmus)和恶性营养不良综合征(kwashiorkor)。消瘦是由于长期在膳食中缺乏热量、蛋白质以及其他营养素的结果，或患者对食物的消化、吸收和利用有障碍所引起。此型以能量缺乏为主，兼有蛋白质缺乏，表现为进行性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。恶性营养不良则表现为膳食中蛋白质缺乏突出，而热能的供应还是够的，主要表现为营养不良性水肿。但大多数患者是介于两者之间，轻型的慢性蛋白质-能量营养不良常被忽视，它影响着小儿的生长发育、免疫功能，易患病又不易康复。
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脚气病 代谢科
维生素B1缺乏病；beriberi；thiaminedeficiency；脚气病；硫胺素缺乏病；维生素B1缺乏病；维B1缺乏病；维B1缺乏病
概述：脚气病(beriberi)是由维生素B1(硫胺素)缺乏引起，以消化系统、神经系统和心血管系统症状为主的全身性疾病，又称维生素B1缺乏病(thiamine deficiency)。早在公元前2600年我国已有人对本病作出描述，侯祥川著“我国古书论脚气病”中提及“久食白米即可发生脚气病”，还指出“常食麸皮可免脚气病的发生”，可见我国早对脚气病的防治作出过很大贡献。
在欧洲于1592年荷兰内科医师Jacob Bontius首次纪录过脚气病病例。19世纪由于蒸汽机应用于碾米工业使脚气病有所蔓延。1855年Takaki用肉、奶、鱼、大麦等膳食提供给海员，治愈了脚气病。1890年荷兰医师Eijkman用不去壳的稻谷治愈了鸡的多发性神经炎，也治愈了人的脚气病。1926年开始生产硫胺素的结晶体；1936年Williams发现了硫胺素的化学结构，并开始人工合成应用于临床。
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维生素B2缺乏病 代谢科
维生素B2缺乏病；ariboflavinosis；核黄素缺乏病；维生素B2缺乏症；维生素B2缺乏病；维生素B2缺乏症；avitaminosisB2；B2营养缺陷病；riboflavindeficiency；核黄素缺乏症；维B2缺乏病；维B2缺乏病
概述：维生素B2又名核黄素(riboflavin)，在体内以游离核黄素、黄素单核苷酸(flavin mononucleotide，FMN)和黄素腺嘌呤二核苷酸(flavin adenine dinucleotide，FAD)3种形式存在于组织中。FMN和FAD均为辅酶，与各种不同酶蛋白结合生成各种黄素酶类，参与三大营养素代谢中许多复杂的过程。人类肠道中的细菌可以合成少量维生素B2，但主要供应依赖食物摄入。牛奶、鸡蛋中维生素B2的含量比较丰富，绿色蔬菜中也有，但含量不高。维生素B2对热较稳定，但在光的照射下易于破坏。维生素B2缺乏症在临床上主要表现为皮肤黏膜受损的改变。
维生素B2主要由尿液排出，亦可从粪便、汗液排出一部分。尿液维生素B2排出量随维生素B2摄入的多少而增减。
人体对维生素B2的需要量受生理状态、劳动强度等因素的影响。一组关于男性大学生维生素B2营养状况的研究报道，每天摄取0.95mg维生素B2足以防止维生素B2不足所致的皮炎出现，每天摄取1.45mg即可达营养饱和状态。苏宜香研究报道我国孕晚期妇女维生素B2的需要量为1.9mg/d。Kuizon等报道非妊娠妇女维生素B2的最小需要量为0.16～0.42mg，平均(0.35±0.09)mg/1000kcal；妊娠妇女的最小需要量为0.36～0.81mg，平均(0.58±0.08)mg/1000kcal；增加30%即达该人群97.5%RDA的上限，分别为0.46mg/1000kcal与0.75mg/1000kcal，或妊娠妇女RDA为1.75mg/d。我国制订的成人核黄素供给量标准为0.5mg/1000kcal，或每天婴儿0.4mg，1～12岁儿童0.6～1.3mg，13～16岁少年1.5～1.8mg，成年轻劳动1.1～1.3mg，中劳动1.4～1.5mg，重劳动1.6～1.7mg，老年人1.0～1.2mg，孕妇与乳母1.8～2.0mg。
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维生素A缺乏病 代谢科
维生素A缺乏病；avitaminosisA；phrynoderma；蟾皮病；蟾皮症；维生素A缺乏症；维A缺乏病
概述：维生素A缺乏病(vitamin A deficiency)是由于膳食中维生素A或其前体胡萝卜素缺少或吸收不良而引起的全身性疾病，世界各地都有发生。世界卫生组织(WHO)宣布维生素A缺乏为世界上四大营养缺乏病之一。其主要病理变化是全身上皮组织角质变性，于眼部出现最早，可引起视觉功能异常，并累及呼吸道、消化道、泌尿生殖道等的黏膜，乃至皮肤、骨骼及免疫系统。
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佝偻病 代谢科
维生素D缺乏病；osteomalacia；osteomalacosis；rickets；佝偻病；骨软化；骨软化病；骨软化症；骨质软化；软骨病；驼背；英吉利病；维D缺乏病
概述：维生素D缺乏病(vitamin D deficiency)是由于日晒少(皮肤经紫外线照射后，可使维生素D前体转变为有效的维生素D)、摄入不足(奶、蛋、肝、鱼等食物)、吸收障碍(小肠疾病)及需要量增加(小儿、孕妇、乳母)等因素，使体内维生素D不足而引起的全身性钙、磷代谢失常和骨骼改变。其突出的表现是小儿的佝偻病(rickets)和成人的骨软化症(osteomalacia)并同存骨质疏松症(osteoporosis)，同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官的功能，严重影响儿童的生长发育。
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维生素E缺乏病 代谢科
维生素E缺乏病；维E缺乏病
概述：维生素E缺乏病(vitamin E deficiency)是由于血中维生素E含量低而引起，主要发生在婴儿，特别是早产儿。成人由于体内维生素E贮藏量较丰富，加上膳食中来源比较广泛，特别是油料作物的种子、谷类、坚果类、绿叶蔬菜、蛋黄等含量较多，不容易发生缺乏。天然存在的维生素E有8种形式，有α，β，γ和δ型，其中以α-生育酚(tocopherol)的生物学作用最强。维生素E是淡黄色的油状物，溶于脂肪和脂溶剂；对氧十分敏感，是一种抗氧化剂，能抑制多不饱和脂肪酸和一些不稳定化合物的过氧化，在体内能保护生物膜免遭过氧化物的损害。天然的维生素E不稳定，在贮存和烹调加工过程中容易被破坏。植物性食油中的维生素E在贮存中损失不大，但受加热的影响。
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坏血病 代谢科
维生素C缺乏病；scurvy；坏血病；维生素C缺乏症；scorbutus；ascorbicaciddeficiency；avitaminosisC；坏血症；抗坏血酸缺乏；抗坏血酸缺乏病；维生素C营养缺陷病；维C缺乏病
概述：维生素C缺乏症又称坏血病(scurvy)因缺乏维生素C(抗坏血酸)引起，临床特征为出血和骨骼病变。我国普通膳食中有大量新鲜果菜，婴儿又多哺母乳(母乳含维生素C 227.2～397.5μmoL/L)，大多均能维持维生素C生理需要量，因此本病少见。
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糙皮病 代谢科
烟酸缺乏；aniacinosis；pellagra；Pellagradisease；scurf；糙皮病；粗皮病；癞皮病；尼克酸缺乏病；陪拉格病；烟酸缺乏病；烟酸缺乏症；niacindeficiency；陪粒格；糖皮病；意大利癞病；玉米红斑病；玉蜀黍疹
概述：烟酸缺乏(nicohric acid deficiency)又名尼克酸缺乏病、癞皮病、粗皮病或陪拉格病(pellagra)，因人体缺乏尼克酸而引起，主要临床表现为皮疹、消化系统及神经系统症状。