Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病 风湿科
Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病
概述：本病临床特征与前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病基本相似，但预后不良，可以看作是淋巴系肿瘤的边缘性疾病，与免疫增生不良相似。通过细胞学及免疫学检查证实，Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病的主要增殖细胞具有多样性，其中包括免疫母细胞和苍白细胞。前者核仁大而核幼稚，胞体呈强嗜碱性；后者胞体大而清楚，大小不等但其成熟程度相同，外观类似幼稚浆细胞，在组织学上显示为恶性增殖。根据病理与免疫学特征，已逐渐阐明本病不同于前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病，也可称为T细胞淋巴瘤样免疫母细胞淋巴结病。
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多中心性网状组织细胞增生症 风湿科
多中心性网状组织细胞增生症；多中心性网状内皮系统组织细胞瘤病；多中心性网状组织细胞瘤病；巨细胞性组织细胞瘤；类脂性皮肤关节炎；皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症；网状组织细胞肉芽肿
概述：多中心性网状组织细胞增生症(multicentric reticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。由于本病的基本病理改变为肉芽肿，异常细胞主要是组织细胞，因此目前认为本病是一种非炎症性肉芽肿疾病，其基本特征为皮肤或黏膜有单发或多发性丘疹或结节，伴有关节病变，有时可合并全身或局部症状和体征，典型组织像为组织细胞和多核巨细胞浸润。
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播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病 风湿科
播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病
概述：本病是一种变态反应性疾病，其特征为发热、呼吸道症状、肝脾肿大和周围血象嗜酸粒细胞增加，1956年由Engfeldt及Zettertröm首先报告。
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热性嗜中性白细胞皮肤病 风湿科
热性嗜中性白细胞皮肤病；Sweet'ssyndrome；急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病；急性发热性中性白细胞性皮肤病；隆起性红斑；斯威特氏综合征；斯维特综合征
概述：热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑，为少见风湿病，主要见于女性。其特征为：①皮肤突然出现疼痛性红斑结节或斑块，主要分布于手臂、面部和颈部。②在组织学上，真皮显示有特征性成熟的中性粒细胞浸润。③常有发热、全身消耗和周围血象中性粒细胞增多。④皮损通常在接受糖皮质激素治疗后消失，不留任何痕迹，但常反复发作。该综合征一般为特发性，少数病例可并发于骨髓增生性疾病如粒细胞或粒、单核细胞性白血病，个别病例还可并发于其他恶性疾病。最近报告男性病例及并发于急性白血病的病例也在增加。并发现除皮损外，尚有其他器官系统的表现，如关节症状、黏膜损伤及眼部表现等。在治疗方面除用激素以外，也有用其他疗法者。
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纤维化综合征 风湿科
纤维化综合征；多灶性硬化症；纤维化综合症
概述：纤维化综合征又称多灶性硬化症，系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化，其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见，其次为纤维增生性纵隔炎和纤维硬化性胆管炎，也可累及其他器官系统。本综合征可发生于数个器官系统，也可表现为一个器官受累。
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肥大性骨关节病 风湿科
肥大性骨关节病；原发性肥大性骨关节病；家族性肥大性骨关节病；继发性肥大性骨关节病
概述：肥大性骨关节病(hypertrophic osteoarthropathy，HOA)是一种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。本病分为原发性和继发性两类，原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis)。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病(pulmonary HOA)，往往有明显的内脏疾病，发病年龄一般较大，以中老年为主，比较多见。
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POEMS综合征 风湿科
POEMS综合征；Crow-Fukase综合征；POEMS综合症；Takatsuki综合征
概述：POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病，主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy，P)、脏器肿大(organomegaly，o)、内分泌病变(endocrinopathy，E)、单克隆γ球蛋白病(monoclonal gammopathy，M，也叫M-蛋白)和皮肤改变(skin changes，S)。本病于1956年首先由Crow描述，1968年随后由Fukase描述。Nakanishi等将其称为Crow-Fukase综合征。Takatsuki首先确认并全面描述本病，因此也有人称为Takatsuki综合征。Bardwick等将上述5种主要表现的第一个字母合并称为POEMS综合征。POEMS综合征病人常伴有骨硬化性骨损害，活检可见恶性浆细胞，因此属于浆细胞疾病的一种特殊类型，而POEMS综合征可能是一种副瘤综合征(paraneoplastic syndrome)。
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不安腿综合征 风湿科
不安腿综合征；anxietastibia；astheniccruralparesthenia；Ekbom综合征；impatiencemusculaire；legjitters；不安腿综合症；不宁腿综合征；多动腿综合征；肌性焦热；胫骨不安症；腿部神经过敏症；无力性脚感觉异常症
概述：不安腿综合征(restless legs syndrome，RLS)又称多动腿综合征或不宁腿综合征。本综合征为Willis(1685)首先记载，Wittonack(1861)称为胫骨不安症(anxietas tibia)，法国则称肌性焦热(impatience musculaire)，1943年Allison又称此征为腿部神经过敏症(leg jitters)，1944年Ekborn初称此征为无力性脚感觉异常症(asthenic crural paresthenia)，直到1945年Ekbom方称其为不宁腿综合征，后来人们又称为Ekbom综合征。Gorman认为正常人群中5%可发现RLS。 RLS在各年龄组皆可发病，但多见于40岁以上的壮年。症状主要发生在两下肢，但亦可累及大腿和足部，可以一侧为重，或仅限于一侧下肢，但上肢和手部则很少受累。受累的患肢深部酸、麻痛灼热、虫爬样、瘙痒样等多种痛苦感觉为主要表现的发作性疾病。症状在休息时出现，而在白天工作，劳动或运动时不出现症状。症状常迫使患者的小腿不停的活动，甚至在室内、外长久的徘徊，才能使症状缓解，因此命名为不宁腿综合征。本病的发病机制尚不清，病因不明，尽管对症治疗的方法很多，但迄今为止尚无对因治疗措施。本病属于中医血痹等病范畴。
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松毛虫病骨关节病 风湿科
松毛虫病骨关节病；boneandjointchangesinpine-mothdisease；松毛虫病骨与关节异常
概述：松毛虫病是20世纪70年代发现的一种疾病。它是人体直接或间接接触松树毛虫，短者数小时，长者数天，会发生局部皮炎和关节肿痛，轻者一般在数天内痊愈，重者可持续数年，并发生永久性的骨和关节损害，可有不同程度的关节功能障碍。以手腕部和足部等暴露部位最为常见。
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创伤性关节炎 风湿科
创伤性关节炎；post-traumaticarthritis；创伤后关节炎；损伤性骨关节炎；外伤性关节炎
概述：创伤性关节炎又称外伤性关节炎、损伤性骨关节炎，它是由创伤引起的以关节软骨的退化变性和继发的软骨增生、骨化为主要病理变化，以关节疼痛、活动功能障碍为主要临床表现的一种疾病。
创伤性关节炎在中医文献中并无与之相应的病名。但因其属于骨病，主要症状是关节疼痛，故当属于中医骨痹的范畴。现代文献中有的将其归属于关节痹证。
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癌肿性关节炎 风湿科
癌肿性关节炎
概述：癌肿性关节炎的临床症状和类风湿关节炎相似，可发生于任何类型的癌瘤患者，但特别好发于支气管肺癌、前列腺癌和乳腺癌。关节炎不是由于癌细胞直接转移到骨或关节。癌肿患者患有关节炎，如果找不出其他关节炎致病的原因，就应该考虑到癌肿性关节炎。早期发现原发病灶，进行治疗是很重要的。
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埃莱尔-当洛综合征 风湿科
埃莱尔-当洛综合征；埃莱尔-当洛综合症；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutishyperelastia；hyperelastiacutis；弹力过度性皮肤
概述：埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome，简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由：Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。
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黏多糖贮积症Ⅶ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅶ型；Goldberg综合征；β-葡萄糖苷酸酶缺乏症；戈尔伯杰综合征；粘多糖病Ⅶ型；粘多糖增多症Ⅶ型；粘多糖贮积病Ⅶ型
概述：本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
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黏脂贮积症Ⅰ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅰ型；粘多糖症Ⅰ型；粘脂糖症Ⅰ型；脂质黏多糖病Ⅰ型
概述：黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些疾病总称为黏脂贮积症。
黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。黏脂病的分类方法尚不统一，表1介绍的分类方法包括的病种较多，也有的分类不包括GM1神经节苷脂贮积症和岩藻糖贮积症等病种。
黏脂贮积症Ⅰ型，黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。本症最早由Spmnger(1968)提出，并对其临床及生化特征进行了较为完善的描述。
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黏脂贮积症Ⅱ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅱ型；I-cell病；inclusioncelldisease；包涵体细胞病；粘多糖症Ⅱ型；粘脂糖症Ⅱ型；粘脂贮积症Ⅱ型
概述：黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
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黏脂贮积症Ⅳ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅳ型；粘多糖症Ⅳ型；粘脂糖症Ⅳ型
概述：Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
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甘露糖苷贮积症 风湿科
甘露糖苷贮积症；甘露糖苷过多症
概述：甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
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岩藻糖苷贮积症 风湿科
岩藻糖苷贮积症；墨角藻糖苷酶缺乏病；岩藻糖苷病
概述：岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一种新的黏多糖脂质沉积症”为题报告，Van Hoof(1968)发现所报告的病例有α-岩藻糖苷酶缺陷。同年，Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。
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Austin型幼儿脑硫脂病 风湿科
Austin型幼儿脑硫脂病；Austingreefieldsyndrome；Austinmetachromaticleukodystrophy；Austin型异染性脑白质营养不良
概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。
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CM1神经节苷脂贮积症 风湿科
CM1神经节苷脂贮积症；CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症
概述：CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告，以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。
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弹性假黄瘤 风湿科
弹性假黄瘤；diffusexanthelasma；弹力纤维假黄瘤；弹性痣；非典型黄色瘤；弥漫性黄斑瘤；弥漫性黄色斑瘤；营养不良性弹力纤维病
概述：弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 风湿科
天冬氨酰葡萄糖胺尿症；天冬氨酰基葡萄糖胺尿
概述：天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病最早由Pollit(1976)描述并确定其基本的生化缺陷是溶酶体内缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。
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法布里病 风湿科
法布里病；Fabry-Anderson病；法布里氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-法布里病；弥漫性体血管角质瘤
概述：本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。
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沃纳综合征 风湿科
沃纳综合征；adultprogeria；白内障-硬皮病-早老综合征；成人型早老症；成人早老症；成人早老综合征；维尔纳氏综合征；维尔纳综合征；沃纳综合症
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同型胱氨酸尿症 风湿科
同型胱氨酸尿症；高胱氨酸尿症；假性Marfan综合征
概述：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。
根据生化缺陷的部分，可分为4型：胱硫醚β-合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)最常见，是由同型胱氨酸尿变为胱氨酸的途径受到阻滞。胱硫醚合成酶吡哆醛代谢缺陷型(简称“辅酶型”)因辅酶代谢缺陷，影响胱硫醚合成。5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)，此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不全。
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家族性地中海热 风湿科
家族性地中海热；familialrecurrentpolyserositis；periodicpolyserositis；家庭性地中海热
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抗体免疫缺陷病 风湿科
抗体免疫缺陷病
概述：免疫缺陷病(immunodeficiency disease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常，由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。其临床主要特点是：机体抗感染功能低下，极易发生反复严重的感染；往往伴发自身免疫性疾病、过敏性疾病和肿瘤等。免疫缺陷病(immunodeficiency disease)按发病原因可分为两类：一是原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease)，即在个体发育过程中，因遗传因素或先天性因素使免疫系统部分部位受损而引起的免疫器官缺陷或其功能不足；二是继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease)，即后天继发于其他疾病或免疫抑制疗法而形成的免疫功能与因子缺损。免疫功能的缺陷可以表现在特异性免疫方面和非特异性免疫方面。在特异性免疫方面有细胞免疫缺陷和抗体免疫缺陷等；在非特异性免疫方面有补体产生缺陷、吞噬细胞功能不全和免疫监视功能不全等。机体由于免疫功能缺陷，极易发生感染(包括条件致病微生物感染)，且不能产生免疫或不能产生有效的免疫，而致死亡。细胞免疫缺陷者，由于机体不能形成有效的免疫监视和免疫清除，则易发生恶性肿瘤。
原发性免疫缺陷病(primary immunocleficiency disease)一般可分为下列类型：即抗体免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞功能缺陷病、补体缺陷病。这里仅对一些常见的疾病简单加以论述。
抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症，是一种包括抗体反应障碍，低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺陷的混杂疾病。本病除X连锁或常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症外，尚有类风湿或其他自身免疫疾病。主要机制是辅助T细胞成熟延迟或者抑制T细胞活性亢进，致使B细胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。
3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 本病是指血清和分泌物中IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常。本病发生率约为人群的1/700，是临床最常见的免疫缺陷病。本病多为散发，部分为家族性，且累及数代人。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 本症是婴儿开始合成免疫球蛋白延迟的一种自限性疾病，即婴儿“生理性免疫球蛋白降低期”延长，且在此期间免疫球蛋白显著降低。一般婴儿出生后2～3个月才能合成大量免疫球蛋白。如出生后3～6个月仍不能合成Ig，便是发生了低丙球蛋白血症。本病一般至2～4岁可自行恢复。
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联合免疫缺陷病 风湿科
联合免疫缺陷病
概述：本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。
1.严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。
3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia) 本症是一种具有神经系统症状，免疫学、内分泌、肝脏及皮肤异常的综合征，是以小脑性共济失调、结合膜与皮肤毛细血管扩张以及反复鼻窦与肺部感染为特征的免疫缺陷病。常染色体隐性遗传。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征。本病多数散发，男女均可受累。特征为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。对病毒、细菌、真菌和原虫都易感。
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吞噬功能缺陷病 风湿科
吞噬功能缺陷病；吞噬功能不全
概述：吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)，是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性，X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可发病。一般预后差，很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。
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复发性风湿病 风湿科
复发性风湿病；Hench-Rosenberg综合征；Hench综合征；发作性风湿症；复发性风湿症
概述：复发性风湿病又名发作性风湿症、Hench-Rosenberg综合征、Hench综合征和复发性风湿症。
1944年Hench和Rosenberg首先描述发作性关节症(palindromic rheumatism，PR)。其特点是急性关节炎和关节周围炎反复发作，发作间歇期内无任何症状。初次发病多见于30～60岁，偶尔亦可在儿童期发病。同一家族中可有多人发病。男女发病机会均等。
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马方综合征 风湿科
马方综合征；Marchesani综合征；马凡综合症；先天性中胚层发育不良；肢体细长症；蜘蛛指征；Marfan’ssyndrome；马凡综合征；马方综合症
概述：马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病，并认为系中胚层组织发育异常所致。1943年Baer报道指出，本综合征多合并有各种先天性心血管畸形，并认为成年人也可发生本综合征。
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黏多糖贮积症 风湿科
黏多糖贮积症；mucopolysaccharide；mucopolysaccharidestoragedisease；黏多糖病；黏多糖增多症；粘多糖贮积病
概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
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黏多糖贮积症Ⅰ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅰ型；Hurler综合征；MPSI-H；承霤病；胡勒综合征；软骨-骨营养不良；粘多糖病Ⅰ型；粘多糖增多症Ⅰ型；粘多糖贮积病Ⅰ型
概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
自Hunter(1917)和Hurler(1919)分别报道MPSⅡ型和MPSⅠ型病例以来，人们对本病的认识也不断深入。早期曾称为‘承霤病’，1952年以后，由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积，并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。1957年发现病人尿中黏多糖增多。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。近年来随着生物化学和遗传学的迅速发展证明，黏多糖在细胞内沉积是发生在溶酶体内。人们掌握了培养成纤维细胞的技术之后，对于了解MPS的生化异常和发现不同的遗传类型都有重要影响。现已阐明MPS的7个类型12个病种的临床和生化特点。每一个类型都由不同的基因突变所引起。现将本病分类列表介绍如下(表1)。
黏多糖贮积症Ⅰ型，本型又称胡勒(Hurler)综合征、承霤病、MPSI-H。既往曾称软骨-骨营养不良。胡勒(Hurler)于1917年首先描述，国内自1955年以后也有报道。
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黏多糖贮积症Ⅱ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅱ型；Hunter综合征；汉特综合征；粘多糖病Ⅱ型；粘多糖增多症Ⅱ型；粘多糖贮积病Ⅱ型
概述：本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
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黏多糖贮积症Ⅲ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅲ型；Sanfilippo综合征；山菲利普综合征；粘多糖病Ⅲ型；粘多糖增多症Ⅲ型；粘多糖贮积病Ⅲ型
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黏多糖贮积症Ⅳ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅳ型；Morquio综合征；osteochondrodystrophia；osteochondrodystrophy；非典型性佝偻病；骨软骨营养不良；畸形性软骨营养不良；莫尔奎综合征；粘多糖病Ⅳ型；粘多糖增多症Ⅳ型；粘多糖贮积病Ⅳ型
概述：本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型，并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。此后，文献中不断报道新的病例，并发现尚有骨骼外表现，如角膜浑浊、主动脉瓣病变。Pendrini(1963)证明本病尿中有大量硫酸角质素，并将其分类为黏多糖贮积症Ⅳ型。
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黏多糖贮积症Ⅴ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅴ型；Scheie综合征；希氏综合征；粘多糖病Ⅴ型；粘多糖增多症Ⅴ型；粘多糖贮积病Ⅴ型
概述：本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
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黏多糖贮积症Ⅵ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅵ型；Maroteaux-Lamy综合征；多发性营养不良性侏儒症；马-拉综合征；粘多糖病Ⅵ型；粘多糖增多症Ⅵ型；粘多糖贮积病Ⅵ型
概述：本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。