非结核性分枝杆菌关节炎 风湿科
非结核性分枝杆菌关节炎
概述：分枝杆菌是慢性骨、关节感染的主要病原体之一。非结核性分枝杆菌，多指鸟型细胞内的分枝杆菌、海鱼分枝杆菌、兔分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌等。它们存在于土壤和水中。目前尚不能证实人类之间互相传播感染。临床表现和X线特征是进展缓慢，有时保持静止状态，有时则潜伏多年。由于缺少体征，因此从症状发生到诊断明确平均需要19个月。
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非淋球菌性细菌性关节炎 风湿科
非淋球菌性细菌性关节炎
概述：非淋球菌性细菌性关节炎是一种严重的疾病，病死率为5%～10%。25%～40%的患者有关节损伤与功能障碍。预后与多种因素有关，包括感染的长期性、细菌的特性、累及的关节、宿主的抵御能力以及一些治疗原则的应用等。但根据美国蒙大拿州立生物医学中心统计，即使得到及时有效的治疗，非淋球菌性化脓性关节炎仍比淋球菌性关节炎有更高的并发症、致残率及致死率。
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布氏杆菌性关节炎 风湿科
布氏杆菌性关节炎；布鲁氏杆菌性关节炎
概述：布氏杆菌病(brucellosis)是布氏杆菌引起的急性感染性传染病。布氏杆菌性关节炎(brucellar arthritis)是布氏杆菌病的一部分。布氏杆菌为小的革兰阳性菌，通过动物传染给人。国内以牛、羊为主要传染源。病菌存在于病畜的组织、尿、乳液、胎儿等。布氏杆菌病可以是急性、自限性疾病，关节痛延续数天，关节炎持续数周后消退，无后遗症。也可是慢性、感染性疾病。需要用抗生素治疗。
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真菌性关节炎 风湿科
真菌性关节炎；arthritisfungosa；fungalarthritis；fungusarticuli；霉菌性关节炎
概述：真菌性关节炎又称霉菌性关节炎。真菌感染所致肌肉骨骼病变罕见，但致病性和机遇性真菌感染的发生以及新种真菌感染的出现则在增多，特别是免疫抑制病人。慢性演变和诊断迟延都是常有的事。真菌是慢性肉芽肿性关节炎的常见致病因子。各种真菌都可以引起骨关节病变。侵害筋骨系统的最常见真菌是粗球孢子菌(Coccidioide immitis)、荚膜组织胞浆菌(Histoplasma capsulatum)、皮炎芽生菌(Blastomycetes dermatitis)、申氏孢子丝菌(Sporothrix schenckii)和免疫机能障碍者的念珠菌、曲霉、隐球菌和组织胞浆菌等。诊断须由滑膜组织中检出或由滑液/滑膜组织分离到病原体。两性霉素B(amphotericin B)及更新抗真菌剂长期治疗(必要时手术清创)常能收效。
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寄生虫性关节炎 风湿科
寄生虫性关节炎
概述：寄生虫病是许多发展中国家的地方病，也散发于发达国家。感染寄生虫后，临床表现不一，有的患者并无症状，但有的出现多种多样的临床表现。寄生虫性关节炎，临床上由于寄生虫感染引起的骨与关节疾病较少见。迄今为止，至少有20多种寄生虫能直接或间接地损害人体骨与关节系统。它们或引起骨组织、关节和骨髓的病变，或妨碍骨骼的正常生长，或导致胎儿的骨骼畸形。
寄生虫感染中，关节受累发生率很低。诊断主要依靠：①有疫区居住或旅行病史；②有寄生虫侵入肠道或组织引起感染的临床表现；③急性或慢性发病，单关节或多关节关节炎；④对用抗细菌炎症治疗无效；⑤根除寄生虫后，关节症状消除。
关节炎症可以由寄居于关节周围肌肉内的寄生虫直接引起，也可以由寄生虫的代谢产物引起，还可以由于免疫反应引起。
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胫骨结节骨骺炎 风湿科
胫骨结节骨软骨病；asepticnecrosis；epiphysitisoftibialtuberosity；Osgood-Schlatterdisease；Osgood-Schlatter病；osteochondritis；tractionepiphysitis；奥-施二氏病；骨软骨炎；胫骨粗隆骨软骨病；胫骨结节骨骺炎；牵引性骨骺炎；无菌性坏死
概述：本病又称胫骨结节骨骺炎或骨软骨炎、无菌性坏死、牵引性骨骺炎。1903年，Osgood首先报道了一些胫骨结节部分撕脱的病例，不久，Schlatter又提出本病是胫骨上端骨骺的舌状下垂部分的骨骺炎，故本病亦称Osgood-Schlatter病。
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股骨头骨骺骨软骨病 风湿科
股骨头骨骺骨软骨病；childhoodischemicnecrosisoffemoralhead；coxaplana；Legg-Calvè-Perthes病；扁平髋；儿童股骨头缺血性坏死；Perther病
概述：股骨头骨骺骨软骨病属于继发性关节骨软骨病，其主要病因系某些因素引起的骨骺血管栓塞，以致骨骺内骨化中心的全部或部分坏死，并可伴有软骨内化骨紊乱。股骨头骨骺骨软骨病亦称儿童股骨头缺血性坏死，或Legg-Calvè-Perthes病，由此三位学者于1910年分别描述，简称Perther病。本病系股骨头血运障碍所致的股骨头骨骺不同程度的坏死，病变愈合后往往遗留股骨头扁平状畸形，故又称扁平髋。
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大骨节病 风湿科
卡斯钦-贝克病；Kashin-Bek病；矮人病；大骨节病；卡-贝病；柳拐子病；算盘子病；Kaschin-Beck病；osteoarthrosisdeformansendemica；卡-贝二氏病；乌洛夫病
概述：卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称。
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畸形性骨炎 风湿科
畸形性骨炎；deformansosteitis；Paget’sdisease；Paget病；变形性骨炎；Paget骨病；Pepetdisease；scleromalacia；佩吉特骨病
概述：畸形性骨炎(osteitis deformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。畸形性骨炎为英国外科医师James Paget于1877年首先描述并命名的，因此本病又称为变形性骨炎(Paget’s disease)；还称Paget病。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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弥漫性特发性骨肥厚 风湿科
弥漫性特发性骨肥厚；ankylosinghyperostosis；Baastrup病；Forestier病；肥厚性脊柱关节病；广泛性特发性骨质增生；强直性骨肥厚
概述：弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis，DISH)主要累及脊柱尤其是颈椎，特征是大量而表浅的不规则椎体前和侧缘骨质增生，相互间融合形成椎体前广泛肥厚骨块，又称为强直性骨肥厚(ankylosing hyperostosis)或Forestier病。本病为动物包括人类普遍存在的一种疾病，恐龙、史前爬行动物和现代的鲸类均可累及，但最常累及的动物是狗、马、猴、熊等哺乳动物。人类的古埃及木乃伊、古罗马人和古撒克逊人以及中世纪的古人类化石中均有发现罹患本病的证据。
150年前Wenzel首先在文献中记载了本病，其发表的图片显示一些老年患者的脊柱不规则的过度生长并相互融合，使相邻的两个或数个椎体活动受限。此后不同的学者用不同的病名大量报道了类似的病理改变，1950年Forestier等第一次全面描述了本病的解剖、病理和临床表现的特点，并认为本病不仅仅可累及脊柱并且可累及外周骨关节，上可累及前额骨(前额骨肥厚)，下可累及足跟(足跟骨刺)；Forestier等对本病的描述促使了对本病的统一命名，1975年本病统一命名为弥漫性特发性骨肥厚(表1)。
弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis，DISH)，是一种未明原因的，以脊柱前外侧、骶结节、髂腰韧带、髋臼旁等部位弥漫性钙化及骨赘增生，是以脊柱前缘骨化为特征的特殊类型的强直性骨肥厚为主要表现的骨病。也称为肥厚性脊柱关节病、Foresti-病或Baastrup病。
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急性减压性骨坏死 风湿科
急性减压性骨坏死
概述：减压性骨坏死是高气压作业工人或潜水员所发生的骨坏死，在从事高气压作业的工人中，有将近半数的人可发生骨关节损伤。在早期是一种无症状的骨损伤，只有X线照片才可能发现，其典型发病部位是在肱骨、股骨和胫骨骨干等处。只要有过一次高气压暴露史，不论是否患过急性减压病，均可能发生减压性骨坏死。在18世纪末就已有潜水、隧道或沉箱作业中进行高气压暴露，只有到1895年X线检查应用于临床后，1911年美国Bassoe和德国Bornstein首先报道暴露于高气压引起的骨坏死，其中部分病例X线片所见呈典型的类风湿性关节炎改变。
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特发性股骨头坏死 风湿科
特发性股骨头坏死；缺血性股骨头坏死
概述：特发性股骨头坏死又称为缺血性股骨头坏死，是一种常见病，股骨头坏死的病因多种多样，但其共同的病理机制是骨组织缺血，所以关于发病机制、血供受阻理论最易被人接受。这种理论认为，由于各种骨内、外致病因素引起骨组织营养血流减少、骨内血管网受压或流出静脉阻塞，造成局部血供障碍，严重者可引起骨组织缺血性坏死。病初可仅表现为单一主要血管受损，随着病情的发展，如残余循环血量不足以维持受损部位骨细胞正常供血需要时，骨髓组织将首先受损，随后出现骨细胞坏死。病理检查可见因缺乏细胞成分造成的骨陷窝内空虚现象。病变范围小者多能自发愈合，临床难以发现。反复的生理性修复活动，造成病变区骨组织硬化；病变范围较大的患者，往往只有病灶周缘的坏死骨组织被新骨组织替代，而其他部位的坏死松质骨因新生骨组织覆盖，阻止了新生骨组织进一步长入替代修复的可能。随着病情的进一步发展，最终软骨下骨板及关节面塌陷。关节间隙狭窄，骨组织出现囊性变、硬化等典型的骨性关节炎改变，关节完全破坏。因此，治疗特发性股骨头坏死的关键是早期诊断，早期治疗，以促使局部血管再生，恢复正常循环防止关节面塌陷。
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结节病 风湿科
结节病；Boeck病；LaVerrugadisease；Mortimer病；nodularwormdisease；noduledisease；sarcoid；Schaumann病；鲍氏肉芽肿病；伯克肉样瘤；伯克氏肉样瘤；郝-伯二氏病；结节线虫病；类肉瘤病；类肉状瘤病；良性淋巴肉芽肿病；肉样瘤病
概述：结节病(sarcoidosis)是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病。临床上以双侧肺门淋巴结肿大、肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现，肉芽肿结节可侵犯全身各器官。常见于青壮年，临床上90%以上有肺的改变，以双肺门淋巴结肿大、肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表现，同时组织学上具有非干酪上皮样细胞肉芽肿即可做出诊断，但应除外其他肉芽肿性疾病。该病的免疫学特征为皮肤迟缓样过敏反应受到抑制及Ⅰ型辅助T细胞(TH1)免疫反应增强，同时可见循环免疫复合物及B细胞反应增高。
结节病由英国医生Hutchison于1877年首先报道，曾一度被称为Mortimer病、Boeck病、Schaumann病、鲍氏肉芽肿病、类肉瘤病及良性淋巴肉芽肿病等。直至1940年，“结节病”(sarcoidosis)这一病名方被广泛采用。
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复发性多软骨炎 风湿科
复发性多软骨炎；polychondropathia；多发性软骨病；复发性多发软骨炎
概述：复发性多软骨炎是一少见的累及全身多系统的疾病，具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变，累及软骨和其他全身结缔组织，包括耳、鼻、眼、关节、呼吸道和心血管系统等。临床表现为耳、鼻、呼吸道软骨炎，并伴有眼、耳前庭等器官受累症状。多关节炎和血管受累也比较常见。1923年Jaksch-Wartenhorst首次描述本病的临床表现，并命名为多发性软骨病(polychondropathia)，1960年Pearson分析了12例患者，命名为复发性多软骨炎(relapsing polychondritis，RP)。其病因和发病机制目前仍不清，但越来越多的证据表明本病有自身免疫的机制参与。
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网球肘 风湿科
肱骨外上髁炎；radiohumeralepicondylitis；桡侧伸腕肌肌腱损伤；网球肘；tenniselbow；桡肱骨粘液囊炎；网球手肘；网球员肘病；肘部发炎
概述：肱骨外上髁炎(external humeral epicondylitis)又称网球肘或桡侧伸腕肌肌腱损伤。该病与职业有关，多见于需反复用力伸腕活动的成年人，尤其是频繁地用力旋转前臂者易罹患。如网球、高尔夫球运动员，小提琴手、瓦木工人等。本病属于中医痹证范畴。
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慢性腰背痛 风湿科
慢性腰背痛；腰痹
概述：腰背痛是指背、腰、腰骶和骶髂部的疼痛，有时伴有下肢感应痛或放射痛。因腰背痛绝大多数表现在下腰椎和腰骶、骶髂部。腰背痛是人类脊柱最常见的疾患，被说成是人类由四肢爬行到直立行走所付出的代价。该症内科、外科、妇科和神经科较常见，腰背部皮肤、皮下组织、肌肉、韧带、脊椎、肋骨、脊髓和脊髓膜之中的任何的一种组织的病变均可引起腰背痛。
所以它不是一个单独的疾病，而是许多疾病的常见和共有症状。临床上只懂得一味对症处理而诊断不明，则会治疗失当，延误病机。腰背痛以30～40岁的青壮年为多发，是影响人们生产劳动最严重的疾患。
中医认为腰背部疼痛与督脉有密切联系。督脉经气阻滞，则脊背出现强直，《灵枢·经脉》载：“实则脊强，虚则头重。”《医部伞录》载：“腰脊者，身之大关节也。故机关不利，而腰不可以转也。”中医称其为腰痹。
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纤维肌痛综合征 风湿科
纤维肌痛综合征；纤维肌痛综合症
概述：纤维肌痛综合征(fibromyalgia syndrome，FS)是一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵，并在特殊部位有压痛点。纤维肌痛综合征可继发于外伤，各种风湿病，如骨性关节炎、类风湿关节炎及各种非风湿病(如甲状腺功能低下、恶性肿瘤)等。本病属中医痹证、行痹、肌痹、腰腿痛范畴。
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多肌腱末端病 风湿科
多肌腱末端病
概述：近年来，人们已认识到多肌腱末端病是未定型脊柱关节病、强直性脊柱炎、赖特综合征、银屑病关节炎和反应性关节炎等脊柱关节病常见而具有特征的表现之一，对这一类疾病的诊断具有提示性价值。尤其值得重视的是，儿童的多肌腱末端病或血清阴性肌腱末端病和关节病综合征，是幼年脊柱关节病的标记和预测该病的最好指标。
虽然它尚未被划分在脊柱关节病分类中的一种疾病，但是它又与许多脊柱关节病密切相关。不少病人患病后先到骨科就诊。将多肌腱末端病在此描述，以便为临床医师提供更广的诊断思路。
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滑囊炎 风湿科
滑囊炎；bursitis；粘液囊炎
概述：滑囊是结缔组织中的囊状间隙，是由内皮细胞组成的封闭性囊，内壁为滑膜，有少许滑液。少数与关节相通，位于关节附近的骨突与肌腱或肌肉、皮肤之间。凡摩擦力或压力较大的地方，都可有滑囊存在，其作用主要是有利于滑动，从而减轻或避免关节附近的骨隆突和软组织间的摩擦和压迫。滑囊有两种：①恒定滑囊：于胚胎期发生，部位恒定的滑囊全身约100余个，如髌上囊、鹰嘴突滑囊等。②不定或附加滑囊，为了适应局部摩擦和压迫，由松弛结缔组织所形成的滑囊，如脊柱结核后突畸形引起的棘突与皮肤间的滑囊等。
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胸廓出口综合征 风湿科
胸廓出口综合征；过度外展综合征；颈肋综合征；肋锁综合征；前斜角肌综合征；胸廓出口综合症；胸小肌综合征；胸腔出口综合征
概述：胸廓出口综合征(thoracic outlet syndrome，TOS)是胸廓出口区重要的血管神经受压引起的复杂的临床症候群，又名前斜角肌综合征、颈肋综合征、胸小肌综合征、肋锁综合征、过度外展综合征等，是指胸廓上口出口处，由于某种原因导致臂丛神经、锁骨下动静脉受压迫而产生的一系列上肢血管、神经症状的总称。临床上主要表现为肩、臂及手的疼痛、麻木，甚则肌肉萎缩无力、手部青冷发紫、桡动脉搏动减弱等。本病是肩臂痛的常见病因之一。
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腕管综合征 风湿科
腕管综合征；腕管综合症
概述：腕管综合征(carpal tunnel syndrome)是周围神经卡压综合征中最为常见的一种，中年人好发，为正中神经在腕部受到卡压而引起的一系列症状和体征。Paget于1853年首先描述此病。
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甲状腺功能亢进性骨矿疾病 风湿科
甲状腺功能亢进性骨矿疾病；甲亢性骨矿疾病
钙、磷、镁、氟、铁、钾、硒、锌等矿物质是构成人体的重要元素，对人体生命活动过程具有重要生理作用，与健康、生长、发育和衰老密切相关。多种内分泌激素与生物活性物质与矿物代谢关系密切，甲状腺激素、甲状旁腺素、降钙素、生长激素、肾上腺皮质激素、性激素、胰岛素、维生素D及其活性代谢物、骨钙素、碱性磷酸酶、酸性磷酸酶与羟脯氨酸等代谢物质与酶类均可影响骨的矿物质代谢；反之，钙、磷、镁、氟等矿物代谢紊乱，也可直接或间接使各种激素间的关系发生变化，而致骨矿代谢紊乱，从而发生骨的矿代谢疾病。无论是甲状腺功能亢进或是甲状腺功能减退，均可因甲状腺激素过量或缺乏而造成代谢性骨病。甲状腺间质C细胞，亦称滤泡旁细胞还可分泌降钙素(calcitonin，CT)，对调节钙磷代谢亦有着重要的作用。
甲状腺激素对身体各种组织细胞的作用主要有两个方面：一方面可使多种组织分解代谢增强，耗氧量增多，产热量和ATP量增多；另一方面可促进许多组织细胞内的蛋白质、核糖核酸以及脱氧核糖核酸合成增多，这两方面密切相关。甲状腺素是骨骼系统生长、发育与成熟不可缺少的激素，甲状腺激素不但促进蛋白质合成增加，而且与生长激素(GH)关系密切，是GH发挥作用的必要激素。如在幼年期缺少甲状腺激素，则生长发育落后，长骨骨骺发育不全，骨化中心呈点状，肢体短小呈侏儒，骨龄亦小；成年时缺少甲状腺激素，则骨组织重建受抑制，骨的吸收过程受抑制，骨钙更新率减慢，骨质减少，骨矿化减慢，骨小梁破骨细胞吸收活性降低，皮质骨破骨细胞吸收也降低，总体代谢为低水平，甲状腺激素是维持钙平衡，调节骨更新率的重要激素之一，过多与过少均可影响骨质与矿物代谢异常。
甲状腺激素同时促进蛋白质分解加速，增加尿钙排泄。显微放射造影与钙动力学研究指出，甲状腺激素与骨的生成及骨吸收有关。甲状腺激素可促进腺垂体分泌GH，GH能促进骨的生长，使身体增高，但不负责骨的成熟，而甲状腺激素与骨的成熟密切相关，表现为骨骺端软骨发生骨化中心，最后与骨干形成干骺融合，停止生长，而达成熟状态，因此甲状腺激素有促进骨化与成熟的作用。反之，当GH缺乏时，甲状腺激素亦不能充分发挥作用。甲状腺激素能增加尿磷的排泄，使磷酸肌酸分解加速，且T3增多可直接作用于肾，使肾小管重吸收磷减少，故而尿磷排泄增多。甲状腺激素过多时，可引起钙、磷、镁、硒等代谢紊乱，发生负钙平衡、负氮平衡、负镁平衡、骨骼脱钙，同时由于骨吸收大于骨形成，骨更新率加速，加重骨质疏松，甚至可引起纤维囊性骨炎，发生继发性甲状旁腺功能亢进，此时可发生骨痛，骨畸形，甚至病理性骨折。另一方面甲状腺激素分泌过多时，有些病人类骨质矿化加速，小梁骨和皮质骨的吸收加速，骨转换率增加，骨钙的入血量增多，血钙可增加，抑制甲状旁腺素(PTH)分泌，降钙素(CT)升高。由于骨和软组织的高代谢率，磷从骨及软组织释放，可使血磷增加，高血磷和血PTH降低可抑制肾脏α-羟化酶活性，使得1，25-(OH)2D3生成减少，同时有PTH下降及CT升高，可抑制肾小管钙的重吸收，使尿钙排出增多。由于肠钙吸收减少，多有负钙平衡。血磷增加及T3直接作用于肾小管，使磷重吸收减少，尿磷增多，因此亦有负磷平衡。Rizzoli 证实，骨细胞核上有特异性T3受体，说明甲状腺激素对骨的作用是通过与T3受体结合而发生的。甲状腺激素既影响儿童的骨骼发育，又影响成人的骨再塑过程。甲亢时激素分泌过多，骨转换加快，表现为AKP升高、抗酒石酸酸性磷酸酶(TrACP)升高、骨钙素(BGP)升高及尿羟脯氨酸(HOP)增多等，说明甲状腺素可增加BGP水平，直接加速成骨细胞合成与分泌，BGP持续升高与甲状腺激素的骨吸收作用刺激骨再塑循环有关。AKP反映成骨细胞活性，TrACP反映破骨细胞的分化与功能，其分化与功能高说明更新率加速，TrACP活性比尿HOP指标更为敏感。TrACP是研究破骨细胞分化与功能的有力生化指标。研究结果表明，TrACP与T3呈正相关，TrACP(抗酒石酸酸性磷酸酶)与AKP(碱性磷酸酶)共同反映骨代谢情况，是较好的生化指标。此外，甲状腺激素对于脑的发育方面有着很重要的作用，主要影响蛋白质与核酸的合成、酶系统的发育和神经递质的合成及其受体的发育，对于神经元的电活动可有直接的效应，甲状腺激素分泌变化可导致脑内蛋白质的氨基酸代谢异常变化。甲状腺激素发挥作用是由于对细胞的线粒体氧化功能增强所致。或通过核转录，或质膜Na -K -ATP酶即“钠泵”受累，耗氧增多；或并入氨基酸途径，改变了氨基酸代谢途径、肾上腺素能受体途径、质膜效应即甲状腺素直接刺激细胞膜而发生系列初级效应；上述各途径的结合可加速促进蛋白质代谢等方面的变化。
甲状腺激素还可促进机体排钾与排镁，因此分泌过多时可发生低血钾、低血镁，甚至低血钙，一般血中钙、磷水平多正常，部分病人可发生继发性甲状旁腺功能亢进而发生低血磷和高尿钙等变化，见表1。
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库欣综合征 风湿科
库欣综合征；adrenocorticalhyperfunction；hypercortisolism；柯兴氏综合征；柯兴综合征；库欣综合症；库兴氏综合征；库兴综合征；皮质醇增多症；皮质醇增多综合征；肾上腺皮质功能亢进症
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神经病性关节病 风湿科
神经病性关节病；Charcot关节；neuropathicjoint；神经性关节病；神经原性关节病；神经源性关节病；arthropathianeurotica；charcotjoint；沙尔科关节
概述：神经病性关节病(neurogenic arthropathy，NA)又称Charcot关节，是由关节本体感觉、痛觉障碍，失去保护性反应，反复遭到损伤而引起的继发性关节病。1868年Charcot首先在神经梅毒患者中描述，发现神经病性关节病及其与梅毒的联系，虽比它与糖尿病的联系要早64年，但后者已超越梅毒，成为此症的主要病因。梅毒的脊髓亚急性联合变性、截瘫、Charcot-Marie-Tooth病、软弱，痛觉减低和位置觉障碍等，可使膝关节(其次是髋、踝、脊柱等处)大为破坏，是为此病的典型表现。脊髓空洞症时最常累及的是肩和上肢。提示膝/踝神经病性关节病的证候是：关节积液、摩擦音和关节增大而疼痛相对轻微(但至后期疼痛亦可加剧)。糖尿病性关节病(图1)时的神经病性关节病，是使病程久远和有感觉神经病的患者，一或两足发生无痛性肿胀。由于机械性原因，最常受累的是跗跖和跖趾关节。距骨、跟骨、踝关节和胫骨远端也能发生破坏。放射线像上的特征是关节腔消失、硬化、反映碎片骨折的多发性不规则小体以及新骨形成等，骨髓炎时也能见到类似改变。二者鉴别可能很难，磁共振成像(MRI)可能有助。(焦磷酸钙沉积病时也有与此相似而程度较轻的改变报告。)据认为，糖尿病时的早期改变是破骨细胞作用亢进引起的。治疗急性关节病，须立即减轻载重。试图以各种矫形器材以使受累关节获得稳定的作法，收效多不满意，手术融合亦甚困难。全膝/髋成形术可能有益。
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镰状细胞贫血 风湿科
镰状细胞贫血；镰状细胞性贫血
概述：镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血；②杂合子状态，即镰状细胞性状；③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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巨人症 风湿科
肢端肥大症；gigantism；巨人症；肢端肥大
概述：肢端肥大症(acromegaly)系因腺脑垂体嗜酸性细胞腺瘤嫌色细胞瘤或增生而分泌生长激素(GH)过多所致。儿童时期与青春期患病时GH分泌增多，可导致骨骺闭合延迟，长骨生长加速而发生巨人症(gigantism)。成年期GH分泌增多，骨骺板已愈合，只能促进骨的宽度增加，临床上表现为肢端肥大症，多伴有骨刺，外生性骨疣，椎体变形增大增厚，骨质疏松，钙磷变异，软组织和内脏增生肥厚，以及糖代谢与内分泌代谢紊乱等变化。
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伏格特-小柳-原田综合征 风湿科
伏格特-小柳-原田综合征；Vogt-小柳原田综合症；葡萄膜脑膜脑炎综合征；神经-全葡萄膜炎综合征；特发性葡萄膜大脑炎；uveoencephalitis综合征；uveomeningo-encephalitis；Vogt-Koyanagi-Harada综合征；Vogt-小柳-原田综合征；葡萄膜大脑炎综合征；色素膜脑膜脑炎；小柳-原田综合症；眼-脑-耳-皮综合
概述：伏格特-小柳-原田综合征又称色素膜-脑膜炎综合征、色素膜-脑膜脑炎、弥漫性色素膜炎综合征，是一种有特异性全身症状的急性弥漫性色素膜炎。其特征为：①突发性色素膜炎；②眉毛及毛发变白、秃发及白癜风等皮肤损害；③头痛、头晕、恶心等神经系统表现；④耳鸣、耳聋及眩晕等内耳症状。
在国际文献中，伏格特-小柳-原田病和伏格特-小柳-原田综合征基本可以互换使用。伏格特-小柳-原田病包括3种疾病,即小柳病、原田病和伏格特-小柳-原田病。所谓小柳病是指仅出现眼前段的炎症，实际上此种类型并不存在，到目前为止尚未发现仅表现为前葡萄膜炎的患者；所谓原田病是指患者仅出现眼后段病变，如脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视盘炎等，并且易于引起渗出性视网膜脱离，不出现前葡萄膜炎或仅有轻微的前葡萄膜炎；所谓伏格特-小柳-原田病是指既出现上述脉络膜炎、脉络膜视网膜炎的眼后段病变，又出现前葡萄膜炎的眼前段改变。实际上原田病和伏格特-小柳-原田病是同一疾病在不同阶段的表现，在疾病早期典型地表现为所谓原田病的表现。如患者得到及时有效的治疗，炎症即逐渐消退，不出现前葡萄膜炎。如治疗不及时或治疗方法不正确，即可出现前葡萄膜炎。
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反射性交感神经营养不良综合征 风湿科
反射性交感神经营养不良综合征；Sudeck's萎缩；创伤后萎缩；反射性交感神经营养不良综合症；肩-手综合征；交感反射性营养不良综合征；灼性神经痛；causalgia
概述：反射性交感神经营养不良综合征(reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能紊乱为特征的临床综合征。其命名较多，如灼性神经痛、Sudecks萎缩、创伤后萎缩、肩-手综合征等，目前国际上已逐步统一称为RSDS。
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Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病 风湿科
Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病；淋巴肉芽肿病X；淋巴网状细胞增多症性高γ球蛋白血症；慢性多潜能性免疫增生综合征
概述：免疫母细胞性淋巴腺病(immunoblastic lymphodenopathy)是一种与自身免疫有关的淋巴母细胞过度增殖所致的高免疫反应状态疾病，也有人称之为血管免疫母细胞性淋巴结病、血管免疫母细胞性淋巴结病伴有异常蛋白血症、弥漫性浆细胞肉瘤。其临床特征为：①全身症状严重；②全身淋巴结肿大，常伴肝脾肿大；③多克隆高γ球蛋白血症；④淋巴结活组织检查示有特异性组织病理改变。本病由Frizzera等(1974)首先提出，国内报告较少。既往被列于霍奇金病近缘性疾病，称为类霍奇金病或特异性肉芽肿病。Scholtan(1960)将本病称为淋巴网状细胞增多症性高γ球蛋白血症。Westerhausen(1972)还将本病命名为慢性多潜能性免疫增生综合征。Lennert(1979)将其称为淋巴肉芽肿病X(简称LgX)。本病从临床及病理上可分2型：Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病；Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病。
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Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病 风湿科
Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病
概述：本病临床特征与前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病基本相似，但预后不良，可以看作是淋巴系肿瘤的边缘性疾病，与免疫增生不良相似。通过细胞学及免疫学检查证实，Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病的主要增殖细胞具有多样性，其中包括免疫母细胞和苍白细胞。前者核仁大而核幼稚，胞体呈强嗜碱性；后者胞体大而清楚，大小不等但其成熟程度相同，外观类似幼稚浆细胞，在组织学上显示为恶性增殖。根据病理与免疫学特征，已逐渐阐明本病不同于前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病，也可称为T细胞淋巴瘤样免疫母细胞淋巴结病。
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多中心性网状组织细胞增生症 风湿科
多中心性网状组织细胞增生症；多中心性网状内皮系统组织细胞瘤病；多中心性网状组织细胞瘤病；巨细胞性组织细胞瘤；类脂性皮肤关节炎；皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症；网状组织细胞肉芽肿
概述：多中心性网状组织细胞增生症(multicentric reticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。由于本病的基本病理改变为肉芽肿，异常细胞主要是组织细胞，因此目前认为本病是一种非炎症性肉芽肿疾病，其基本特征为皮肤或黏膜有单发或多发性丘疹或结节，伴有关节病变，有时可合并全身或局部症状和体征，典型组织像为组织细胞和多核巨细胞浸润。
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播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病 风湿科
播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病
概述：本病是一种变态反应性疾病，其特征为发热、呼吸道症状、肝脾肿大和周围血象嗜酸粒细胞增加，1956年由Engfeldt及Zettertröm首先报告。
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热性嗜中性白细胞皮肤病 风湿科
热性嗜中性白细胞皮肤病；Sweet'ssyndrome；急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病；急性发热性中性白细胞性皮肤病；隆起性红斑；斯威特氏综合征；斯维特综合征
概述：热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑，为少见风湿病，主要见于女性。其特征为：①皮肤突然出现疼痛性红斑结节或斑块，主要分布于手臂、面部和颈部。②在组织学上，真皮显示有特征性成熟的中性粒细胞浸润。③常有发热、全身消耗和周围血象中性粒细胞增多。④皮损通常在接受糖皮质激素治疗后消失，不留任何痕迹，但常反复发作。该综合征一般为特发性，少数病例可并发于骨髓增生性疾病如粒细胞或粒、单核细胞性白血病，个别病例还可并发于其他恶性疾病。最近报告男性病例及并发于急性白血病的病例也在增加。并发现除皮损外，尚有其他器官系统的表现，如关节症状、黏膜损伤及眼部表现等。在治疗方面除用激素以外，也有用其他疗法者。
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纤维化综合征 风湿科
纤维化综合征；多灶性硬化症；纤维化综合症
概述：纤维化综合征又称多灶性硬化症，系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化，其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见，其次为纤维增生性纵隔炎和纤维硬化性胆管炎，也可累及其他器官系统。本综合征可发生于数个器官系统，也可表现为一个器官受累。
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肥大性骨关节病 风湿科
肥大性骨关节病；原发性肥大性骨关节病；家族性肥大性骨关节病；继发性肥大性骨关节病
概述：肥大性骨关节病(hypertrophic osteoarthropathy，HOA)是一种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。本病分为原发性和继发性两类，原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis)。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病(pulmonary HOA)，往往有明显的内脏疾病，发病年龄一般较大，以中老年为主，比较多见。
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POEMS综合征 风湿科
POEMS综合征；Crow-Fukase综合征；POEMS综合症；Takatsuki综合征
概述：POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病，主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy，P)、脏器肿大(organomegaly，o)、内分泌病变(endocrinopathy，E)、单克隆γ球蛋白病(monoclonal gammopathy，M，也叫M-蛋白)和皮肤改变(skin changes，S)。本病于1956年首先由Crow描述，1968年随后由Fukase描述。Nakanishi等将其称为Crow-Fukase综合征。Takatsuki首先确认并全面描述本病，因此也有人称为Takatsuki综合征。Bardwick等将上述5种主要表现的第一个字母合并称为POEMS综合征。POEMS综合征病人常伴有骨硬化性骨损害，活检可见恶性浆细胞，因此属于浆细胞疾病的一种特殊类型，而POEMS综合征可能是一种副瘤综合征(paraneoplastic syndrome)。
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不安腿综合征 风湿科
不安腿综合征；anxietastibia；astheniccruralparesthenia；Ekbom综合征；impatiencemusculaire；legjitters；不安腿综合症；不宁腿综合征；多动腿综合征；肌性焦热；胫骨不安症；腿部神经过敏症；无力性脚感觉异常症
概述：不安腿综合征(restless legs syndrome，RLS)又称多动腿综合征或不宁腿综合征。本综合征为Willis(1685)首先记载，Wittonack(1861)称为胫骨不安症(anxietas tibia)，法国则称肌性焦热(impatience musculaire)，1943年Allison又称此征为腿部神经过敏症(leg jitters)，1944年Ekborn初称此征为无力性脚感觉异常症(asthenic crural paresthenia)，直到1945年Ekbom方称其为不宁腿综合征，后来人们又称为Ekbom综合征。Gorman认为正常人群中5%可发现RLS。 RLS在各年龄组皆可发病，但多见于40岁以上的壮年。症状主要发生在两下肢，但亦可累及大腿和足部，可以一侧为重，或仅限于一侧下肢，但上肢和手部则很少受累。受累的患肢深部酸、麻痛灼热、虫爬样、瘙痒样等多种痛苦感觉为主要表现的发作性疾病。症状在休息时出现，而在白天工作，劳动或运动时不出现症状。症状常迫使患者的小腿不停的活动，甚至在室内、外长久的徘徊，才能使症状缓解，因此命名为不宁腿综合征。本病的发病机制尚不清，病因不明，尽管对症治疗的方法很多，但迄今为止尚无对因治疗措施。本病属于中医血痹等病范畴。
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松毛虫病骨关节病 风湿科
松毛虫病骨关节病；boneandjointchangesinpine-mothdisease；松毛虫病骨与关节异常
概述：松毛虫病是20世纪70年代发现的一种疾病。它是人体直接或间接接触松树毛虫，短者数小时，长者数天，会发生局部皮炎和关节肿痛，轻者一般在数天内痊愈，重者可持续数年，并发生永久性的骨和关节损害，可有不同程度的关节功能障碍。以手腕部和足部等暴露部位最为常见。
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创伤性关节炎 风湿科
创伤性关节炎；post-traumaticarthritis；创伤后关节炎；损伤性骨关节炎；外伤性关节炎
概述：创伤性关节炎又称外伤性关节炎、损伤性骨关节炎，它是由创伤引起的以关节软骨的退化变性和继发的软骨增生、骨化为主要病理变化，以关节疼痛、活动功能障碍为主要临床表现的一种疾病。
创伤性关节炎在中医文献中并无与之相应的病名。但因其属于骨病，主要症状是关节疼痛，故当属于中医骨痹的范畴。现代文献中有的将其归属于关节痹证。
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癌肿性关节炎 风湿科
癌肿性关节炎
概述：癌肿性关节炎的临床症状和类风湿关节炎相似，可发生于任何类型的癌瘤患者，但特别好发于支气管肺癌、前列腺癌和乳腺癌。关节炎不是由于癌细胞直接转移到骨或关节。癌肿患者患有关节炎，如果找不出其他关节炎致病的原因，就应该考虑到癌肿性关节炎。早期发现原发病灶，进行治疗是很重要的。
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埃莱尔-当洛综合征 风湿科
埃莱尔-当洛综合征；埃莱尔-当洛综合症；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutishyperelastia；hyperelastiacutis；弹力过度性皮肤
概述：埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome，简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由：Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。
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黏多糖贮积症Ⅶ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅶ型；Goldberg综合征；β-葡萄糖苷酸酶缺乏症；戈尔伯杰综合征；粘多糖病Ⅶ型；粘多糖增多症Ⅶ型；粘多糖贮积病Ⅶ型
概述：本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
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黏脂贮积症Ⅰ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅰ型；粘多糖症Ⅰ型；粘脂糖症Ⅰ型；脂质黏多糖病Ⅰ型
概述：黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些疾病总称为黏脂贮积症。
黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。黏脂病的分类方法尚不统一，表1介绍的分类方法包括的病种较多，也有的分类不包括GM1神经节苷脂贮积症和岩藻糖贮积症等病种。
黏脂贮积症Ⅰ型，黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。本症最早由Spmnger(1968)提出，并对其临床及生化特征进行了较为完善的描述。
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黏脂贮积症Ⅱ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅱ型；I-cell病；inclusioncelldisease；包涵体细胞病；粘多糖症Ⅱ型；粘脂糖症Ⅱ型；粘脂贮积症Ⅱ型
概述：黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
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黏脂贮积症Ⅳ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅳ型；粘多糖症Ⅳ型；粘脂糖症Ⅳ型
概述：Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
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甘露糖苷贮积症 风湿科
甘露糖苷贮积症；甘露糖苷过多症
概述：甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
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岩藻糖苷贮积症 风湿科
岩藻糖苷贮积症；墨角藻糖苷酶缺乏病；岩藻糖苷病
概述：岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一种新的黏多糖脂质沉积症”为题报告，Van Hoof(1968)发现所报告的病例有α-岩藻糖苷酶缺陷。同年，Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。
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Austin型幼儿脑硫脂病 风湿科
Austin型幼儿脑硫脂病；Austingreefieldsyndrome；Austinmetachromaticleukodystrophy；Austin型异染性脑白质营养不良
概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。
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CM1神经节苷脂贮积症 风湿科
CM1神经节苷脂贮积症；CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症
概述：CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告，以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。
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弹性假黄瘤 风湿科
弹性假黄瘤；diffusexanthelasma；弹力纤维假黄瘤；弹性痣；非典型黄色瘤；弥漫性黄斑瘤；弥漫性黄色斑瘤；营养不良性弹力纤维病
概述：弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 风湿科
天冬氨酰葡萄糖胺尿症；天冬氨酰基葡萄糖胺尿
概述：天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病最早由Pollit(1976)描述并确定其基本的生化缺陷是溶酶体内缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。
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法布里病 风湿科
法布里病；Fabry-Anderson病；法布里氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-法布里病；弥漫性体血管角质瘤
概述：本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。
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沃纳综合征 风湿科
沃纳综合征；adultprogeria；白内障-硬皮病-早老综合征；成人型早老症；成人早老症；成人早老综合征；维尔纳氏综合征；维尔纳综合征；沃纳综合症
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同型胱氨酸尿症 风湿科
同型胱氨酸尿症；高胱氨酸尿症；假性Marfan综合征
概述：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。
根据生化缺陷的部分，可分为4型：胱硫醚β-合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)最常见，是由同型胱氨酸尿变为胱氨酸的途径受到阻滞。胱硫醚合成酶吡哆醛代谢缺陷型(简称“辅酶型”)因辅酶代谢缺陷，影响胱硫醚合成。5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)，此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不全。
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家族性地中海热 风湿科
家族性地中海热；familialrecurrentpolyserositis；periodicpolyserositis；家庭性地中海热
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抗体免疫缺陷病 风湿科
抗体免疫缺陷病
概述：免疫缺陷病(immunodeficiency disease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常，由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。其临床主要特点是：机体抗感染功能低下，极易发生反复严重的感染；往往伴发自身免疫性疾病、过敏性疾病和肿瘤等。免疫缺陷病(immunodeficiency disease)按发病原因可分为两类：一是原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease)，即在个体发育过程中，因遗传因素或先天性因素使免疫系统部分部位受损而引起的免疫器官缺陷或其功能不足；二是继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease)，即后天继发于其他疾病或免疫抑制疗法而形成的免疫功能与因子缺损。免疫功能的缺陷可以表现在特异性免疫方面和非特异性免疫方面。在特异性免疫方面有细胞免疫缺陷和抗体免疫缺陷等；在非特异性免疫方面有补体产生缺陷、吞噬细胞功能不全和免疫监视功能不全等。机体由于免疫功能缺陷，极易发生感染(包括条件致病微生物感染)，且不能产生免疫或不能产生有效的免疫，而致死亡。细胞免疫缺陷者，由于机体不能形成有效的免疫监视和免疫清除，则易发生恶性肿瘤。
原发性免疫缺陷病(primary immunocleficiency disease)一般可分为下列类型：即抗体免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞功能缺陷病、补体缺陷病。这里仅对一些常见的疾病简单加以论述。
抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症，是一种包括抗体反应障碍，低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺陷的混杂疾病。本病除X连锁或常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症外，尚有类风湿或其他自身免疫疾病。主要机制是辅助T细胞成熟延迟或者抑制T细胞活性亢进，致使B细胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。
3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 本病是指血清和分泌物中IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常。本病发生率约为人群的1/700，是临床最常见的免疫缺陷病。本病多为散发，部分为家族性，且累及数代人。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 本症是婴儿开始合成免疫球蛋白延迟的一种自限性疾病，即婴儿“生理性免疫球蛋白降低期”延长，且在此期间免疫球蛋白显著降低。一般婴儿出生后2～3个月才能合成大量免疫球蛋白。如出生后3～6个月仍不能合成Ig，便是发生了低丙球蛋白血症。本病一般至2～4岁可自行恢复。
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联合免疫缺陷病 风湿科
联合免疫缺陷病
概述：本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。
1.严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。
3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia) 本症是一种具有神经系统症状，免疫学、内分泌、肝脏及皮肤异常的综合征，是以小脑性共济失调、结合膜与皮肤毛细血管扩张以及反复鼻窦与肺部感染为特征的免疫缺陷病。常染色体隐性遗传。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征。本病多数散发，男女均可受累。特征为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。对病毒、细菌、真菌和原虫都易感。
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吞噬功能缺陷病 风湿科
吞噬功能缺陷病；吞噬功能不全
概述：吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)，是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性，X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可发病。一般预后差，很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。
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复发性风湿病 风湿科
复发性风湿病；Hench-Rosenberg综合征；Hench综合征；发作性风湿症；复发性风湿症
概述：复发性风湿病又名发作性风湿症、Hench-Rosenberg综合征、Hench综合征和复发性风湿症。
1944年Hench和Rosenberg首先描述发作性关节症(palindromic rheumatism，PR)。其特点是急性关节炎和关节周围炎反复发作，发作间歇期内无任何症状。初次发病多见于30～60岁，偶尔亦可在儿童期发病。同一家族中可有多人发病。男女发病机会均等。
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马方综合征 风湿科
马方综合征；Marchesani综合征；马凡综合症；先天性中胚层发育不良；肢体细长症；蜘蛛指征；Marfan’ssyndrome；马凡综合征；马方综合症
概述：马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病，并认为系中胚层组织发育异常所致。1943年Baer报道指出，本综合征多合并有各种先天性心血管畸形，并认为成年人也可发生本综合征。
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黏多糖贮积症 风湿科
黏多糖贮积症；mucopolysaccharide；mucopolysaccharidestoragedisease；黏多糖病；黏多糖增多症；粘多糖贮积病
概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
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黏多糖贮积症Ⅰ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅰ型；Hurler综合征；MPSI-H；承霤病；胡勒综合征；软骨-骨营养不良；粘多糖病Ⅰ型；粘多糖增多症Ⅰ型；粘多糖贮积病Ⅰ型
概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
自Hunter(1917)和Hurler(1919)分别报道MPSⅡ型和MPSⅠ型病例以来，人们对本病的认识也不断深入。早期曾称为‘承霤病’，1952年以后，由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积，并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。1957年发现病人尿中黏多糖增多。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。近年来随着生物化学和遗传学的迅速发展证明，黏多糖在细胞内沉积是发生在溶酶体内。人们掌握了培养成纤维细胞的技术之后，对于了解MPS的生化异常和发现不同的遗传类型都有重要影响。现已阐明MPS的7个类型12个病种的临床和生化特点。每一个类型都由不同的基因突变所引起。现将本病分类列表介绍如下(表1)。
黏多糖贮积症Ⅰ型，本型又称胡勒(Hurler)综合征、承霤病、MPSI-H。既往曾称软骨-骨营养不良。胡勒(Hurler)于1917年首先描述，国内自1955年以后也有报道。
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黏多糖贮积症Ⅱ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅱ型；Hunter综合征；汉特综合征；粘多糖病Ⅱ型；粘多糖增多症Ⅱ型；粘多糖贮积病Ⅱ型
概述：本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
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黏多糖贮积症Ⅲ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅲ型；Sanfilippo综合征；山菲利普综合征；粘多糖病Ⅲ型；粘多糖增多症Ⅲ型；粘多糖贮积病Ⅲ型
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黏多糖贮积症Ⅳ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅳ型；Morquio综合征；osteochondrodystrophia；osteochondrodystrophy；非典型性佝偻病；骨软骨营养不良；畸形性软骨营养不良；莫尔奎综合征；粘多糖病Ⅳ型；粘多糖增多症Ⅳ型；粘多糖贮积病Ⅳ型
概述：本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型，并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。此后，文献中不断报道新的病例，并发现尚有骨骼外表现，如角膜浑浊、主动脉瓣病变。Pendrini(1963)证明本病尿中有大量硫酸角质素，并将其分类为黏多糖贮积症Ⅳ型。
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黏多糖贮积症Ⅴ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅴ型；Scheie综合征；希氏综合征；粘多糖病Ⅴ型；粘多糖增多症Ⅴ型；粘多糖贮积病Ⅴ型
概述：本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
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黏多糖贮积症Ⅵ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅵ型；Maroteaux-Lamy综合征；多发性营养不良性侏儒症；马-拉综合征；粘多糖病Ⅵ型；粘多糖增多症Ⅵ型；粘多糖贮积病Ⅵ型
概述：本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。