风关痛 风湿科
特发性关节痛综合征；不明原因关节痛；风湿寒性关节痛；风湿痛症；良性关节痛；特发性关节痛综合症
概述：特发性关节痛综合征(idiopathic arthralgia syndrome，IAS)是原因未明，以风、寒、湿环境因素及体力负荷为主要危险因子，以膝、腰椎等多关节疼痛为主要临床表现，体格检查及实验室检查无异常所见的一种良性风湿性综合征，亦有将之称为风湿痛症或良性关节痛，或不明原因关节痛。
我国中西医结合风湿病专业委员会命名为风湿寒性关节痛，属于中医寒痹、痛痹的范畴
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系统性红斑狼疮 风湿科
系统性红斑狼疮；全身性红斑狼疮
概述：系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物而造成组织损伤。临床上可出现各个系统和脏器损伤的表现，如皮肤、关节、浆膜、心脏、肾脏、中枢神经系统、血液系统等等。该病在世界范围内均有出现，患病率为4/10万～25/10万，亚洲及黑人患病率较高，我国的患病率为70/10万～75/10万。女性发病明显多于男性，约为10∶1，育龄妇女为发病高峰，老人及儿童也可患病。
本病属于中医学的阴阳毒、阳毒发斑、蝴蝶斑、日晒疮、鬼脸疮、面游风等病证范畴。
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亚急性皮肤红斑狼疮 风湿科
亚急性皮肤红斑狼疮；annularerythema；播散性盏状狼疮；牛皮癣型狼疮；浅表性播散性狼疮亚急性播散性狼疮；亚急性皮肤红斑
概述：亚急性皮肤红斑狼疮(SCLE)又称浅表性播散性狼疮亚急性播散性狼疮、牛皮癣型狼疮、播散性盏状狼疮等。本病皮损既与盘状红斑狼疮不同，又与泛发型瘢痕性盘状狼疮不同。本病皮损具有对称性、浅表性、泛发性和无瘢痕形成的特征。
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药物性狼疮 风湿科
药物性狼疮
概述：药物性狼疮是指服用某种药物后所致的狼疮样疾病。发病机制尚不明确，有研究表明，T细胞研究显示T细胞DNA甲基化在调节基因表达和细胞分化中起关键作用。临床上以侵犯皮肤、肌肉、骨骼系统、胸腹、心包、肾脏为主。大量心包积液可造成心包填塞。
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抗磷脂抗体综合征 风湿科
抗磷脂抗体综合征；抗磷脂抗体综合症
概述：抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是指由抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody，APL抗体)引起的一组临床征象的总称。APL抗体是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生免疫反应的抗体，主要有狼疮抗凝物(lupus anti-coagulant，LA)、抗心磷脂抗体(anti-cardiolipid antibody，ACL抗体)、抗磷脂酸抗体和抗磷脂酰丝氨酸抗体等。与APL抗体有关的临床表现，主要为血栓形成、习惯性流产、血小板减少和神经精神症状等。APS是SLE病人中常见的临床表现。
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硬皮病 风湿科
硬皮病；硬皮症；痹症；胶原沉着病；皮痹；系统性硬化症；血痹；diffusesystemicsclerosis；progressivesystemicsclerosis；进行性全身性硬化症；进行性系统性硬化症；弥漫性系统硬化；全身性硬皮病；系统性硬化病
概述：硬皮病(scleroderma，Scl)是一种皮肤和内脏器官的结缔组织发生纤维化、硬化，最后萎缩的自身免疫性结缔组织病。该病分为局限性和系统性两大类。前者是以皮肤硬化为惟一或主要表现，又称为硬斑病(morphea)；后者又称系统性硬化病(systemic sclerosis)是一个多系统疾病，同时发生血管异常、结缔组织硬化和萎缩及自身免疫异常。临床表现为皮肤发硬、紧绷，其内脏累及程度和范围决定该病的预后。系统性硬化病又分为3个亚型：弥漫型皮肤系统性硬化病、局限型皮肤系统性硬化病和无硬皮型系统性硬化病。由于多数患者并不是进行性的，因此过去所谓的进行性系统性硬化病这一病名已废用。如同时发生钙质沉着、雷诺现象、食管受累、指(趾)硬化症和毛细血管扩张等症状，称为CREST综合征。
系统性硬化病的发病无地区和人种差异。我国发病率仅次于类风湿性关节炎和红斑狼疮而居第3位。发病年龄大多在30～50岁之间，女性比男性多3～4倍。该病的病因和发病机制不明，多数同遗传、自身免疫、血管病变及结缔组织代谢异常等因素有关，也可能同内分泌障碍、接种因素、外伤及感染等因素有关。
硬皮病的皮肤发生硬、厚、萎缩的改变。病因不同，命名也不同。因免疫性异常引起的硬皮病，称为系统性硬化(systemic sclerosis，SSc)，因某些化学物质、药物、代谢异常、环境因素、职业等原因引起的皮肤纤维化，则称为硬皮病样疾病(或综合征)。其尚未有统一的分类，一般依其病因及临床表现进行分类，见表1。
表1中5类，一般而言，前两者为硬皮病，后三者为相关疾病。由于系统性硬化最为常见且对人体危害较大，本文只论述系统性硬化。
系统性硬化是指结缔组织增生不仅造成皮肤真皮层增生导致皮肤肿胀变厚变硬，而且由于内脏的弥漫性结缔组织异常增生累及血管、肺、消化道、肾、心等，而出现内脏受损的症状。系统性硬化又分为两型：弥漫皮肤型、局限皮肤型。SSc是一个发病率不太高的结缔组织病。女性患者数倍于男性，美国的资料报道年发病率为2～14/100万人口，而患病率为4～290/100万人口，并有逐年增高之势。北京协和医院报道发病年龄以35～45岁最多见(占40%)，20以下及60岁以上者发病极少，儿童中发病更少。本病的存活率与皮肤受损范围有关，局限皮肤型的10年以上存活率为50%，而弥漫皮肤型仅15%。
中医无此病名，根据其临床症状及病情过程，属“痹病”中“皮痹”范畴，如累及器官、内脏，则属“心痹”、“肾痹”、“肺痹”等脏腑痹的范畴。
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局限性硬皮病 风湿科
局限性硬皮病；circumscribedscleroderma；morphea；局灶性硬皮病
概述：顾名思义，硬皮病(scleroderma)是皮肤变硬的疾病。一般分类将病变局限于皮肤的,内脏不受累及的称为局限性硬皮病(localized scleroderma)，位于病谱一端，系统性硬化症(systemic sclerosis)中弥漫性硬皮病(diffuse scleroderma)，皮肤病变广泛并伴有多脏器累及位于病谱的另一端。在两极之间，有一些中间类型，如局限性中的泛发性硬斑病，系统性中的肢端型硬皮病，CREST综合征等。表1中列出此种分类。单纯侵及皮肤者为局限性，一般预后较好，10年存活率为70%。
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硬肿症 风湿科
硬肿症；皮硬化病
概述：硬肿症为一种不明原因的通常呈良性经过的少见病。也是一种全身性风湿病：其特征为突然出现全身性对称性皮肤严重水肿硬结。皮损特点与系统性硬皮病水肿期出现的改变相似。本病通常在6～12个月内可自行缓解，但偶可持续数十年。Curzio(1775)首先报道本病。Pifford(1876)较详细地论述了其临床病理特征。Bushkle(1902)将其肯定为一种特殊的独立疾病。
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弥漫性筋膜炎 风湿科
弥漫性筋膜炎；eosinophilicfasciitis；伴高γ-球蛋白血症及嗜酸细胞增多的弥漫性筋膜炎；嗜酸细胞性肌筋膜炎；嗜酸细胞性筋膜炎；嗜酸性筋膜炎；硬化性筋膜炎
概述：弥漫性筋膜炎(diffuse fasciitis，EF)是一种少见的主要以筋膜发生弥漫性肿胀和硬化为特征的疾病。1974年由Shulman首先报道2例，被称为“伴高γ-球蛋白血症及嗜酸细胞增多的弥漫性筋膜炎”，1975年Rodnan根据7例患者病理所见，强调筋膜多有嗜酸细胞浸润，命名为“嗜酸性筋膜炎”。以后陆续的报道发现患者并不都出现嗜酸性粒细胞在外周血中增高或组织中浸润以及高γ-球蛋白血症，因而有学者认为应称之为“硬化性筋膜炎”更能反映本病的病变特征。也有学者对本病是否为一独立疾病表示异议，认为本病为硬皮病的皮下型或异型，有些患者在病程中可以转化为系统性硬皮病。但目前多认为该病还是一种不属于硬皮病的独立疾病。
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嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征 风湿科
嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征；嗜酸细胞增多性肌痛综合征；嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合症
概述：硬皮病样疾病(scleroderma-like disorders)包括嗜酸性筋膜炎和嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征(eosinophilia-myalgia syndrome，EMS)，病人表现为硬皮病样皮肤改变，同时伴有肌痛和嗜酸性粒细胞增多。致病因子被怀疑为L-色氨酸。经治疗可缓解，除少数嗜酸性粒细胞增多-肌痛综合征病人可遗有周围神经病变外，一般预后较好。
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未分化结缔组织病 风湿科
未分化结缔组织病；不全型或顿挫型狼疮；未分化结缔组织综合征；隐匿性狼疮；早期未分化结缔组织病
概述：近年来，未分化结缔组织病(undifferentiated connective tissue disease，UCTD)已逐渐被人们所认识。本病具有某些结缔组织病的临床表现，但又不符合任何一种特定疾病的诊断标准。它可能属于某一种弥漫性结缔组织病的早期阶段或顿挫型，在部分患者也可能是一种独立的疾病。到目前为止，未发现UCTD有特征性的临床表现和特异性的实验室指标。UCTD的诊断主要依靠临床表现，本病是否为另一种结缔组织病仍需学术界的进一步研究。
UCTD的概念最早由LeRoy等在1980年提出。但是，直至1989年以后，相关的临床研究才逐渐增多。文献上的名称仍不统一，有人称之为隐匿性狼疮、不全型或顿挫型狼疮、早期未分化结缔组织病和未分化结缔组织综合征等。各研究者推荐的诊断标准也不完全一致。近十几年来，国外对本病的临床特征、实验室异常及其转归进行了较多的研究。国内亦有不少UCTD的病例，但系统的研究报道尚少。
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多发性肌炎-皮肌炎 风湿科
多发性肌炎-皮肌炎；idiopathicinflammatorymyopathy；多发性肌炎/皮肌炎；多发性肌炎和皮肌炎；特发性炎症性肌病；multiplemyositis-dermatomyositis；多肌炎-皮肌炎
概述：多发性肌炎-皮肌炎(polymyositis-dermatomyositis，PM-DM)是一组亚急性或慢性起病的获得性炎症性肌病，其主要病理特征是肌纤维坏死、再生及肌间质内炎性细胞浸润。PM-DM的病因未明，到目前为止仍属排除性诊断，凡是找不到明确感染因子(如病毒、细菌、寄生虫等)的炎症性肌病均属此病范畴，故又称为特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathy)。由于本组疾病对皮质类固醇激素治疗反应良好，推测其发病机制可能与自身免疫异常有关。
多发性肌炎(polymyositis，PM)的主要临床表现是以肢体近端、颈部和咽部肌群无力伴疼痛为主的弥漫性炎性肌病。若合并典型皮疹者，则称之为皮肌炎(dermatomyositis，DM)。约1/3病人可合并其他结缔组织疾病，1/10病人与肿瘤伴发。多发性肌炎-皮肌炎肾损害见于少数患者。
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风湿性多肌痛 风湿科
风湿性多肌痛；风湿性多发性肌痛；风湿性多肌病
概述：风湿性多肌痛(polymyalgia rheumatica，PMR)，由Barber于1957年首先命名，是以四肢和躯干近端疼痛为特征的临床综合征。一般包括以下3个要点：50或50岁以上起病；肩胛带、骨盆带和颈部3处易患部位中有2处出现疼痛和晨僵，时间超过30min，持续1个月以上；加上全身反应证据如血沉升高超过40mm/h或50mm/h。有些定义还包括小剂量糖皮质激素如10mg/d泼尼松可迅速缓解症状等。除巨细胞动脉炎(giant cell arteritis，GCA)外，如果存在其他特定疾病如类风湿关节炎、慢性感染、多发性肌炎或恶性肿瘤等可排除风湿性多肌痛的诊断。PMR和GCA关系密切，约1/4的PMR最终发展为GCA，而40%GCA可出现PMR表现，故有人认为PMR和GCA是同一疾病的不同表现，即PMR仅为GCA的临床表现之一，但也有人提出它们分属独立性疾病。
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游走性结节性脂膜炎 风湿科
游走性结节性脂膜炎
概述：游走性节结性脂膜炎是一种特殊的临床综合征，其特征为双侧或单侧小腿前面出现1个或数个发红的皮肤结节，并向周围迅速扩大，形成硬的斑块，数月后可自行消退。Bafrested (1954)采用游走性结节性红斑这个术语以与典型结节性红斑区别开来，Pinol (1956)详细描述了本病的组织病理特征，并证明碘剂对本病有较好的疗效。
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回归热型结节性非化脓性脂膜炎 风湿科
回归热型结节性非化脓性脂膜炎；Weber-Christian综合征
概述：本病也称Weber-Christian综合征，呈一种特发性的主要累及躯干和大腿皮下脂肪组织的脂膜炎。主要临床表现为反复发作的皮下结节或为片状斑块，同时伴有发热，部分病例可累及内脏。具有多系统损害的回归热型结节性非化脓性脂膜炎，称为系统型脂膜炎；仅有皮损而无内脏损害者，称普通型脂膜炎。
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组织细胞吞噬性脂膜炎 风湿科
组织细胞吞噬性脂膜炎
概述：1980年Winklemann等首先提出组织细胞吞噬性脂膜炎(histiocytic phagocytic panniculitis)的病名，并报道5例。是一良性的组织细胞增生性疾病，其特征是全身触痛性多发性皮下结节、高热、肝脾肿大、全血细胞减少、出血、血凝异常，组织病理主要特征是组织细胞吞噬血液成分形成“豆袋”细胞。本病是由具有吞噬活性的组织细胞浸润皮下脂肪组织引起的脂膜炎，常有多器官受累，出现皮下结节、发热、全血细胞减少、出血、肝肾功能衰竭等。
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寒冷性脂膜炎 风湿科
寒冷性脂膜炎；冷性脂膜炎
概述：寒冷性脂膜炎(cold panniculitis)由于寒冷、血运不良直接作用致脂肪组织损伤，引起皮下脂膜炎，表现为皮下结节或斑块。1941年Haxthausen描述其发生特点。
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类固醇后脂膜炎 风湿科
类固醇后脂膜炎；皮质类固醇激素后脂膜炎
概述：在全身大量使用皮质类固醇激素治疗的过程中，由于激素骤然减量或停用，发生皮下结节，称为类固醇后脂膜炎(poststeroid panniculitis)。
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系统性血管炎 风湿科
系统性血管炎；vasculiticsyndrome；vasculitissyndrome；系统性脉管炎；血管炎综合征
概述：血管炎(vasculitis)是一组以血管的炎症与破坏为主要病理改变的异质性疾病，其临床表现因受累血管的类型、大小、部位及病理特点不同而不同。血管炎可以是一个单发的疾病，也可以是某一疾病的临床表现之一，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、舍格伦综合征、肿瘤、感染；其本身可以是系统性的，引起多系统脏器的功能障碍，也可以是局限于某一器官的。鉴于血管炎的复杂性和多样性，可称之为血管炎综合征(vasculitis syndrome)。血管炎的预后取决于受累血管的大小、数量和部位。
因为血管炎本身的异质性和临床表现的复杂性，以及对各种血管炎病因和发病机制缺乏足够的认识，历史上有过多个分类标准，但至今尚无一个被普遍接受的统一的标准。同样，在临床上，对于一个考虑血管炎的患者，经常因为缺乏足够的病理依据和有效的实验室检查，很难对其进行确切分类。但为了交流、治疗和研究的方便，建议采用一定的原则对血管炎进行分类。血管炎分类标准的演变，显示了对疾病认识的发展。
1866年临床医师Kűssmaul和病理医师Maier描述了一例具有发热、厌食、感觉异常、肌无力、肌痛、腹痛以及少尿的患者，血管病理显示为全身中到小动脉的结节性炎性损害，称之为结节性动脉周围炎(periarteritis nodosa)。在这以后的一段时间里，结节性动脉周围炎被广泛用于各种类型的血管炎病变。1903年Ferrari在报道类似病例时称之为结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa)，后来被称为“经典的结节性多动脉炎”。随后，不断有新的血管炎类型提出，如1936年和1951年分别描述了韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)和变应性肉芽肿性血管炎(Churg-Strauss syndrome)。
1.系统血管炎的分类 血管炎的分类多以受累血管的大小、类型、分布、血管外表现、临床特点以及原发或继发等特点为依据。图1为根据血管受累范围分类的经典示意图。
2.系统血管炎的命名及其定义 1952年，Zeek在综述结节性动脉周围炎后首次对血管炎进行了分类，并首次提出了坏死性血管炎(necrotizing angiitis)用以区分5类系统性血管炎，即超敏性血管炎、变应性肉芽肿性血管炎、风湿性动脉炎、结节性动脉周围炎和颞动脉炎，此分类中未包括韦格纳肉芽肿以及大动脉炎(Takayasu arteritis)。超敏性血管炎属于皮肤血管炎，病理表现主要为皮肤白细胞破碎性血管炎(cutaneous leukocytoclastic angiitis)，也称小血管皮肤血管炎(small-vessel cutaneous vasculitis)。1990年，美国风湿病学会(ACR)发表的血管炎的分类标准，主要就结节性多动脉炎、Churg-Strauss综合征、韦格纳肉芽肿、超敏性血管炎、过敏性紫癜(Henoch-Schönlein purpura)、颞动脉炎以及大动脉炎7种明确的血管炎病变进行了分析定义，但并非新的分类方案。1948年就被提及的“显微镜下的动脉周围炎(microscopic form of periarteritis)”，即显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis)并未包括在ACR的分类中。1993年Chapel Hill会议主要根据受累血管的大小对系统性血管炎进行了命名和定义(表1)。此次会议首次提及并建议使用显微镜下多血管炎这一命名，而非显微镜下多动脉炎(microscopic polyarteritis)，因为显微镜下多血管炎主要累及微动脉、静脉和毛细血管，可无动脉受累。根据Chapel Hill会议的定义，显微镜下多血管炎的发病远多于结节性多动脉炎的发病。与以往的各类命名法一样，Chapel Hill会议也并非完善，如具有乙型肝炎病毒(HBV)血症的结节性多动脉炎因为同时具有肾小球肾炎和免疫复合物的沉积而不适合于结节性多动脉炎(不伴有肾小球肾炎)或显微镜下多血管炎(很少或无免疫复合物沉积)的定义。
1994年，Lie就Chapel Hill会议阐述了不同意见，如川崎病可以累及冠状动脉的分支小动脉，并以Zeek的分类标准为基础提出了自己的分类标准(表2)。本分类提出血管炎有原发性和继发性之分，使血管炎的概念更为广泛，且更符合临床实际。贝赫切特综合征可累及大、中、小血管的血管炎，其中小静脉最常受累，但上述血管炎分类中皆未将其收入。鉴于韦格纳肉芽肿、Churg-Strauss综合征、显微镜下多血管炎的病理改变(主要累及小血管)、临床特点(具有肺、肾小球损害)和实验室检查抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)阳性，具有一定程度的相似性，因此有学者将这3种小血管炎合称为ANCA相关的血管炎。
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血管炎前期综合征 风湿科
血管炎前期综合征；血管炎前期综合症
概述：血管炎前期综合征是一种与Still病相似的自身免疫性系统性血管病，其临床表现酷似Still病，但两者的实验室检查有所区别。
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皮肤白细胞破碎性血管炎 风湿科
皮肤白细胞破碎性血管炎；Gougerot结节性真皮变应疹；皮肤白细胞破裂性脉管炎；皮肤坏死性小静脉炎
概述：皮肤白细胞破碎性血管炎(cutaneous leukocytoclastic vasculitis，CLV)是一种由多种原因引起的仅累及皮肤的血管炎症病变。病理表现为中性粒细胞浸润和核碎裂。诊断时需排除系统性血管炎伴皮肤表现的情况。
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重叠综合征 风湿科
重叠综合征；overlappingconnectivetissuedisease；重叠胶原病；重叠结缔组织病；重叠综合症
概述：重叠综合征是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病，一般为多发性肌炎(PM)、类风湿关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、舍格伦综合征(SS)、系统性硬化中的两种或两种以上的疾病重叠。其实，这个定义范围很广，包括多种结缔组织病的组合。在临床上，更多的是将该病归于系统性硬化。
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网状青斑和青斑性血管炎 风湿科
网状青斑和青斑性血管炎；网状青斑和青斑脉管炎
概述：网状青斑和青斑性血管炎(livedoreticularis and livedo vasculitis) 是由多种因素引起皮肤呈青紫色的网状变化的血管性疾病，受冷后可加重。持久的功能性血管改变发展成器质性病变时则成为青斑性血管炎。
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节段性透明性血管炎 风湿科
节段性透明性血管炎；节段性透明变性性脉管炎；atrophieblanche；livedoidvasculitis；whiteatrophy；白色萎缩；白色萎缩症；青斑样血管炎
概述：节段性透明性血管炎(segmental hyalinizing vasculitis)是在两下肢细小血管病变基础上发生多形性皮肤损害，愈后遗留萎缩性瘢痕的血管炎疾病。
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复发性皮肤坏死性嗜酸粒细胞血管炎 风湿科
复发性皮肤坏死性嗜酸粒细胞血管炎
概述：复发性皮肤坏死性嗜酸粒细胞血管炎(recurrent cutaneous necrotizing eosinophilic vasuclitis)是以全身性红色丘疹、出血性丘疹、血管性水肿、风团性斑块、黏膜炎、牙龈炎、全秃等。偶有环状红斑、水肿性损害及水疱的皮肤血管炎。
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显微镜下多血管炎 风湿科
显微镜下多血管炎；显微镜下多动脉炎
概述：显微镜下多血管炎(microscopic polyangiitis，MPA)是一种主要累及小血管的系统性坏死性血管炎，可侵犯肾脏、皮肤和肺等脏器的小动脉、微动脉、毛细血管和小静脉。常表现为坏死性肾小球肾炎和肺毛细血管炎。1948年，Davson等首次提出在结节性多动脉炎中存在一种以节段性坏死性肾小球肾炎为特征的亚型，称之为显微镜下多动脉炎(microscopic polyarteritis)，因为其主要累及包括静脉在内的小血管，故现多称为显微镜下多血管炎。1990年的美国风湿病学会血管炎的分类标准并未将MPA单独列出，因此既往显微镜下多血管炎大多归属于结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa，PAN)，极少数归属于韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)。目前普遍认为显微镜下多血管炎为一独立的系统性坏死性血管炎，很少或无免疫复合物沉积，常见坏死性肾小球肾炎以及肺的毛细血管炎。1993年Chapel Hill会议将显微镜下多血管炎定义为一种主要累及小血管(如毛细血管、小静脉或小动脉)无免疫复合物沉积的坏死性血管炎。PAN和MPA的区别在于，前者缺乏小血管的血管炎，包括小动脉、毛细血管和小静脉。鉴于MPA、WG和CSS(Churg-Strauss syndrome)3种血管炎具有ANCA阳性、缺乏免疫复合物沉积的相似特点，常共称为ANCA相关的血管炎。
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先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤 风湿科
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤；congenitallivedoreticularis；vanLohuizen综合征；先天性泛发性静脉扩张；先天性网状青斑
概述：本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。
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全身性特发性毛细血管扩张症 风湿科
全身性特发性毛细血管扩张症
概述：全身性特发性毛细血管扩张症(generalized idiopathic telangiectasia)。本病为一种原因尚不明的泛发于四肢和躯干的毛细血管扩张症。多见于40～50岁妇女。病因还不明。皮损初发于小腿或沿神经分布一般呈线状排列，亦可表现为细小血管瘤。无特效治疗，口服抗生素对部分患者可能有效。
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急性脂肪皮肤硬化症 风湿科
急性脂肪皮肤硬化症；急性脂肪性硬皮病；硬化性脂膜炎
概述：脂肪皮肤硬化症这一名词原是用来描述小腿下段因静脉高压或重力性综合征而引起的皮肤和皮下组织增厚或硬化改变的。急性脂肪皮肤硬化症过去了解很少。其临床表现为皮肤和皮下组织局部红、热，有触痛的浸润硬结，但全身体温正常。
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色素性紫癜性苔藓样皮病 风湿科
色素性紫癜性苔藓样皮病；Gougerot-Blum病；伴苔藓样损害的瘙痒性血管硬化性紫癜；色素性紫癜性苔藓样皮肤病
概述：本病又称Gougerot-Blum病、伴苔藓样损害的瘙痒性血管硬化性紫癜。本病是一种病因不明的慢性疾病。常发于小腿，为红棕色小丘疹性紫癜，相互融合成为边界清楚的苔藓样斑片。
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毛细血管扩张性环状紫癜 风湿科
毛细血管扩张性环状紫癜；Majocchi紫癜；telangiectasiafollicularisannularis；环状毛囊性毛细管扩张
概述：本病又称Majocchi紫癜、环状毛囊性毛细管扩张(telangiectasia follicularis annularis)，初为毛囊周围毛细血管扩张及出血，渐扩展成环状，中央遗留色素沉着及萎缩。
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中毒性紫癜 风湿科
中毒性紫癜；drugpurpura；药物性紫癜
概述：本病大多由于药物引起，故亦可称为药物性紫癜(drug purpura)。中毒性紫癜系指因某种物质经各种途径进入体内产生以紫癜性损害为主的中毒性表现。
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淤滞性紫癜 风湿科
淤滞性紫癜；acroangiodermatitis；瘀积性紫癜；肢端血管皮炎；肢端血管性皮炎
概述：本病又称肢端血管性皮炎(acroangiodermatitis)，系由于静脉淤滞而出现的下肢紫癜性损害。常伴有静脉回流阻滞的因素，如静脉曲张和心力衰竭等，以致静脉压力增大、红细胞外渗所致。
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小腿红绀病 风湿科
小腿红绀病；小腿红绀症；erythrocyanosis；绀红皮病；红绀病
概述：小腿红绀病于1925年由Klingmuller首先报道。本病是肢端发绀症的一个异型，由于长期暴露于寒冷环境中，小腿发绀，肿胀。
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血管神经性水肿 风湿科
血管神经性水肿；acutecircumscribededema；acuteessentialedema；angioedema；gianturticaria；hydropshypostrophos；migratoryedema；Quincke病；vasogenicedema；巨大荨麻疹；血管性水肿；angioneuroedema；Quinche水肿；Quincke'sedema；urticariaedematosa；urticariatuberos
概述：本病是一种发生于皮下组织较疏松部位或黏膜的局限性水肿。分获得性和遗传性两种类型，后者罕见。
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血清病和血清病样反应 风湿科
血清病和血清病样反应
概述：血清病是一种由于体内接受异体血清蛋白及其产物或药物等非蛋白类物质后所致的免疫复合物反应性疾病，并且疾病的程度与所接受的病原物质有直接关系。
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大动脉炎 风湿科
大动脉炎；Takayasu’sdisease；Takayasu病；不典型主动脉缩窄症；高安病；巨细胞必性动脉炎；突发性主动脉炎；无脉症；主动脉弓综合征；aorto-arteritis；高安氏病；缩窄性大动脉炎；塔卡亚萨病；塔卡亚萨氏病；主动脉动脉炎；Takayasu'sarteritis
概述：大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎变。以引起不同部位的狭窄或闭塞为主，少数病人因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同，其临床表现也不同。1908年日本眼科医生高安首先发现1例21岁女性患者，其眼底视盘周围有动静脉吻合，1952年被Caccamise和Whitman命名为“高安病(Takayasu’s disease)”，但当时仅认为这是局限于主动脉弓及其分支的病，至于不典型主动脉狭窄和肾动脉狭窄则并不包含在Takayasu病的范围内。病变发生在胸降主动脉者，则被称为不典型(先天性)主动脉缩窄；在肾动脉者则可引起肾血管性高血压；累及肺动脉者则可能产生肺动脉高压；影响冠状动脉可产生心绞痛或心肌梗死。本病常为多发性病变，表现一组特异病征，黄宛和刘力生于1962年在国际上首先提出缩窄性大动脉炎的概念，取代了无脉病、主动脉弓综合征、不典型主动脉缩窄等含义不清的病名。由于少数患者可产生扩张性病变，因此，目前又统称为大动脉炎。
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结节性多动脉炎 风湿科
结节性多动脉炎；periarteritisnodosa；polyarteritis；多动脉炎；结节性动脉外膜炎；结节性动脉周围炎；结节性多发性动脉炎；库斯毛耳病；库斯毛耳氏病；Kussmaul'sdisease
概述：结节性多动脉炎(polyarteritis nodosa，PAN)又称多动脉炎(polyarteritis)，或结节性动脉周围炎(periarteritis nodosa)，是一种累及中、小动脉的坏死性血管炎性疾病。结节性多动脉炎可累及人体的任何器官，但以皮肤、关节、外周神经、胃肠道和肾脏受累最为常见。病变的严重程度个体间差异很大。结节性多动脉炎还可以合并于其他疾病如类风湿性关节炎、干燥综合征等。根据受累血管大小，分为经典型结节性多动脉炎与微型多发性动脉炎，前者侵犯中等动脉及其分支处，后者累及小动脉及小静脉，特点是中小动脉坏死性、非肉芽肿性血管炎，这是因为血管损伤并非仅累及动脉壁外层，而是可能同时累及动脉壁各层引起坏死性动脉炎，最后导致多发性动脉瘤、血栓形成或梗死。
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韦格纳肉芽肿 风湿科
韦格纳肉芽肿；韦格内肉芽肿；Wegenergranulomatosis；韦格纳肉芽肿病；Wegener肉芽肿；坏死性肉芽肿
概述：韦格纳(Wegener granulomatosis，WG)肉芽肿是一种临床表现复杂、预后不良的系统性坏死性血管炎疾病，其特征为全呼吸道都发生肉芽肿性病变，有系统性坏死性血管炎和肾小球-肾炎。Klinger(1931)首次报告一例，解剖为“结节性多动脉炎的界限型”。Wegner于1936年报告3例，1939年又报告18例，并根据活检和尸检资料将本病命名为“鼻源性肉芽肿”，主要累及动脉和肾脏，命名为韦格纳肉芽肿。至1950年Godman和Churg从病理学方面详细系统地阐述了本病。1973年Fauci和Wolff进一步观察了WG的治疗和预后。1973年，美国国立卫生院(NIH)的Fauci和Wolff报道了18例韦格纳肉芽肿患者用激素加环磷酰胺治疗后得到缓解，标志着人们对韦格纳肉芽肿的治疗进入新时期。1990年美国风湿病学会(ACR)制定了韦格纳肉芽肿的诊断标准。典型的韦格纳肉芽肿三联征是指累及上呼吸道、肺及肾的病变，无肾脏受累者被称为局限性韦格纳肉芽肿。
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过敏性血管炎和肉芽肿病 风湿科
过敏性血管炎和肉芽肿病；allergicgranulomatosis；Churg-Strauss综合征；变态反应性肉芽肿病；变应性肉芽肿；变应性肉芽肿病；过敏性肉芽肿；过敏性肉芽肿性血管炎；过敏性肉芽肿症；Churg-Strausssvndrome；allergicangiitisandgranulomatosis；Churg-Strausesyndrome；allergicgranulomatou
概述：过敏性血管炎和肉芽肿病即变应性肉芽肿(allergic granulomatosis，AG)也称过敏性肉芽肿或过敏性肉芽肿性血管炎。是一种以肺内及系统性小血管炎症、血管外肉芽肿及高嗜酸粒细胞血症为特点的一种自身免疫性肉芽肿性血管炎。是以哮喘、嗜酸性粒细胞增多和血管外肉芽肿形成为特征的血管炎性疾病。病变主要累及中小动脉。最早在1951年Churg和Strauss将这一组疾病命名为过敏性血管炎和肉芽肿病(allergic angiitis and granulomatosis)。他们认为过敏因素在该病的发生过程中起重要作用。首次将此病从PAN中鉴别开来，并提出本病可看作是PAN与韦格内肉芽肿的中间型，或为吕弗硫综合征与韦格内肉芽肿的中间型。
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川崎病 风湿科
皮肤黏膜淋巴结综合征；Kawasakidisease；伴指(趾)特异性脱屑急性发热性皮肤黏膜淋巴结综合征；川崎病；皮肤-黏膜-淋巴结综合征；皮肤黏膜淋巴结综合症；kawasakidisease；急性发热性黏膜皮肤淋巴结综合征；Kawasaki综合征；婴儿急性热性皮肤粘膜淋巴结综合征
概述：皮肤黏膜淋巴结综合征也称川崎病(Kawasaki disease)、皮肤-黏膜-淋巴结综合征(MCLS)，是一种幼儿急性发热、皮疹性疾病。其特征性表现为：皮肤黏膜改变和非化脓性淋巴结肿大，病程为自限性，少数患者也可由于冠状动脉炎而突然死亡。本病最早由川崎(1961)提出，并于1967年正式报告，命名为“伴指(趾)特异性脱屑急性发热性皮肤黏膜淋巴结综合征”。本病在日本分布甚广，近年来我国也有不少病例报告。
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血栓闭塞性脉管炎 风湿科
闭塞性血栓性脉管炎；Buerger病；闭塞性动脉内膜炎；十指零落；血栓闭塞性脉管炎；thromboangiitisangiitis；闭塞性血栓血管炎；伯格病；伯格氏病；buergerdisease；Burger病；闭塞性血栓性血管炎
概述：闭塞性血栓性脉管炎(thromboangiitis angiitis)本病又称Buerger病、血栓闭塞性脉管炎(简称TA)，闭塞性动脉内膜炎，是一种慢性、周期性加剧的全身中小动、静脉闭塞性疾病。主要累及四肢中、小动物和静脉，以下肢中、小动脉的节段性非感染性炎症和管腔内血栓形成以致进行性狭窄或闭塞而产生严重症状和体征的慢性疾病。多发于男性青壮年。其临床特征为患肢缺血、疼痛，间歇性跛行，受累动脉搏动减弱或消失，伴有游走性浅表性静脉炎，严重者可有肢端溃疡和坏死。
本病属中医脱疽范畴，古籍中又有脱痈(《灵枢·痈疽》)，脱骨疽(《外科全生集》)，脱骨疗(《治疗汇要》)之称，俗称十指零落。
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肝豆状核变性 风湿科
肝豆状核变性；Wilson病；威尔逊变性；威尔逊氏变性；威尔逊氏病；威尔逊氏综合征；威尔逊病
概述：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
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干燥综合症 风湿科
干燥综合征；autoimmuneexocrineglanddisease；exocrinopathy；干燥综合症；口眼干燥关节炎综合征；舍格伦综合征；斯约格伦综合征；自身免疫性外分泌腺病；Gougerot-Houwesyndrome；Gougerot-Mikulicz-Sjogrensyndrome；Sjogren'sdisease；Sjogren氏综合征；古-豪二氏综合征；古-米
概述：干燥综合征(Sjögren syndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmune exocrine gland disease)、斯约格伦综合征、口眼干燥关节炎综合征。常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠(图1)。早在1933年，瑞典眼科医生斯约格伦报道了19例干燥性角膜炎伴口干燥症和类风湿关节炎的病例，并提出本病是一个系统性疾病。因此，在西方医学中称本病为Sjögren综合征。其后，各国学者也相继报道了相同的病例。本综合征分两类：①口、眼干燥等表现单独存在时为原发性干燥综合征(primary Sjögren syndrome，PSS)；②口、眼干燥等表现与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多动脉炎、皮肌炎等风湿病并存时，为继发性干燥综合征(secondary Sjögten’s syndrome)。此处仅叙述PSS(简称SS)。
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雷诺综合征 风湿科
雷诺综合征；雷诺综合症
概述：雷诺综合征(Raynaud’s syndrome)系由寒冷或情绪因素诱发的一种以双手皮肤发作性苍白、发绀和潮红为特征的病理生理改变。此征由指动脉的发作性痉挛所引起，多见于青年女性，好发于双手和手指，但也可涉及双足和足趾。1862年Maurice Raynaud首先报道了25例由指动脉痉挛引起的发作性手指缺血性疾病，即所谓雷诺病。1901年Hutchinson观察到雷诺病可由多种疾病如动脉硬化、心力衰竭和硬皮病等引起，因而认为由Ranyaud提出的征象并非一种独立的疾病，从而提出了Raynaud现象。1932年Allen和Brown明确提出由其他疾病引起的发作性指动脉痉挛称为雷诺现象，而将良性、特发性和不伴有任何有关疾病的发作性指动脉痉挛称为雷诺病。
1957年Gifford和Hines报道了一组有雷诺症状的病例在发病前就患有可致本病的有关疾病。至20世纪70年代诸医学中心已可在多数有雷诺症状的病人发现有关疾病，且大多数有自家免疫性疾病。新近多数权威学者认为区分为雷诺病和雷诺现象并不合理，随着时间的推移和诊断方法的改进认为大多数病人的有关疾病迟早会被诊断出来。因而认为以雷诺综合征命名更为合理。在临床上要解决的问题是：①雷诺综合征诊断是否成立；②仔细检查和随访有无伴发有关疾病；③如何施行治疗。
在雷诺综合征(以下简称RS)中，约70%的病人迟早可发现原发性疾病。
中医中并没有“雷诺综合征”的病名。但关于其临床表现，文献中有类似的记载。如远在汉代张仲景的《伤寒杂病论》中即有“手足厥冷，脉细欲绝者，当归四逆汤主之。若其人内有久寒者，加吴茱萸、生姜汤主之。”本病应属中医痹证的脉痹、寒痹、四肢逆冷、手足厥寒范畴。
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过敏性紫癜 风湿科
过敏性紫癜；anaphylacticpurpura；Henoch-Schonleinsyndrome；亨诺-许兰综合征；急性血管性紫癜；anaphylactoidpurpura；Henoch-Schonlein紫癜；变态反应性紫癜；变应性紫瘢；葡萄疫；血风疮；Henoch-Schonlein综合征；出血性毛细血管中毒症
概述：过敏性紫癜也称亨诺-许兰综合征(Henoch-Schönlein syndrome，HSS)、急性血管性紫癜等。它是一种特殊的过敏性血管炎亚型，其特征表现为皮肤的非血小板减少性紫癜，关节受累，并伴有胃肠道及肾脏损害。
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闭塞性动脉硬化 风湿科
闭塞性动脉硬化；闭塞性动脉硬化症；atherosclerosisobliterans；闭塞性动脉粥样硬化
概述：本病主要是指周围动脉因动脉粥样硬化病变引起管腔狭窄或闭塞，而后在其血供不足基础上产生各种症状和体征的一种非炎症性血管疾病。
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恶性萎缩性丘疹病 风湿科
恶性萎缩性丘疹病；Dego病；Kohlmeier-Degos综合征；lethalcutaneousandgastrointestinalarteriolarthrombosis；德戈斯病；德戈斯氏综合征；恶性萎缩性丘疹症；克耳米埃尔氏综合征；致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成；lethalcutaneousandgastrointestinalarteriolarthrombosis；德
概述：本病又称Dego病、Kohlmeier-Degos综合征，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成(lethal cutaneous and gastrointestinal arteriolar thrombosis)。本病是皮肤-肠道或其他器官的细小动脉内膜炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神经系统，少见的尚可累及眼、心、肾和膀胱等。IgA可显著升高。
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毛细血管扩张性共济失调综合征 风湿科
毛细血管扩张性共济失调综合征；ataxiatelangiectasia；Louis-Bar综合征；共济失调性毛细血管扩张症；毛细血管扩张性共济失调综合症；运动失调性毛细血管扩张症；ataxia-telangiectasia；Louis-Barsyndrome；Lovis-Bar综合征；共济失调毛细血管扩张症；共济失调-毛细血管扩张综合征；路易斯·巴尔氏综合征
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进行性色素性紫癜性皮病 风湿科
进行性色素性紫癜性皮病；peculiarprogressivepigmentarydiseaseoftheskin；Schamberg病；进行性着色皮肤病；尚贝格病；特异性进行性色素性皮病
概述：本病又称Schamberg病、特异性进行性色素性皮病(peculiar progressive pigmentary disease of the skin)。本病常不对称地发于小腿伸面，为针尖至针头大瘀点组成的大小、形状不一的斑片。病因不明。有家族性发病的报道。临床表现初为群集、粟粒至针帽大的淡红色瘀点或瘀斑，逐渐增多后密集成片而成为形状不规则的橘红或棕红色斑片。
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出血性紫癜 风湿科
暴发性紫癜；purpuragangrenosa；purpurahemorrhagica；purpuranecrotica；出血性紫癜；坏疽性紫癜；坏死性紫癜；色素性血管炎；fulminantpurpura；暴发性紫瘢
概述：本病又称出血性紫癜(purpura hemorrhagica)，坏死性紫癜(purpura necrotica)，坏疽性紫癜(purpura gangrenosa)。本病是一种非血小板减少性紫癜，以突然发生的对称性大面积触痛性瘀斑为特征。病因未明，病情险恶，常易致死，是急性感染性疾病的一种严重并发症。
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老年性紫癜 风湿科
老年性紫癜
概述：老年性紫癜是发生于高龄者的慢性皮肤紫癜及小血肿。年龄越大发病的机会也越大，可能是由于小血管中胶原减少，伴皮下脂肪和弹性纤维减少，使血管在压力增大时，脆性增加，也有人将其归入机械性紫癜。
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淋巴水肿 风湿科
淋巴水肿；淋巴管性水肿；无名肿
概述：淋巴水肿(lymphedema)是由于淋巴液回流障碍所引起的局限性软组织非凹陷性水肿，并以质地坚硬与表皮增生为特征。在热带地区比较常见。本病中医称“无名肿”。
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结节性红斑 风湿科
结节性红斑；瓜藤缠；湿毒流注
概述：结节性红斑是一种好发于青年女性的疼痛性、结节性血管炎综合征，病变位于真皮深层和皮下组织，其性质为非化脓性结节性红斑性皮肤损害。据统计，约占皮肤科门诊人数的0.5%，目前认为本病系多种原因引起的自身免疫性疾病。
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新生儿紫癜 风湿科
新生儿紫癜
概述：本病是指新生儿期的出血性疾患，不能视为一种独立性疾病，病因复杂。此处介绍新生儿期的一种非血小板减少性出血症——新生儿低疑血酶原血症。此病多见于出生后2～7天的婴儿，是由于新生儿维生素K缺乏，是肝脏合成凝血因子不足而发生血液凝固障碍。
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巨细胞动脉炎和风湿性多肌痛 风湿科
巨细胞动脉炎和风湿性多肌痛
概述：巨细胞动脉炎(giant cell arteritis，GCA)，是一种以侵犯颅动脉为主的系统性血管炎综合征。在19世纪，Jonathon Hutchinson首次描述了一位因颞动脉触痛而致戴帽困难的男性患者，此后逐渐明确了GCA的临床特点，它是一种慢性肉芽肿性血管炎。早年发现的巨细胞动脉炎病例几乎都是颞动脉受累，伴有颞部头痛、头皮及颞动脉触痛，因此又称为颞动脉炎(temporal arteritis，TA)、肉芽肿性血管炎或颅动脉炎。现在知道TA主要累及从主动脉弓发出的动脉分支，也可累及其他中等大小的动脉。血管炎症部位可形成肉芽肿，含有数量不等的巨细胞，故现在多称为巨细胞动脉炎。巨细胞是指任何巨大的细胞，可有一个或多个核，如多核巨细胞(multinuclear giant cell，MGC)。它包括病理相似而临床表现不同的两个疾病，即颞动脉炎(temporal arteritis，TA)和多发性大动脉炎(Takayasus disease)。GCA以颞部头痛、间歇性下颌运动障碍以及失明为临床特点，其发病年龄均在50岁以上。
1957年，Barber首次描述了风湿性多肌痛(polymyalgia rheumatica，PMR)，他定义PMR为一种和其他诊断明确的风湿性疾病、感染以及肿瘤无关的疼痛性疾病，常见于老年人，具有一些构成性症状，伴有血沉增快。PMR是一种以四肢及躯干近端肌肉疼痛为特点的临床综合征，对小剂量激素治疗反应敏感；常表现为颈、肩胛带及骨盆带肌中2个或2个以上部位的疼痛及僵硬，持续30min或更长时间，不少于1个月时间，同时伴有血沉增快。该病多见于50岁以上患者，诊断需除外类风湿关节炎、慢性感染、肌炎以及恶性肿瘤等疾病。GCA和PMR之间具有一定的相关性，女性多于男性。
GCA和PMR在同一年龄组发病，且常见于同一患者，提示两者关系密切，但二者之间的确切关系尚不十分清楚。1960年，Paulley和Hughes认为PMR是一种临床表现不明显的亚临床型的GCA。在一些GCA的病例分析中，约40%～60%的患者具有PMR，约20%～40%的患者以PMR为首发症状，但PMR发展至GCA的患者比例却很低。这种变异的具体原因尚不清楚，考虑与病例的选择有关。诊断为PMR的患者很少进一步行颞动脉活检，因此其中可能有部分GCA因临床症状不典型未被诊断，而可疑GCA的PMR患者在确诊时多进行了颞动脉的活检，因此证实为GCA的患者多具有PMR的症状，反之则不然。
鉴于PMR进展为GCA的比例较低，而且PMR可出现在其他血管炎中，更有部分患者可以出现远端关节的滑膜炎，因此有学者认为PMR和GCA是一种病因导致的两种疾病过程，此差异可能源于相同的基因易感性和某些未知因素所致。
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下肢静脉曲张 风湿科
下肢静脉曲张
概述：本病是较大的浅静脉及其分支因静脉压增高而产生扭曲性的扩张和延长，是发生于中年人的一种常见疾病。下肢静脉分为深静脉和浅静脉两组。
1.深静脉 在足背称为足背静脉，在小腿部有胫前、胫后和腓静脉，在腘窝下缘合为一条，称腘静脉，到大腿称为股静脉，穿过腹股沟韧带后称髂外静脉，经髂总静脉进入下腔静脉。深静脉走行于腓部和大腿肌群之间，并与下肢同名动脉并行。深静脉有许多瓣膜，由远向近，逐渐减少，以保下肢任何部位血液都能向心回流，若其功能不全，则下肢深静脉的高压血逆流通过交通支进入浅静脉，形成继发性浅静脉曲张。
2.浅静脉 下肢浅静脉位于皮下，即深肌膜的浅面，主要有两条：
(1)大隐静脉：起于足背静脉网的内侧缘，在内踝前缘经小腿和大腿内侧向上，到腹股沟韧带下的卵圆窝进入股静脉。
(2)小隐静脉：起于足背静脉网的外侧缘，经外踝后方和小腿后面上行至腘窝进入腘静脉。
在深浅两组静脉之间存在着许多交通支，大腿的交通支较少，并分布于膝关节的内上方；而在小腿的交通支较多且复杂，临床上也更重要，主要分布于其下1/3处。大小隐静脉之间也有交通支互相贯通，最主要的一支位于膝关节附近。在下肢静脉曲张患者，常可见其交通支功能不全。
在大、小隐静脉内及其与股、腘脉汇合处，每一分支及其交通支内均有双瓣型瓣膜存在。在大、小隐静脉和深静脉中，瓣膜向上开放，而在各交通支内，瓣膜则向深静脉开放。深静脉的静脉瓣比浅静脉更多。瓣膜的功能在于维持下肢静脉系统血液向心回流，并防止其反流。深静脉瓣膜功能不全，往往导致浅静脉曲张；浅静脉瓣膜的功能对防止静脉血反流起主要作用；交通支瓣膜的功能是控制血液只能由浅向深部回流，其功能不全与静脉淤滞性溃疡形成有密切关系。
在正常情况下，下肢静脉血液是经下腔静脉回流入右心房，这需要依赖心脏在舒缩时所产生的唧筒作用、在深肌膜内围绕深静脉的肌肉收缩时所产生的挤压作用以及呼吸运动时胸腔内的负压吸力等三者的相互作用。在站立时，心脏与下肢静脉之间形成流体静压，静脉离心愈远，压力也愈高，只有依靠下肢肌肉发挥有效泵的作用，即肌肉收缩时挤压肌肉内深静脉血向心回流；肌肉松弛时，深静脉压力骤降，能将浅静脉血吸入深静脉内，才能促使深静脉血液向心回流。人体若站立不动，则踝部静脉所承受压力最高，而静脉瘀血程度也最严重。
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原发性混合型冷球蛋白血症性血管炎 风湿科
原发性混合型冷球蛋白血症性血管炎；特发性混合型冷沉淀球蛋白血症；特发性混合性冷球蛋白血症；紫癜-关节痛-冷球蛋白血症综合征
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白塞病 风湿科
白塞病；Behcet'sdisease；silkroutedisease；贝赫切特病；贝切特病；贝切特氏病；口、眼、生殖器三联征；丝绸之路病；Adamentiade；Behcet病；Behcet三联征；Halush-Behcet综合征；Touraine口疮病；白赛综合征；贝赫切特综合征；非性病性女阴溃疡复发性等膜炎；仅多性前房积脓性
概述：白塞病亦称贝赫切特病(Behcet's disease，BD)，白塞(Behcet)病是一种不明原因，好发于男性青壮年、以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统的慢性疾病。病情呈反复发作和缓解交替过程。部分患者遗有视力障碍，少数因内脏受损死亡外，大部分患者的预后良好。最早由Bluthe(1908)提出，以后由Behcét(1937)详细描述了本病的特征，并称之为“口、眼、生殖器三联征”，提出本病是一个独立疾病，Knapp(1941)用Behcét的名字命名本病，称白塞病。
本病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型、胃肠型等。血管型指有大、中型动脉、静脉受累者；神经型指有中枢或周围神经受累者；胃肠型指有胃肠道溃疡、出血、穿孔等。
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史-约综合征 风湿科
史-约综合征；Baader皮肤口腔炎；Baader综合征；pantomorphiaerythemaexudativum；Stevens-Johnson综合征；多形性渗出性红斑；多型性大疱性红斑；黏膜呼吸道综合征；黏膜-皮肤-眼综合征；史蒂文斯-约翰逊综合征；史-约综合症；ectodermosiserosivapluriorifcialis；mucocutaneoocular；黏膜皮肤眼综合征；斯约综合征；斯-约二氏综合征；斯-约综合征
概述：史-约综合征是一种原因不明的急性病，以发热开始，肢体出现对称性紫红色无症状丘疹，皮疹由褐色逐渐变成黄色，并可产生一个特征性向心性中心发亮区——靶样皮疹。分为主要型和次要型。前者皮损往往为大疱性，并伴有严重中毒症状，口、眼严重受累，发作时间在2～6周以上，且有复发倾向，严重者可危及生命，皮损系体液和细胞漏入真皮内所引起，并具有坏死的特征。后者全身症状较轻，皮损大小和渗出等也都较轻，而且黏膜无损害。
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风湿性边缘性红斑 风湿科
风湿性边缘性红斑；rheumaticerythemamarginatum
概述：风湿性边缘性红斑(erythema marginatum rheuma tieum)为风湿热的主要症状。皮损有两种形态：一种为扁平型，即环形风湿性红斑；另一型为隆起型，即边缘性红斑。皮损呈环形、弧形。可扩大呈多环形或网状，损害扩展迅速，于数小时或数天内可消失，但在别处可成批反复发生。治疗可用非甾体类抗炎药及水杨酸盐制剂行抗风湿治疗，并同时应用青霉素等抗生素。
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风湿热 风湿科
风湿热；rheufev；rheumapyra；急性风湿病；polyarthritisrheumaticaacuta；rheumatopyra；急性风湿性多关节炎
概述：虽然希波克拉底提到过一种年轻人的急性、游走性关节炎，1665年Sydenham也可能已认识了该病，但直到1808年David Dundas才发表了一篇关于急性风湿病患者发生心力衰竭的描述，文中首次使用了“风湿热”这一名词。他总结道：“这种心脏病常是风湿侵犯的结果，或者与之相关联，提示注意将风湿病引入胸腔的必要性……”。
Matthew Baillie和William C．Wells二人都赞同另一个伦敦医生David Pitcairn 1788年首次提出的“……那些患有风湿性疾病的人群比其他人更常发生器质性心脏病的症状”。Baillie在他的1797年的病理学教科书中提出急性风湿病患者的“某些心脏瓣膜有骨化或增厚”。Wells证实了Dundus的临床发现，并补充了皮下结节的描述。1819年，René T·Laennec已发现了心脏杂音，1831年，James Hope正确解释了发生原因。1840年，Jean Baptiste Bouillaud总结道：“……在大多数伴发热的急性关节风湿病病例中，存在着不同程度的心脏浆膜纤维组织的风湿病……”这一发现成为公认的“并发定律”。1883年，Augel Money记述了心肌肉芽肿，1904年，Ludwig Aschoff对此进行了更详细的描述。Asehoff结节被认为是风湿性心肌炎的特征。
Chorea(舞蹈病)一词来自希腊文舞蹈，被Paracelsus(1493～1541)引用成一医学名词。1686年，Sydenham用St．Vitus舞的名字描述了一种现在以他的名字命名的舞蹈病类型。1831年，Richard Bright似乎是将这一行为与风湿热联系起来的第一人，这个观点于1850年被George Sée的流行病学研究所证实。
1880年，James K．Fowler报告了扁桃腺炎是风湿热的一种常见的前驱症状。虽然Frederiek J．Poynton和Alexander Pain于1900年从1例风湿热患者的扁桃体分离出链球菌，但这只是一些有意义的病原菌之一。1928年，Homer F．Swift提出一种假说：风湿热由对链球菌的高敏感性引发，他认为非溶血性菌株极有可能是该病的病原体。1931年，Alvin F．Coburn在纽约和William R．Collis在伦敦分别发表的流行病学研究导致最后确认β溶血性链球菌是致病菌。支持风湿热免疫学发病机制概念的第一个证据是Edgar W．Todd 1932年发现了抗链球菌溶血素。因此，有人把风湿热包括在反应性关节炎内。
风湿热(rheumatic fever)是风湿病病程中急性发作的活动阶段，风湿热(rheumatic fever)是一种非化脓性炎症，它通常发生于链球菌感染后2～4周，是一种对咽部A组溶血性链球菌感染的变态反应性疾病，主要累及全身结缔组织中的胶原纤维和基质，是一个全身性疾病，典型的表现是发热、厌食、倦怠和关节疼痛。约75%的病人有关节炎，并以心脏和关节为显著的常见的反复发作的急性或慢性全身性结缔组织炎症。临床表现以心肌炎与关节炎为主，可伴有发热、毒血症、皮疹、皮下小结、舞蹈病等。急性发作后常遗留轻重不等的心脏损害。
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肝炎病毒相关风湿病 风湿科
肝炎病毒相关风湿病
概述：肝炎病毒相关风湿病是指由肝炎病毒引起的慢性活动性肝炎，也称慢性进行性肝炎。它是一种由免疫机制引起的、以肝脏损害为主的全身炎症性疾病。其特征为：①具有肝病的典型组织学改变；②除肝脏病变外，尚有多系统损害特征；③具有多种免疫学异常。在目前已知的甲、乙、丙、丁、戊、庚六型肝炎病毒感染中，前五型均可伴有慢性肝外组织器官损害，但以乙型(HBV)最为突出，丙型(HCV)、丁型(HDV)、甲型(HAV)及戊型(HEV)依次次之。庚型肝炎病毒目前我国尚未分离成功，也无病例报道。Saint等(1953)首次发现一种预后不良的进行性炎症性疾病，以传染性肝炎为早期表现，并将其命名为慢性活动性肝炎。Joske(1955)强调病毒性肝炎进行发展与狼疮细胞现象有关，从而提出应以“狼疮样肝炎”命名这种慢性进行性肝病，但目前已完全肯定此种肝病与系统性红斑狼疮肝病截然不同。Saint等(1953)首次发现一种预后不良的进行性炎症性疾病，以传染性肝炎为早期表现，并将其命名为慢性活动性肝炎。Joske(1955)强调病毒性肝炎进行发展与狼疮细胞现象有关，从而提出应以“狼疮样肝炎”命名这种慢性进行性肝病，但目前已完全肯定此种肝病与系统性红斑狼疮肝病截然不同。
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莱姆病 风湿科
莱姆病；Lymeborreliosis；莱姆氏病；莱姆疏螺旋体病；赖姆疏螺旋体病
概述：莱姆病(Lyme disease)是由伯氏疏螺旋体所致的自然疫源性疾病，又称莱姆疏螺旋体病(Lyme borreliosis)。临床表现主要为皮肤、心脏、神经和关节等多系统、多脏器损害。
本病为全球性疾病，由来已久。1900年欧洲的皮肤病文献中已有慢性游走性红斑(erythema chronicum migrans，ECM)的记载，1905年美国康涅狄格州开始有ECM的病例报道。1975年又在该州的Lyme镇发生曾被诊断为青少年类风湿关节炎的疾病流行，称为“Lyme关节炎”。1978年证明该病是由硬蜱叮咬传播的一种多系统受累的传染病，所以称为莱姆病。1982年从蜱体内分离到螺旋体，1984年证实此病原体属包柔螺旋体属(Borrelia)，亦称疏螺旋体属。由于本病分布广，传播快，致残率高，自1975年Steere首先系统地对其进行研究以来，已引起各国学者的重视，相继作了大量的研究工作，并积累了丰富的资料。
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微病毒B19感染性风湿病 风湿科
微病毒B19感染性风湿病；细小病毒B19感染性风湿病
概述：微病毒B19(parvovirus B19)是一种晚近被人们逐渐认识的新病毒。最早由Yvonne Cossart等于1975年在标记B19号HBsAg对照的血清中首次鉴定出一种微病毒颗粒，发现其为一种与HBsAg不同的抗原。后经电镜检查，含有这种抗原认得血清中有一种球形颗粒和典型的病毒酶空壳。这种新病毒最初在健康供血者血清中发现，其抗原在氯化铯梯度电泳时悬浮密度为1.36～1.40，系典型的微病毒酶。1985年他们研究了该病毒的致病作用。目前已确认微病毒B19可引起风湿病。
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痛风和高尿酸血症 风湿科
痛风和高尿酸血症
概述：痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是；高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成，也可由尿酸结石引起急性肾功能衰竭。
西方历史上许多著名的将相帝王患有痛风，故又将痛风称为帝王病，也因此一直被视为和“酒肉”有密切关系的富贵病。痛风病的历史，可追溯到17世纪，著名神经学家Thomas Sydenham首次详细描述痛风症状，但直到19世纪才知道痛风和尿酸之间的密切关系。1950年后，人们可以精确地测定血尿酸值，并使用偏振光显微镜，观察被多形核白细胞吞噬的尿酸钠盐结晶(monosodium urate，MSU)以确定诊断。20世纪60年代发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将之称为“细胞能量危机标记”(a marker for cell energy crisis)，常见于监护病房中某些特别病重的病人、激烈运动后的正常人、长期大量饮酒者、肝糖贮积病Ⅰ型(von Gierke病)的患者等。经研究发现，这些患者的高尿酸血症有一共同的致病机制：即ATP分解加速(the net degradation of ATP)。
近代痛风的研究由Thomas sydenham在1683年最早对本病进行描述，他以自身患痛风34年之体会对痛风的临床症状做了详细的介绍，1776年Scheele阐明了痛风病人的肾结石由尿酸所组成，数年后Woolaston从痛风石中分离出尿酸，因而把临床病理归因于尿酸。1856年Garrod提出用尿酸测定确定为诊断痛风的特殊实验室检查。以后由Fisher阐明尿酸的化学结构，确定尿酸是嘌呤代谢的最终产物。近年来利用分子生物学技术发现痛风与基因突变或基因丧失有关。80年代有学者发现痛风患者的高尿酸血症有一共同的发病机制，即ATP分解加速(the net dagradetion)，常见于病房中某些特别危重的病人，如急性心梗，激烈运动后的正常人，癫痫持续状态，长期大量饮酒者，肝糖原沉积症第一型(von Gierke病)的患者。原因为过多的ATP分解使其分解产物AMP增加，AMP可通过去磷酸化形成腺苷和经脱氨基形成次黄嘌呤核苷酸两条途径使尿酸生成增多。
第二次世界大战后东方人的痛风与高尿酸血症病例明显地增加，近年流行病学调查发现，东方人痛风发病率甚至高于西方人。当今中国台湾患痛风者比比皆是，痛风已不再局限于少数达官贵人，而成为一种新的文明病。1988年中国台湾埔里社区的研究表明，30岁以上成人的高尿酸比例相当高。患病率达17.3%，其中男性20.3%，高于女性14%。此外，根据1991～1992年金门县金湖镇的大规模社区性流行病学调查结果，同样发现男性高尿酸血症患病率达25.8%，女性高尿酸血症患病率达15.0%。其中，高尿酸血症患者罹患痛风的比例男性为11.5%，女性为3%。
痛风是嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少所引起的一组疾病。临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)、反复发作的急性单一关节炎(recurrent acute monoarthritis)、尿酸钠盐形成痛风石(tophus)沉积、痛风石性慢性关节炎，若未经适当治疗，最终通常发展为痛风性肾病(gouty nephropathy)。原发性痛风患者中有不到l%为嘌呤代谢酶缺陷所致，而大多数病因不明，临床以痛风性关节炎为主要表现，常伴有高血脂病、高血压病、糖尿病、动脉硬化及冠心病等。继发性痛风可由肾脏病、血液病及药物等原因引起，痛风为其并发症。
世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病率逐渐上升。第一和第二次世界大战期间，在欧洲急性痛风性关节炎并不常见，当每天蛋白质食物再度丰富后，关节炎发病率又回到战前水平。过去日本国内痛风发病少见，但随着该国蛋白质消耗增加，现在痛风亦变得常见。国内痛风的临床报道也逐渐增多，尤其是80年代以来，增加显著。
高尿酸血症是痛风最重要的生化基础，但并不是痛风的同义词，只有发展为炎症性关节炎或痛风石才能称为痛风。所有类型痛风约占关节炎病例的5%。临床上可将痛风和高尿酸血症分为原发性和继发性两大类。原发性者病因大多未阐明，属多基因遗传，少数是由于酶缺陷引起，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等。继发性者是由组织细胞核内核酸大量分解如白血病和肿瘤化疗引起的，或因肾功能衰竭使尿酸排泄减少，或由于各种药物如双氢克尿噻抑制肾小管排泄尿酸，或由于体内有多量酮酸生成而抑制尿酸从尿中排泄所造成。其中除核酸分解加快使尿酸增高外，大多是由于尿酸排泄减少所致。原发性痛风及高尿酸血症与继发性者的分类(表1)。
目前由于对痛风发病机制的深刻了解，临床医生可应用许多疗效显著的药物，如丙磺舒(probenecid)、别嘌呤醇(allopurinol)、苯溴香豆酮(benzbromarone)、非类固醇抗炎药(NSAID)等。
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纤维性骨炎 风湿科
纤维性骨炎；arthritisdeformansneoplastiea
概述：慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良。一种类型，是继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism,SHPT)引起的纤维性骨炎(osteitis fibrosa)。这是一种高转运型骨(high turn-over bone disease)。另外一种是代转运型骨病(low turn-over bone disease)，表现为骨软化(osteomalacia)，大部分由于铝沉积于骨中所致，称为铝相关性骨病(aluminium-related bone disease)。还有一种骨病兼有上述两种变化，称为混合型骨营养不良(mixed osteodystropthy)。
纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进，引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进，使甲状旁腺增生、功能亢进，导致患者低血钙、高血磷，特别是二羟胆骨化醇的缺乏，晚期骨骼病变，皮肤瘙痒，自发性肌腱断裂，软组织钙化等。临床上主要表现为纤维性骨炎的病理改变。
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铝骨病 风湿科
铝骨病；aluminium-relatedbonedisease；铝相关性骨病
概述：慢性肾功能衰竭可以引起肾性骨营养不良。一种类型是，由于继发性甲旁亢(secondary hyperparathyroidism,SHPT)引起的纤维性骨炎(osteitis fibrosa)。这是一种高转运型骨(high turn-over bone disease)。另外一种是代转运型骨病(low turn-over bone disease)，表现为骨软化(osteomalacia)，大部分由于铝沉积于骨中所致，称为铝相关性骨病(aluminium-related bone disease)。还有一种骨病兼有上述两种变化，称为混合型骨营养不良(mixed osteodystropthy)。
铝常存在于食物、化妆品和药物制剂中。每天由食物摄取的铝约为2.5mg，通过胃肠道少量吸收，全部经由肾脏排泄。在没有接触大量铝而肾功能又正常的人，血铝浓度极低，约为1～3μg/ml。血清铝的80%～90%与蛋白质、主要与转铁蛋白结合。未结合部分的铝经由肾小球滤过，由近端肾小管重吸收，被溶酶体摄取，然后以磷酸铝的形式沉积，可能通过胞吐作用缓慢地排泌到肾小管腔内。
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透析性骨关节病 风湿科
透析性骨关节病；β2-微球蛋白淀粉样变；透析性创伤性关节病；透析性外伤性关节病
概述：透析性骨关节病(dialysis related arthropathy)是慢性透析病人的重要并发症之一。20世纪60年代初透析疗法引进临床医学后，风湿病的并发症也很快被认识到。1964年Caner和Decker报道了急性关节炎与关节周围炎，其后又发现，这与磷灰石结晶有关，若高磷血症被充分治疗，其发作减少。1975年前后Assenat发现长期透析病人腕管组织中有淀粉样蛋白沉积。到1985年，Gejyo等证实这淀粉样沉积物中的主要成分是β2-微球蛋白(β2-microglobulin，β2M)，故称β2-微球蛋白淀粉样变。
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骨质软化症与佝偻病 风湿科
骨质软化症与佝偻病；佝偻病和骨质软化症；osteomalaciaandrachitis
概述：骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。该病的病因多种多样，主要分为四类：①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前，即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人，骨骺生长板闭合后的骨矿化损害，称骨质软化症。
佝偻病和骨质软化症无论在组织学、影像学或生化特征方面都是基本相同的，它们来自同样的病理机制，但因病变损害发生在不同的生长时期，表现略有不同。佝偻病对长骨生长板的损害更严重，而骨软化症的损害发生在成熟的骨小梁和骨皮质。佝偻病和骨质软化症可共存。
1.佝偻病 在讨论佝偻病的病理变化之前我们必须弄清正常生长板的结构。正常生长板是在长骨末端，骨骺和干骺端之间，呈圆盘形，由纤维软骨和类骨质构成。在组织学上，生长板的软骨细胞排列是有次序的。从骨骺到干骺端，细胞数量和大小进行性增加，成柱状排列，形成一柱状长轴，并分为静止区、增殖区、肥大区和成骨区。①静止区：在骨骺下面，有少量中等大小软骨细胞，无规律地分散在整个软骨细胞组织间中。功能是贮存各种营养物质。②增殖区：软骨细胞不断分裂增殖，并变平，开始纵向排列。该区功能是生成骨基质和细胞增殖。③肥大区：肥大区可进一步分为成熟带、退化带、临时钙化带。从增殖区到肥大区，软骨细胞形态变化是突然和显著的，变成球形，进行性增大、成熟。糖原和碱性磷酸酶聚集，细胞间基质开始有钙盐沉积。进一步软骨细胞开始退化死亡。在接近干骺端侧的生长板，细胞变得十分大，出现许多空泡，柱间基质进一步钙化、溶解形成一些小腔。④成骨区：就直接位于干骺端下面的生长板，软骨基质部分或全部钙化，并溶解成纵行隧道，血管侵入。间质细胞分化成为成骨细胞，覆盖在残留的钙化软骨基质表面生成骨组织，形成骨小梁。同样在骨骺的骺软骨内也有一个向心性连续不断的软骨细胞繁殖肥大和基质钙化溶解及血管侵入、钙化软骨周围有骨形成这样一个过程，使骨骺不断增大。
佝偻病的病理组织学变化就表现在生长板和相邻干骺端下面的紊乱。佝偻病患儿生长板的静止区和增殖区是正常的，而肥大区的成熟带则出现明显的异常，即软骨细胞明显增多，正常的柱状排列消失，结构紊乱，形成混乱的细胞团。临时钙化带消失，类骨质矿化障碍而大量积聚，导致生长板长度和宽度均增加。部分灶性钙化和血管化的类骨质与增厚未钙化的类骨质混杂，使骨骼骺线参差不齐，很不规则。没有钙化的类骨质一般不易被破骨细胞吸收，因此类骨质越积越多，致使骨端膨大。肋软骨处膨大可形成串珠，长骨骨端膨大，受重力影响中心凹陷形成杯状。骺软骨也同样生长缓慢，钙化不良，形状小而不规则。
2.骨质软化症 从儿童开始，人的一生中存在着骨的再建，即骨组织在不断进行骨吸收和骨形成的更新替代(骨转换)，并影响骨的所有表面(或称包被)—骨外膜表面、骨内膜表面、皮质内表面(哈弗氏管内表面)和骨小梁内表面。骨软化症的病理学变化就表现在几乎大多数骨表面都因矿化障碍，而有大量类骨质堆积，使骨质变软，骨小梁变薄和数量减少，皮质内哈弗系统，变得无规律，并有大的管道生成。类骨质增多是佝偻病和骨软化症的重要特点，但不是它们所特有的。也发生在骨转换率高的疾病，如原发性甲状旁腺功能亢进、Paget骨病、甲亢和氟骨症及给予某些二磷酸盐以后。
此外，严重骨质软化症与佝偻病者，可见软骨细胞内油脂含量增加，而RNA、蛋白、多糖的合成减少。有文献指出，在维生素D缺乏时，骨胶原的赖氨酸羟化增加类似于胎儿的骨胶原，而这些变化，都继发了结构紊乱，故也称营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症，主要包括由各种原因引起的维生素D摄入不足、吸收不良、内源性合成减少，给予一般剂量维生素D治疗就可治愈。正常人维生素D来源有两方面：最主要的是皮肤储存的7-脱氢胆固醇，经日光或紫外线照射后变为胆骨化醇(维生素D3)，其次是植物中少量的麦角固醇通过光化转变为骨化醇(维生素D2)。动物类食物如鱼、肝、蛋、奶油虽含较多的维生素D3，但摄入量有限。正常人维生素D最低量的需求大约是1.5～1.75µg/d(50～70 V/d)，引起营养性维生素D缺乏的原因可是各种各样，并常常是多种因素综合作用的结果。
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骨质疏松 风湿科
骨质疏松；骨质疏松症；bonerarefaction；rarefactionofbone
概述：骨质疏松症(osteoporosis)是一种系统性骨病，其特征是骨量下降和骨的微细结构破坏，表现为骨的脆性增加，因而骨折的危险性大为增加，即使是轻微的创伤或无外伤的情况下也容易发生骨折。骨质疏松症是一种多因素所致的慢性疾病。在骨折发生之前，通常无特殊临床表现。该病女性多于男性，常见于绝经后妇女和老年人。随着我国老年人口的增加，骨质疏松症发病率处于上升趋势，在我国乃至全球都是一个值得关注的健康问题。
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绝经期关节炎 风湿科
绝经期关节炎；arthropathiaovaripriva；climacticarthritis；更年期关节炎
概述：绝经期关节炎是女性更年期综合征的表现之一。女性更年期综合征(menonpausal syndrome)是指女性由于性腺发生退行性改变，包括更年前期因手术切除双侧卵巢或放射治疗后破坏双侧卵巢致使下丘脑-垂体-性腺轴之间的平衡制约关系紊乱，进而导致一系列全身性的病理变化，临床以精神症状、自主神经功能紊乱、性功能障碍等为其主要表现。有些人症状较轻，不影响生活、学习和工作，但有1/3以上的妇女可出现严重症状，有的人这些症状持续时间较短，可以自我控制，有些人则反复出现症状达10余年。本病属中医脏燥等范畴。
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焦磷酸钙沉积病 风湿科
焦磷酸钙沉积病；calciumpyrophosphatedepositiondisease；Pseudogout；假性痛风；焦磷酸关节病；焦磷酸盐关节病
概述：焦磷酸钙沉积病，是一种累及关节及其他运动系统的，与二水焦磷酸钙(calcium pyrophosphate sedimentation，CPPS)晶体沉积有关的晶体性关节病，因此，又称之为焦磷酸关节病。病理上主要表现为关节软骨、半月板、滑膜及关节周围组织的钙质沉积。临床上好发于老年人，急性期以急性自限性的滑膜炎(假性痛风)最为常见，而其慢性关节炎表现则与骨关节炎有着密切的联系，以累及全身大关节如膝、腕、肩、髋等关节为主。
1857年，Admas报道了首例关节软骨钙质沉着病理标本。1903年，北爱尔兰的Bennet在1例尸检中发现多发性关节软骨的钙质沉着与关节滑液中一种杆状的、具有双折射性质的晶体有关。1961年，McCarty和Hollander将偏振光显微镜技术和X线衍射技术用于痛风尿酸钠晶体的研究后，才明确了这种非尿酸盐晶体的成分为焦磷酸钙(Cα2P2O7)，此后一些体内或是体外实验都进一步证实了焦磷酸钙作为一种炎症诱导介质可以引起多发性关节炎。在历史上本病曾有多种名称，如假性痛风、软骨钙质沉积病、多关节钙质沉着、软骨钙质沉着性关节炎、关节软骨钙质沉积、焦磷酸关节炎和焦磷酸钙痛风等。这主要是因为本病的发病机制尚未彻底阐明，而其临床表现复杂多样，缺乏具有特征性的表现，同时本病又常和其他疾病合并存在，如骨关节炎、关节外伤和一些内分泌代谢性疾病等。近年来，在偏振光显微镜下又发现焦磷酸钙沉积病患者的关节滑液中除了焦磷酸钙外，常还伴有其他磷灰石类的碱性磷酸钙盐和草酸钙晶体的沉积，而这些患者在临床、病理和影像学的表现上又并无其他异常特征，以致有人质疑是否应该把本病作为一个独立的疾病来看待。目前在临床上普遍的分类方法是将其分为3类：
1.散发性焦磷酸钙沉积病。
2.家族性焦磷酸钙沉积病。
3.与代谢疾病相关的焦磷酸钙沉积病。
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碱性磷酸钙结晶沉积病 风湿科
碱性磷酸钙结晶沉积病
概述：30年以前，临床病理学家发现，在许多患有骨骼肌肉系统疾病，如滑囊炎、肌腱炎和关节炎患者的关节滑液、关节或关节周围组织中广泛存在着，一类磷灰石样的晶体，包括羟基磷灰石、磷酸八钙、磷酸三钙、二水磷酸双钙、二水焦磷酸钙和草酸钙等。目前将这一类晶体性关节病统称为碱性磷酸钙晶体沉积病，又按晶体沉积的部位而将原发碱性磷酸钙晶体沉积病分成两类：钙化性关节旁炎症(或关节旁碱性磷酸钙晶体沉积病)和关节内碱性磷酸钙晶体沉积病。
1966年McCarty和Gatter用X线衍射法，确定羟基磷灰石结晶沉积的病例。随着红外线和电子显微镜分析方法对这些结晶的研究，发现除羟基磷灰石外，还有磷酸钙。1976年Dieppe和Schumacher等用扫描电子显微镜(scanning electron microscopy，SEM)和透射电子显微镜(transmission electron microscopy，TEM)证实关节液中有碱性磷酸钙结晶的沉积，认识到除MSU和二水焦磷酸钙结晶外，还有其他结晶沉积病。并由此提出了肌腱原发损伤坏死导致继发钙化的病理生理假说。该病以肌腱内晶体沉积最为常见；最常累及的关节为肩关节，在疾病初期往往无任何临床表现，而当晶体沉积处破裂、导致晶体释放时则可引起局部晶体诱导的急性炎症，当疾病转为慢性后则以局部的慢性疼痛和运动障碍为主要表现。1976年，又通过电子显微镜技术在大量骨关节炎患者的关节滑液中发现了磷灰石晶体，以后在其他急性滑膜炎病例中也证实了晶体的存在。而在临床上则发现该病与老年性的破坏性大关节病变有密切的联系(如Milwaukee肩/膝综合征)。本病以关节内软骨的晶体沉积最为常见，当羟基磷灰石晶体颗粒从病灶上脱落至滑液时，就可引起急性滑膜炎及其他关节病。
碱性磷酸钙结晶沉积病是包括羟基磷灰石(apatite)、磷酸八钙、磷酸三钙等晶体沉积在关节及关节周围，常并发骨性关节炎和破坏性关节病变的一组疾病。最常见的钙化物沉积在肩胛棘上韧带，称之为钙化性肌腱炎；这些物质还可沉积在关节旁，尤其是肌腱，造成反复性发作的炎症，因此又称之为肌腱旁钙化症、关节磷灰样风湿病、钙化性关节旁炎症等。目前把这一临床综合征概括为碱性磷酸钙结晶沉积病。
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其他晶体性关节病 风湿科
其他晶体性关节病
概述：近年来，除了尿酸钠、焦磷酸钙和碱性磷酸钙晶体外，在病理标本或关节液中还发现其他种类的晶体沉积，包括草酸盐、脂质晶体、蛋白质晶体等。其中有的也可引起类似关节炎的症状，有的具有潜在的致病性，而有的甚至还未找到与之相对应的病症。所有的这些新发现都应归功于McCarty和Hollander在20世纪60年代所发展的偏振光显微镜技术，正是由于他们的杰出贡献才使当今关节滑液的偏振光显微镜检查，成为一些医院或实验室中有关关节病的常规检查项目。在这里我们将介绍这些少见的晶体沉着所导致的疾病及其临床表现。
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戈谢病 风湿科
戈谢病；家族性脾性贫血；葡萄糖脑苷脂病；葡萄糖脑苷脂酶缺乏症；cerebrosidelipoidosis；cerebrosidosis；familialsplenicanemia；Gaucher病；glucosylceramidelipoidosis；戈谢脾肿大；脑甙病；脑甙沉积病；脑苷脂沉积病；脑苷脂沉积症；脑苷脂网状内皮细胞病；葡萄糖脑酰胺沉
概述：戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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淀粉样变病和淀粉样关节病 风湿科
淀粉样变病和淀粉样关节病
概述：淀粉样变性(amyloidosis)是多种原因引起的一组临床症候群，不是一个临床独立病种，而是一组由组织结构推动的蛋白沉积病。本病最早由Wirchow于1854年发现，近20年来随着淀粉样物质从各种疾病患者的组织中提取，其相应的化学成分得以进一步分析及了解，诊断率亦显著提高，实际上淀粉样变病临床上并非少见。国外早期报道其发生率约占住院病人的0.09%。后来美国两家医院报道，其尸检资料中淀粉样变病约占住院病人的比率分别为0.5%及4.0%。国内北京医科大学报道，肾淀粉样变病变的发生率约为肾活检病人的1.2%。其特点为淀粉样蛋白物质沉积于血管壁及组织中而引起多种病变，主要累及心、肾、肝、脾、胃肠、关节肌肉及皮肤等器官及组织。沉积可发生在局部或全身，病程可呈良性或恶性。淀粉样物质的沉积常是潜在病症的部分表现，与之相关的病症状态可能是炎症，自身免疫病、遗传病及肿瘤，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位和沉积量。在细胞外蛋白沉积、常规组织学染色时沉积物的嗜酸性、与刚果红染料结合、偏振光显微镜下出现苹果绿色双折射等方面，都是相似的；与结晶紫显示异染性(metachromasia)，电镜下为一系列75～100Å不分支纤丝和弯曲的β折叠片(β-pleated sheet)，X线晶体学检查为反平行构型(antiparallel configuration)。但在蛋白性沉积物的生化特征、相关疾病的“病因”(炎症性、遗传性和变性类)、蛋白沉积物的趋向性和疾病证候谱等方面是不同的。因此淀粉样变性不是单一的疾病，而是不同病变的表现，从意外发现的无症状局灶性沉积到有严重多器官受累的弥漫性病变不等。
尽管临床观察发现系统性淀粉样变性见于某些浆细胞性骨髓瘤和各种慢性炎症性病变如结核、骨髓炎、类风湿性关节炎、关节强硬性脊椎炎和Cohn氏病等患者，但在20世纪70年代以前，人们还都认为所有淀粉样沉积物化学结构都是相同的。及至发现含有淀粉样物质在组织中的非淀粉样蛋白，很多都能以生理盐水萃取，难溶性淀粉样纤丝利用稀水溶液和离液剂(chaotropic agents)如尿素、胍等，亦可使之溶解，柱层析(column chromatography)分离，并以氨酸测序法进行生化鉴定以来，对淀粉样蛋白理化性质的认识才取得重大突破。通过对含淀粉样物质组织的检查和上述各项检查技术的利用，鉴定出很多与临床综合征或特定疾病相关的不同淀粉样蛋白(表1)。
所有单体产淀粉样物蛋白在溶液中都是β-折叠片构型，很多在体外都能形成难溶性β-折叠片纤丝。组织中淀粉样沉积物的一些已知特性，如与刚果红结合，对蛋白水解的抗拒性和不溶于生理溶液等，都与周期性β-折叠片基序直接相关。β-折叠片在体内形成过程极为复杂，涉及关键性离子浓度和很多类似单体性多肽链在局部高浓度时的氢键，以及与各种细胞外基质组分的分子相互作用。此外，大多数淀粉样沉积物还含有P组分，它是急性期循环中的一种血清蛋白。
淀粉样变性尚无令人满意的临床分类。有一种分类是根据3种主要系统型(AA，AL AT-TR)、两种主要局限型(Aβ2和Aβ)和其他几种类型(表1)提出的，各型都有很多临床表现。
目前淀粉样变的分类较为混乱，尚没有统一的且较为完善的分类。最初根据淀粉样变有无并发其他疾病将其分为两大类：原发性淀粉样变和继发性淀粉样变。前者指原因不明的淀粉样变；后者指淀粉样变继发于慢性感染、慢性炎症或某种可引起淀粉样变的疾病。随后又发现了第三类淀粉样变，即遗传性淀粉样变。
根据临床特点，淀粉样变可分为系统性或局灶性，获得性或遗传性。获得性系统性淀粉样变包括：AL(原发性)、AA(继发性、反应性)和Aβ2 M(透析相关性)。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白(TTR)最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临床诊断和预后的角度，将淀粉样变分为系统性和非系统性最为有用(表2)。
目前有一种趋势是根据沉积的淀粉样蛋白的化学名称来直接命名不同的淀粉样变，以A(代表淀粉样变)和淀粉样蛋白生化本质的英文缩写表示，如AL表示免疫球蛋白轻链来源的淀粉样变。每种淀粉样蛋白的前体蛋白，其临床表现为系统性或局灶性，以及相关的临床综合征见表2。
淀粉样变病是一组疾病，其特征为微纤维沉积于细胞外组织。微纤维是5-25-kD正常蛋白的亚单位形成的反向平行β折叠，现有超过50种蛋白被确证可形成这种淀粉样折叠。淀粉样变病最常见的形式是AL、AA、家族性甲状腺素运载蛋白和透析有关的淀粉样变病(DRA)。
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褐黄病 风湿科
褐黄病；alkaptonuria；褐黄症；黑酸尿症；黄褐病；加罗德氏综合征；加罗德综合征
概述：褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。
本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
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血色病 风湿科
血色病；古铜色糖尿病；色素性肝硬化；血色素沉着症；遗传性血色病；原发性铁负荷过多
概述：早年对本病曾有色素性肝硬化、青铜性糖尿病等描述。1889年von Recklinghausen将本病称之为血色病(hemochromatosis)。血色病是一种铁负荷(iron overload)过多的铁代谢障碍性疾病。血色病的特征是某些器官或组织的实质细胞内铁过多地沉积，造成较重要器官损害，产生纤维化病变和功能障碍。含铁血黄素沉着症(hemosiderosis)与血色病的含义有所区别。前者指组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁的沉积过多，纤维组织并不增生，也不影响受累器官的功能。
根据血色病发病原因可分为遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC)，过去称之为原发性血色病。另一类则由其他原因引起，即所谓继发性血色病。本章主要介绍遗传性血色病。
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原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病 风湿科
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
概述：高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性，必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身，故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。血浆脂蛋白(1ipoprotein，LP)根据超速离心法可分为高密度脂蛋白(high density lipoprotein，HDL)、中等密度脂蛋白(intermediate density lipoprotein，HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein)、极低密度脂蛋白(very low density lipoprotein，VLDL)和乳糜微粒(chylomicron，CM)5种。高LP血症是LP代谢异常的标志，也是血浆LP合成和分解异常的标志，其既可原发于某些先天性代谢病，也可继发各种其他疾病。近一世纪来，由于已证实高LP血症与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease，简称冠状动脉性心脏病或冠心病coronary heart disease，CHD)的因果关系，并逐渐明确其对胰腺炎、脂肪肝和肾小球硬化的致病性，故其重要性日益突出。
由于脂蛋白代谢异常导致血浆中一种或数种脂蛋白水平升高，称为高脂蛋白血症。除少数是继发于其他全身性疾病外，绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境相互作用)引起，称为原发性高脂血症。临床上常见的有高胆固醇血症和高三酰甘油血症，或二者混合性增高。主要原因与饮食中脂肪或热量摄入过多有关。脂蛋白代谢还受到年龄与体内多种激素的影响。随着年龄增大，体内低密度脂蛋白受体活性减退，低密度脂蛋白分解降低，胆汁合成减少，使肝内合成胆固醇增加。绝经后妇女由于雌激素水平降低，脂肪酶活性与低密度脂蛋白受体活性逐渐降低而出现高脂血症。
黄瘤(xanthoma)是含脂质的组织细胞和巨噬细胞的局限性聚集于真皮肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块。患者常伴有全身性脂质代谢紊乱和其他系统的异常而出现一系列的临床症状，而称为黄瘤病。
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老年人类风湿性关节炎 风湿科
老年人类风湿性关节炎；senilearthritispauperum；senilepolyarthritisdestruens；老年类风湿性关节炎；老年人类风湿；老年人历节；老年人顽痹；老年人尪痹；老年人周痹
概述：风湿(rheuma)一词源于古希腊语，意为流动。关节炎(arthrltis)一词最早出现于希波克拉底的著作。类风湿病是以关节病变为主的慢性全身性自身免疫性疾病，包括类风湿关节炎、费尔堤(Felty)综合征、卡普兰(Caplan)综合征、幼年类风湿关节炎及老年人类风湿关节炎。
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是以对称性，进行性及侵蚀性的多关节炎，主要累及手足小关节，表现为关节疼痛、肿胀和功能障碍，病情迁延反复。是一种以关节滑膜炎症为特征的慢性全身性自身免疫性疾病。滑膜炎可反复发作，导致关节软骨及骨质破坏，最终导致关节畸形及功能障碍。炎症常出现于具有遗传倾向的个体。目前参与发病机制的外源性病因尚未明确。现认为在RA慢性炎症诱导细胞成分和滑膜内，基因的表达发生改变，导致滑膜的过度增殖以及软骨、骨和韧带等关节结构遭到破坏。除了关节的病变，RA还可累及关节外的多种器官，这也是决定RA预后的一个重要因素。
RA是一个病谱性疾病，包括从自限性关节炎到慢性进展性疾病。它不但使关节受到不同程度的破坏，还可引发关节外脏器的病变。RA在疾病的进展、严重程度等方面的异质性，是由遗传和环境因素共同决定的。本病还可累及多器官、引起系统性病变，常见的有心包炎、心肌炎、胸膜炎、间质性肺炎、肾淀粉样变以及眼部疾患(如巩膜炎、虹膜炎)等。系统性病变的病理学基础是血管炎。主要的病理变化为关节滑膜的慢性炎症，血管翳形成，软骨和软骨下骨破坏，最终造成关节畸形和强直，功能丧失。类风湿性关节炎与强直性脊椎炎以及幼年性类风湿性关节炎虽然在临床上有不同表现，但在组织学检查中却十分类似，不易区分。早期表现为对称性多发性关节炎，病程呈进行性，且呈自发性发作和自动缓解。最终出现关节畸形，伴有不同程度的关节功能障碍或丧失。
中医认为，与《灵枢》所描述的“周痹”、《金匮要略》中的“历节”病相似，因其病程长、难以治愈，后世医家称之为“顽痹”、“尪痹”。
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Felty综合征 风湿科
费尔蒂综合征；Felty综合征；费尔蒂综合症；费耳提氏综合征；费耳提综合征；类风湿关节炎伴脾大白细胞减少；脾肿大性多关节炎
概述：1924年Felty描述5例有类风湿关节炎、脾肿大和白细胞减少三联征的病人。这个三联征，再加上其他几个常见的症状，如皮肤色素沉着、下肢溃疡，全身淋巴结肿大、贫血和血小板减少，被认为代表一个特殊的临床疾病，即费尔蒂综合征。这些病人通常有高滴度的类风湿因子和抗核抗体，有皮下结节和类风湿关节炎的表现。
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卡普兰综合征 风湿科
卡普兰综合征；硅沉着病关节炎；卡普兰氏综合征；卡普兰综合症；类风湿尘肺综合征；类风湿关节炎-尘肺综合征；类风湿关节炎-肺尘沉着症候群
概述：卡普兰(Caplan)综合征，又有类风湿尘肺综合征、类风湿关节炎-尘肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。
1953年，英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影，后人将该病称为卡普兰综合征。以后又相继证实吸入游离硅酸、硅酸盐、铁、铝等其他无机粉尘也可产生本综合征。目前将硅沉着病合并类风湿关节炎，肺部又出现特征性阴影者，均称为卡普兰综合征。
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成人斯蒂尔病 风湿科
成人斯蒂尔病；变应性或超敏感性亚败血症；成人Willer-Fanconi综合征；成人Wissler综合征；成人变应性亚败血症；成人发病的幼年类风湿关节炎；成人急性发热性幼年风湿病性关节炎
概述：斯蒂尔病是一种血清阴性的多关节炎，为幼年类风湿关节炎的一种。最早由斯蒂尔(1897)报道，其临床特征有长期不规则发热，伴有肝、脾、淋巴结肿大，贫血，白细胞增多，多发性大、中、小关节炎，肌肉病变等。本病在临床表现和病理上都与成人类风湿关节炎不同。其全身症状较突出，类风湿因子多为阴性，且与HLA-B27相关。
1971年Bywater等系统报道了成年人发病的斯蒂尔病的临床特征，与儿童斯蒂尔病相同。因本病临床表现酷似败血症，而又非细菌直接引起，西欧一些国家曾称之为“变应性或超敏感性亚败血症”，1973年正式命名为“成人斯蒂尔病”。国内也曾称之为“变应性亚败血症”，自1985年以来，与国际一致改称斯蒂尔病。
Still病(AOSD)是一种相对少见的炎症性疾病，它具有一组同系统性青年性关节炎(Still病)相似的临床特点和实验室特点。它的特点是：每天高峰型发热，关节炎和典型的发生于发热期的逐天消失的皮疹。
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色素沉着绒毛结节性滑膜炎 风湿科
色素沉着绒毛结节性滑膜炎；色素绒毛结节性滑膜炎；色素性绒毛滑膜炎
概述：色素沉着绒毛结节性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis，PVNS)是滑膜的一种增生性病变，经常表现为局限的结节。肿块可能起源于关节滑膜、腱鞘、筋膜层或韧带组织。病变表现为无痛性软组织肿块，通常位于手指和足趾处。也可见于其他关节(尤其是膝关节)及腱鞘。单关节发病是本病的一个规律，但也有罕见的多关节病变。
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强直性脊柱炎 风湿科
强直性脊柱炎；Marie-strümpell病；pokerback；rheumatoidspondylitis；VonBechterew病；类风湿性脊柱炎；类风湿性脊椎炎；类风湿中心型；玛丽-斯特伦佩尔病；玛丽-斯特伦佩尔氏病
概述：强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis，AS)是一种主要侵犯脊柱，并累及骶髂关节和周围关节的慢性进行性炎性疾病。本病又名Marie-strümpell病、Von Bechterew病、类风湿性脊柱炎、类风湿中心型等，现称AS。由于本病也可侵犯外周关节，并在临床、放射线和病理表现方面与RA相似，故长时间以来一直被看成是类风湿关节炎的一种变异型，称为类风湿性脊柱炎。鉴于AS患者不具有IgM类风湿因子(血清阴性)以及它在临床和病理表现方面与RA明显不同，1963年美国风湿病学会(ARA)终于决定将两病分开，以“强直性脊柱炎”代替“类风湿性脊柱炎”。
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惠普尔病 风湿科
惠普尔病；小肠脂肪营养不良；intestinallipodystrophy；Whipple病；肠性脂质营养不良；肠原性脂肪代谢障碍；肠脂肪肉芽肿症
概述：惠普尔病是一种少见的系统性疾病。其临床特征为小肠吸收不良、发热、皮肤色素沉着、贫血、淋巴结肿大、关节炎、关节痛、胸膜炎、瓣膜性心内膜炎和中枢神经系统症状。1907年惠普尔(Whipple)首次报告本病，并描述了其临床特征及小肠、淋巴结的病理改变。他利用银浸渗法染色，在一个淋巴结内发现大量特殊的、长约2μm的杆状微生物，并把该病称之为“小肠脂肪营养不良”，认为可能是一种脂肪代谢障碍性疾病。1952年Faul1ey报道一例经抗生素和糖皮质激素联合治疗取得了理想的疗效。
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银屑病性关节炎 风湿科
银屑病性关节炎；arthriticpsoriasis；psoriasisarthropathica；psoriasisarthropica；牛皮癣关节炎；牛皮癣性关节炎；银屑病关节炎
概述：银屑病关节炎(psoriatic arthritis，PsA)见于3%～5%皮肤银屑病患者。虽然多数是发生在已确诊的活动性皮肤病患者，但也有些病人(特别是儿童)的关节病发生在银屑病之前。银屑病的皮肤损害程度，虽与关节炎的发生相关性不大，但有椎关节病及指/趾甲有泛发性点状凹性改变家族史的人，发生银屑病关节炎的风险增加。银屑病关节炎的遗传相关性是多相性的。皮肤银屑病与HLA-B13、HLA-Bw17和HLA-Cw6相关，HLA-B39及HLA-B27与骶髂关节炎及中轴病相关，而HLA-Cw6、HLA-Bw38、HLA-DR4及HLA-DR7则与外周关节病相关。尚未发现病原因素及反应性病变，但应激、外伤、热激蛋白表达、链球菌或葡球菌前驱感染等，可能起到一定作用。银屑病骨膜炎的组织病理学改变，与其他炎症性关节病相似，滑膜内免疫球蛋白和类风湿因子显然缺如，而纤维性关节强硬、骨吸收及异位骨形成(heterotopic bone formation)则更易发生。像HIV相关性Reiter氏综合征一样，银屑病关节炎亦可因同时合并HIV感染而使病情加剧。
银屑病关节炎起病隐匿而取进行性经过。现已发现5种主要类型，但各型并不相互排斥，还能从一种类型发展为另一类型。第一型是非对称性少关节炎(asymmetrical oligoarthritis)，见于30%～50%病例，大小关节皆可受累。手指和足趾可见指/趾炎或“腊肠指/趾”。此组病例皮肤证候可能甚微而常被疏漏。第二型为远端指关节受累，见于10%～15%病例，与甲改变关系密切，如甲剥离、甲下角化过度、横嵴(transverse ridging)、白甲(leukonychia)等(图1)。
甲周红斑(periungual erythema)可能反映指/趾甲与关节病程度。第3型是一种与类风湿性关节炎相似的对称性多关节炎，见于15%～30%病人，但无血清类风湿因子，亦无类风湿小结。第4型为银屑病脊椎炎，约见于20%银屑病关节炎病例，其中半数患者为HLA-B27 。最后一类是残毁性关节炎(arthritis mul-tilations)，约见于5%病例，特征为破坏性、侵蚀性多关节炎，累及手、足和脊椎等处，常引起进行性畸形和明显病废。
关节外证候和实验室检查所见，皆与Reiter综合征相似，但干性角膜结膜炎(keratoconjunctivitis sicca)和二尖瓣脱垂(mitral valve prolapse)较少见。血清尿酸水平可能增高，并常与皮肤银屑病轻重平行。
银屑病关节炎的放射线改变与Reiter氏综合征相似，包括软组织肿胀(“腊肠样指/趾”)、骨侵蚀、骨膜炎、非对称性骶髂关节炎和伴有非对称性非边缘性韧带骨赘增生的Reiter样脊椎炎等(图2)。
远端指关节病及残毁性关节炎病人，可能发生典型“笔与杯”畸形。骨端溶骨症(acro-osteolysis)、椎旁骨化(paravertebral ossification)和囊周钙化(pericapsular calcification)等亦有报道。
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溃疡性结肠炎性关节炎 风湿科
溃疡性结肠炎性关节炎；肠病性关节炎
概述：“肠病性关节炎”(enteropathic arthritis)是指与Crohn病或溃疡性结肠炎相关的关节病。这些病变是由肠管的临床和组织学炎症、肠通透性改变和外周与中轴性关节炎症等联系在一起的。约20%病例有外周关节炎，10%～15%病人有中轴关节炎。外周关节病更多见于有肠外证候(如结节性红斑)的人。男女发生率相等。任何年龄皆可受累，但成人的关节炎一般是在肠管已有炎症切实发生后出现的，儿童情况则与此相反。有时起病前先有低烧、疼痛性口腔溃疡、眼与皮肤证候(如结节性红斑、坏疽性脓皮病)或起止点炎。少数病人可以原因不明性高热、贫血或体重减轻出现。外周关节炎表现为非侵蚀性、非对称性少或单关节炎，累及膝、踝、肘等大关节。关节病最初可为游走性，常与肠内炎症平行。故控制结肠炎的措施，外周关节炎亦可受惠。病情转为慢性的外周关节炎，可能误诊为血清阴性类风湿性关节炎，特别是以对称关节病出现或肠管炎症已趋静止时。
与此相反，中轴骨病可能先于或与结肠炎同时出现，男子更为常见。中轴关节病无论在临床还是放射线像上，都与关节强硬性脊椎炎无异。骶髂关节炎和脊椎炎病程与肠内炎症活动性无关。虽然尚未发现HLA-B27与结肠炎性外周关节炎有何相关性，但脊椎炎性结肠炎病人中，约50%有HLA-B27。因此HLA-B27-关节强硬性脊椎炎时应考虑炎症性肠病。
各种脊椎关节病时，如由回肠结肠镜检查发现亚临床性肠管炎症，也是对肠炎和关节炎相关性的支持。检查时常能发现“急性”结肠炎(类似细菌性肠炎)或“慢性”结肠炎(类似慢性特发性炎症性肠病)的组织学征象。急性肠炎改变常见于痢疾后反应性关节炎病人，慢性损害则更多见于关节强硬性脊椎炎和最终诊断为肠病性关节炎的病例。
溃疡性结肠炎是一种原因不明的慢性病，病变主要在结肠黏膜，以溃疡为主，多累及远端结肠。主要症状有腹痛，腹泻，便中带血、带脓和黏液。病程较长，病情轻重不一，有缓解和反复发作的倾向。本病由Wilks(1859)首先描述，此后对它的认识也不断提高。过去一直认为本病只发生在欧洲和北美洲，现在发现南美和中美的发病率也逐年增高，世界各地均有病例报告。在20世纪30年代，Crohn发现节段性肠炎，初步将溃疡性结肠炎与小肠肉芽肿性疾病加以澄清。这两种疾病有不同的病理特征，累及的器官系统也有所不同，在病理上和解剖部位上有明显重叠现象。两种疾病可能具有共同的致病原因，只是由于组织对有害因子反应不同而引起两种不同表现。老年人溃疡性结肠炎；主要是发病率有增高。孕妇溃疡性结肠炎；国外溃疡性结肠炎发病率高峰期在20～35岁，与生育旺期相一致。因此，研究孕妇溃疡性结肠炎对受孕、孕妇及胎儿的影响具有重要意义。小儿溃疡性结肠炎与成年患者相比，小儿具有某些不同的临床特点。
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克罗恩病关节炎 风湿科
克罗恩病关节炎；克罗恩病性关节炎
概述：克罗恩病(Crohns disease，CD)是一种病因未明的胃肠道非特异性的肠道肉芽肿性炎症性疾病，伴有溃疡、肉芽肿、瘢痕形成和关节炎等病理变化，与溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病(IBD)。本病整个消化道均可发生，但主要累及末端回肠和邻近结肠，病变呈节段性分布。临床以腹痛、腹泻、腹块、肠瘘、肠梗阻为特点，常伴有发热等肠外表现。病程多迁延，呈发作缓解交替出现，重症者迁延不愈，常有各种并发症，预后不良。
1932年首由Crohn报道，曾有局限性肠炎、节段性肠炎、肉芽肿性小肠或结肠炎等称谓，1973年世界卫生组织科学组织委员会正式定名为克罗恩病。为一非特异性炎症，与慢性非特异性溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病。病因未明，似与免疫异常、感染及遗传因素有关，倾向某种病原体侵入肠上皮，尔后引起自身免疫反应所致，细胞免疫和体液免疫均被涉及。感染因素中，分枝杆菌、病毒被重点疑及；可能致病抗原与宿主肠上皮蛋白质有共同的抗原性，从而导致了自身免疫；遗传基因决定了患者对肠腔抗原物质过强的免疫应答，构成了易感性。病变好发于末段回肠及邻近结肠，从口至肛门之消化道各段包括食管、胃均可受累，并有肠外表现。肠道病变呈节段性分布，病变肠段与正常肠段界限分明。为肠壁全层性增殖性炎症，早期黏膜充血水肿，可有小的浅表性、匐行性溃疡，浆膜纤维素渗出，相应的肠系膜充血水肿、淋巴结肿大。以后溃疡向深部发展形成裂沟、窦道或瘘管，肠壁炎性细胞浸润，结节样非干酪性肉芽肿形成，使肠壁增厚，肠管局部狭窄，导致肠梗阻、继发性小肠吸收不良等并发症。病程多迁延，重症病例预后较差。
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反应性关节炎 风湿科
反应性关节炎
概述：反应性关节炎(reactive arthritis，ReA)这一名词由Aho等于1974年首次提出。此后，人们对本病进行了一系列的临床及实验室研究，其名称逐渐被认可。目前，反应性关节炎是指继发于身体其他部位感染的急性非化脓性关节炎。肠道或泌尿生殖道感染后的反应性关节炎最为常见。近年来，对于链球菌感染及呼吸道衣原体感染后反应性关节炎已有不少报道，并被认为是反应性关节炎的两种不同类型。
赖特综合征(Reiters syndrome，RS)这一名称由Reiter于1916年报道以来，一直在临床上沿用。严格说来，本病即是具有关节炎、尿道炎及结膜炎三联症的反应性关节炎。完全型和不完全型的赖特综合征均与反应性关节炎的概念一致。现已逐渐被反应性关节炎所替代。表1列举了用于描述反应性关节炎/赖特综合征的其他名称。
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赖特综合征 风湿科
赖特综合征；urethro-ocular-synovialsyndrome；非淋病性关节炎、结膜炎、尿道炎三联征；莱特尔氏综合征；莱特尔综合征；莱特尔综合征尿道-眼-滑膜综合征；赖特综合症；Feissiger-LeRoy-Reiter综合征；infectiveuroarthitis；mucocutaneousocularsyndrome；Reiter’sDisease；Reiter
概述：Reiter于1916年首次描述一个骑兵军官，继细菌性痢疾之后出现多关节炎，一周后又出现尿道炎和结膜炎并发症，并伴有腹泻血便。即关节炎、非淋球菌性尿道炎和结膜炎三联征，1942年，Bauer和Engleman将上述三联症，命名为赖特综合征(Reiters syndrome，RS)。温伯格(Weinberger)1962证明了本病并非“淋病性关节炎”，而是一种独立的疾病，并称之为赖特综合征。1969年Aho等提出了反应性关节炎的命名，获得了广泛的承认，但目前仍使用赖特综合征这一名称。1973年发现赖特综合征有遗传易感性，80%的患者表达HLA-B27，而一般人群中HLA-B27的出现率是6%。有关节炎、尿道炎和结膜炎三联征的患者常常被称为完全型赖特综合征，而只具备初始感染(如尿道炎、宫颈炎或痢疾)和随后发生的关节炎病例称为不完全型赖特综合征。完全型和不完全型赖特综合征的临床过程其实完全一样。赖特(Reiter)综合征是一种血清反应阴性，与HLA-B27相关的风湿病综合征，也是一种全身皮肤、黏膜、滑膜等受累的炎症性疾病。凡临床上具备尿道炎、关节炎和结膜炎三联症者，即为完全型；若出现上述三项症状中任何两项者称为不完全型。
研究表明，具遗传易感性的机体在诸如泌尿生殖系的沙眼衣原体感染或肠道的沙门菌、志贺菌、耶尔森菌或弯曲杆菌属感染后可出现赖特综合征。沙门菌和衣原体的片段已在赖特综合征病人的滑膜组织中发现，但引起疾病的微生物尚未被培养出来。
赖特综合征是反应性关节炎的一种特殊临床类型，可伴有一组关节外表现，如眼色素膜炎、肠道炎症和心脏炎。这些表现既可在典型的三联症中出现，亦可在其不完全型中出现，甚至有时单独出现，如单独的眼色素膜炎或心脏炎。目前赖特综合征尚无统一的定义，还有许多不同的名称，如性交后反应性关节炎(sexually acquired reactive arthritis，SARA)、BASE综合征(B27、关节炎、骶髂关节炎和关节外炎症)。
反应性关节炎是指具有关节外前驱感染的临床或微生物学证据的一种无菌性滑膜炎。最常提到的反应性关节炎，其前驱感染主要源于消化道或泌尿生殖道，它的一个明显特征是炎症的原发部位或病原的侵入途径可以不明显。结肠镜检查有些无消化道症状的患者，小肠可存在有克罗恩病的病灶，这就提示赖以确定前驱感染性质和部位的临床线索可能会很少。因此对于年轻患者不明原因的少关节炎应该全面检查，利用病史、体格检查、血清学和微生物学等所有可得到的线索寻找其诱发因素。
本病属中医的湿痹、热痹。
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肠道短路关节炎皮炎综合征 风湿科
肠道短路关节炎皮炎综合征；arthritis-dermatitissyndromecausedbyintestinalshortcircuitopera；肠道短路关节炎皮炎综合症；小肠旁路关节炎皮炎综合征
概述：肠道短路手术(空肠回肠吻合术)是一种对病态肥胖症常用的治疗方法，但可能引发关节炎-皮炎综合征，有时并发肾脏、肝脏和血液系统的疾病。
20%～80%的病例在术后2～30个月出现关节炎症状。这种关节炎呈多关节对称性和游走性，既可影响上肢也可累及下肢关节。1/4的患者为慢性受累，不能预测关节炎的持续时间。关节症状和异常肠蠕动之间无相关性。见不到放射学上的畸形或糜烂；骶髂关节和脊柱受累不常见。66%～80%的患者存在各种各样的皮肤异常，结节性红斑、斑疹、丘疹样斑疹、脓疱疹样斑疹、荨麻疹和结节样皮炎均有报道。其他有关临床表现有雷诺现象、感觉异常、心包炎、胸膜炎、肾小球肾炎、视网膜血管炎和浅表性血栓静脉炎等。1952年以来有人采用肠道短路作为减肥的一种疗法。11年后发现此疗法虽然达到了减肥目的，但也常常引起包括吸收不良、关节症状等并发症。
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滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征 风湿科
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征；SAPHO综合征；滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合症
概述：滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome)，简称SAPHO综合征。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎(synovitis)、痤疮(acne)、脓疱病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。
本病主要包括骨病变和掌跖脓疱病。Sasaki于1967年首先描述了一例有掌跖脓疱病的锁骨无菌性肥厚性骨炎，此后相继报道了250多例。1987年Charnot等经过归纳，取每一病变的首字母，提出SAPHO综合征的命名，并把本综合征的骨关节病变分为与痤疮有联系的风湿性表现(团块、暴发的、汗腺炎、化脓的)，掌、跖脓疱病，胸锁骨肥厚和慢性复发性骨髓炎四组。所有病人均累及胸骨关节，并引起无菌性骨肥厚性骨炎。
1987年法国医师Charmot等提议将掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎或重症痤疮伴发胸肋锁骨肥厚、慢性复发性多灶性关节炎、骶髂关节炎等损害统称为SAPHO综合征。其共同特点是皮肤损害在某一时期均有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨炎、无菌性骨髓炎和关节炎。Kawdi等注意到皮肤、骨和滑膜的组织中均有相似的炎症细胞浸润，认为这三处损害有其共同的病因。
近十几年来，虽然有越来越多的临床报道，但有关其病因和发病机制研究的相关报道几乎空白。目前全球报道的病例数不足300例，80%以上的病例集中在欧洲，其余的在北美、日本和澳大利亚等国家和地区，我国尚无正式报道。
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人工关节置换术后关节感染 风湿科
人工关节置换术后关节感染
概述：人工关节置换术后的感染是一个严重的、“灾难性”的并发症。最初的感染率大于10%，随着经验的丰富，髋、膝关节成形术后的感染已降至1%～3%。然而，随着关节置换术的应用越来越广泛，手术数量日益增加，因此术后感染已成为非常重要的问题。
人工关节置换术后，发生化脓性感染是极严重的并发症。虽然感染率已由早年的10%左右降到目前的1%～3%，但由于人工关节置换术应用越来越广泛，数量日益增多，出现并发感染的患者也逐渐增多。
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化脓性关节炎 风湿科
化脓性关节炎；pyogenicarthritis
概述：化脓性细菌引起的关节内感染，称为化脓性关节炎(suppurative arthritis)，儿童较多见，常为败血症的并发症，也可因手术感染、关节外伤性感染、关节火器伤等所致(图1)。关节内注射类固醇等药物，无菌要求不严易发生感染。最常受累的部位为膝、髋关节，其次为肘、肩和踝关节。
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淋病性关节炎 风湿科
淋病性关节炎；blennorrhagicarthritis；淋球菌性关节炎
概述：淋病性关节炎(gonococcal arthritis)是急性关节炎的一个特殊类型，是由淋球菌经性传播引起的关节炎。在国外，淋球菌性关节炎是最常见的关节感染。波士顿大学医疗中心报道，淋球菌性关节炎患者是其他化脓性关节炎患者的2倍。在国内此类患者也有增多趋势。
经性传播感染的淋病在急性或亚急性发病2～3周时，淋球菌可经血行感染到达关节，引起关节发病。膝关节患病率最高，其次是足部、手部关节以及肘关节，多为单关节发病。
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梅毒性关节炎 风湿科
梅毒性关节炎
概述：梅毒(syphilis)是苍白密螺旋体(Treponema palliaum)引起的慢性感染。通常是因与另一受染者的性接触而获致。梅毒是以临床表现多样性著称的传染病之一，如不治疗，将经一、二、三期发展。早期(一、二期)有传染性。早期损害可以自愈，以后是很长的隐性期。约30%未治病例最终发生心脏、中枢神经系统(CNS)或其他脏器的晚期病变。有一个时期梅毒被认为是“最大模拟者”。现在梅毒虽不像过去那样常见，但由于临床表现的扑朔迷离，仍然是临床医师的重大挑战，又因宿主和螺旋体之间的长期脆弱平衡，受到生物学家的高度关注。
梅毒性关节炎(syphilitic srthritis)一般发病于20～40岁。有的患者在感染梅毒后，经过10年以上潜伏期后才出现关节症状。还有的潜伏性梅毒，在外伤、分娩、感染等诱因下，引起关节梅毒发病。先天性梅毒性关节炎发病于6～10岁为主，20岁以后发病罕见。
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乙型肝炎病毒性关节炎 风湿科
乙型肝炎病毒性关节炎；血清性肝炎病毒性关节炎；乙型肝病毒性关节炎
概述：乙型肝炎病毒是双链环状DNA病毒，该病毒有3个重要的抗原，包括表面抗原(HBsAg)、核心抗原(HBcAg)及e抗原。除了引起肝炎外，乙型肝炎病毒感染还可引起多种风湿性疾病，包括结节性多动脉炎、皮肌炎及多肌炎、雷诺症等，但最常见的为血清病样关节炎皮炎综合征。
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非结核性分枝杆菌关节炎 风湿科
非结核性分枝杆菌关节炎
概述：分枝杆菌是慢性骨、关节感染的主要病原体之一。非结核性分枝杆菌，多指鸟型细胞内的分枝杆菌、海鱼分枝杆菌、兔分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌等。它们存在于土壤和水中。目前尚不能证实人类之间互相传播感染。临床表现和X线特征是进展缓慢，有时保持静止状态，有时则潜伏多年。由于缺少体征，因此从症状发生到诊断明确平均需要19个月。
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非淋球菌性细菌性关节炎 风湿科
非淋球菌性细菌性关节炎
概述：非淋球菌性细菌性关节炎是一种严重的疾病，病死率为5%～10%。25%～40%的患者有关节损伤与功能障碍。预后与多种因素有关，包括感染的长期性、细菌的特性、累及的关节、宿主的抵御能力以及一些治疗原则的应用等。但根据美国蒙大拿州立生物医学中心统计，即使得到及时有效的治疗，非淋球菌性化脓性关节炎仍比淋球菌性关节炎有更高的并发症、致残率及致死率。
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布氏杆菌性关节炎 风湿科
布氏杆菌性关节炎；布鲁氏杆菌性关节炎
概述：布氏杆菌病(brucellosis)是布氏杆菌引起的急性感染性传染病。布氏杆菌性关节炎(brucellar arthritis)是布氏杆菌病的一部分。布氏杆菌为小的革兰阳性菌，通过动物传染给人。国内以牛、羊为主要传染源。病菌存在于病畜的组织、尿、乳液、胎儿等。布氏杆菌病可以是急性、自限性疾病，关节痛延续数天，关节炎持续数周后消退，无后遗症。也可是慢性、感染性疾病。需要用抗生素治疗。
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真菌性关节炎 风湿科
真菌性关节炎；arthritisfungosa；fungalarthritis；fungusarticuli；霉菌性关节炎
概述：真菌性关节炎又称霉菌性关节炎。真菌感染所致肌肉骨骼病变罕见，但致病性和机遇性真菌感染的发生以及新种真菌感染的出现则在增多，特别是免疫抑制病人。慢性演变和诊断迟延都是常有的事。真菌是慢性肉芽肿性关节炎的常见致病因子。各种真菌都可以引起骨关节病变。侵害筋骨系统的最常见真菌是粗球孢子菌(Coccidioide immitis)、荚膜组织胞浆菌(Histoplasma capsulatum)、皮炎芽生菌(Blastomycetes dermatitis)、申氏孢子丝菌(Sporothrix schenckii)和免疫机能障碍者的念珠菌、曲霉、隐球菌和组织胞浆菌等。诊断须由滑膜组织中检出或由滑液/滑膜组织分离到病原体。两性霉素B(amphotericin B)及更新抗真菌剂长期治疗(必要时手术清创)常能收效。
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寄生虫性关节炎 风湿科
寄生虫性关节炎
概述：寄生虫病是许多发展中国家的地方病，也散发于发达国家。感染寄生虫后，临床表现不一，有的患者并无症状，但有的出现多种多样的临床表现。寄生虫性关节炎，临床上由于寄生虫感染引起的骨与关节疾病较少见。迄今为止，至少有20多种寄生虫能直接或间接地损害人体骨与关节系统。它们或引起骨组织、关节和骨髓的病变，或妨碍骨骼的正常生长，或导致胎儿的骨骼畸形。
寄生虫感染中，关节受累发生率很低。诊断主要依靠：①有疫区居住或旅行病史；②有寄生虫侵入肠道或组织引起感染的临床表现；③急性或慢性发病，单关节或多关节关节炎；④对用抗细菌炎症治疗无效；⑤根除寄生虫后，关节症状消除。
关节炎症可以由寄居于关节周围肌肉内的寄生虫直接引起，也可以由寄生虫的代谢产物引起，还可以由于免疫反应引起。
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胫骨结节骨骺炎 风湿科
胫骨结节骨软骨病；asepticnecrosis；epiphysitisoftibialtuberosity；Osgood-Schlatterdisease；Osgood-Schlatter病；osteochondritis；tractionepiphysitis；奥-施二氏病；骨软骨炎；胫骨粗隆骨软骨病；胫骨结节骨骺炎；牵引性骨骺炎；无菌性坏死
概述：本病又称胫骨结节骨骺炎或骨软骨炎、无菌性坏死、牵引性骨骺炎。1903年，Osgood首先报道了一些胫骨结节部分撕脱的病例，不久，Schlatter又提出本病是胫骨上端骨骺的舌状下垂部分的骨骺炎，故本病亦称Osgood-Schlatter病。
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股骨头骨骺骨软骨病 风湿科
股骨头骨骺骨软骨病；childhoodischemicnecrosisoffemoralhead；coxaplana；Legg-Calvè-Perthes病；扁平髋；儿童股骨头缺血性坏死；Perther病
概述：股骨头骨骺骨软骨病属于继发性关节骨软骨病，其主要病因系某些因素引起的骨骺血管栓塞，以致骨骺内骨化中心的全部或部分坏死，并可伴有软骨内化骨紊乱。股骨头骨骺骨软骨病亦称儿童股骨头缺血性坏死，或Legg-Calvè-Perthes病，由此三位学者于1910年分别描述，简称Perther病。本病系股骨头血运障碍所致的股骨头骨骺不同程度的坏死，病变愈合后往往遗留股骨头扁平状畸形，故又称扁平髋。
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大骨节病 风湿科
卡斯钦-贝克病；Kashin-Bek病；矮人病；大骨节病；卡-贝病；柳拐子病；算盘子病；Kaschin-Beck病；osteoarthrosisdeformansendemica；卡-贝二氏病；乌洛夫病
概述：卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。本病尚有“矮人病”、“算盘子病”、“柳拐子病”等之称。
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畸形性骨炎 风湿科
畸形性骨炎；deformansosteitis；Paget’sdisease；Paget病；变形性骨炎；Paget骨病；Pepetdisease；scleromalacia；佩吉特骨病
概述：畸形性骨炎(osteitis deformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。畸形性骨炎为英国外科医师James Paget于1877年首先描述并命名的，因此本病又称为变形性骨炎(Paget’s disease)；还称Paget病。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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弥漫性特发性骨肥厚 风湿科
弥漫性特发性骨肥厚；ankylosinghyperostosis；Baastrup病；Forestier病；肥厚性脊柱关节病；广泛性特发性骨质增生；强直性骨肥厚
概述：弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis，DISH)主要累及脊柱尤其是颈椎，特征是大量而表浅的不规则椎体前和侧缘骨质增生，相互间融合形成椎体前广泛肥厚骨块，又称为强直性骨肥厚(ankylosing hyperostosis)或Forestier病。本病为动物包括人类普遍存在的一种疾病，恐龙、史前爬行动物和现代的鲸类均可累及，但最常累及的动物是狗、马、猴、熊等哺乳动物。人类的古埃及木乃伊、古罗马人和古撒克逊人以及中世纪的古人类化石中均有发现罹患本病的证据。
150年前Wenzel首先在文献中记载了本病，其发表的图片显示一些老年患者的脊柱不规则的过度生长并相互融合，使相邻的两个或数个椎体活动受限。此后不同的学者用不同的病名大量报道了类似的病理改变，1950年Forestier等第一次全面描述了本病的解剖、病理和临床表现的特点，并认为本病不仅仅可累及脊柱并且可累及外周骨关节，上可累及前额骨(前额骨肥厚)，下可累及足跟(足跟骨刺)；Forestier等对本病的描述促使了对本病的统一命名，1975年本病统一命名为弥漫性特发性骨肥厚(表1)。
弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis，DISH)，是一种未明原因的，以脊柱前外侧、骶结节、髂腰韧带、髋臼旁等部位弥漫性钙化及骨赘增生，是以脊柱前缘骨化为特征的特殊类型的强直性骨肥厚为主要表现的骨病。也称为肥厚性脊柱关节病、Foresti-病或Baastrup病。
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急性减压性骨坏死 风湿科
急性减压性骨坏死
概述：减压性骨坏死是高气压作业工人或潜水员所发生的骨坏死，在从事高气压作业的工人中，有将近半数的人可发生骨关节损伤。在早期是一种无症状的骨损伤，只有X线照片才可能发现，其典型发病部位是在肱骨、股骨和胫骨骨干等处。只要有过一次高气压暴露史，不论是否患过急性减压病，均可能发生减压性骨坏死。在18世纪末就已有潜水、隧道或沉箱作业中进行高气压暴露，只有到1895年X线检查应用于临床后，1911年美国Bassoe和德国Bornstein首先报道暴露于高气压引起的骨坏死，其中部分病例X线片所见呈典型的类风湿性关节炎改变。
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特发性股骨头坏死 风湿科
特发性股骨头坏死；缺血性股骨头坏死
概述：特发性股骨头坏死又称为缺血性股骨头坏死，是一种常见病，股骨头坏死的病因多种多样，但其共同的病理机制是骨组织缺血，所以关于发病机制、血供受阻理论最易被人接受。这种理论认为，由于各种骨内、外致病因素引起骨组织营养血流减少、骨内血管网受压或流出静脉阻塞，造成局部血供障碍，严重者可引起骨组织缺血性坏死。病初可仅表现为单一主要血管受损，随着病情的发展，如残余循环血量不足以维持受损部位骨细胞正常供血需要时，骨髓组织将首先受损，随后出现骨细胞坏死。病理检查可见因缺乏细胞成分造成的骨陷窝内空虚现象。病变范围小者多能自发愈合，临床难以发现。反复的生理性修复活动，造成病变区骨组织硬化；病变范围较大的患者，往往只有病灶周缘的坏死骨组织被新骨组织替代，而其他部位的坏死松质骨因新生骨组织覆盖，阻止了新生骨组织进一步长入替代修复的可能。随着病情的进一步发展，最终软骨下骨板及关节面塌陷。关节间隙狭窄，骨组织出现囊性变、硬化等典型的骨性关节炎改变，关节完全破坏。因此，治疗特发性股骨头坏死的关键是早期诊断，早期治疗，以促使局部血管再生，恢复正常循环防止关节面塌陷。
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结节病 风湿科
结节病；Boeck病；LaVerrugadisease；Mortimer病；nodularwormdisease；noduledisease；sarcoid；Schaumann病；鲍氏肉芽肿病；伯克肉样瘤；伯克氏肉样瘤；郝-伯二氏病；结节线虫病；类肉瘤病；类肉状瘤病；良性淋巴肉芽肿病；肉样瘤病
概述：结节病(sarcoidosis)是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病。临床上以双侧肺门淋巴结肿大、肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现，肉芽肿结节可侵犯全身各器官。常见于青壮年，临床上90%以上有肺的改变，以双肺门淋巴结肿大、肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表现，同时组织学上具有非干酪上皮样细胞肉芽肿即可做出诊断，但应除外其他肉芽肿性疾病。该病的免疫学特征为皮肤迟缓样过敏反应受到抑制及Ⅰ型辅助T细胞(TH1)免疫反应增强，同时可见循环免疫复合物及B细胞反应增高。
结节病由英国医生Hutchison于1877年首先报道，曾一度被称为Mortimer病、Boeck病、Schaumann病、鲍氏肉芽肿病、类肉瘤病及良性淋巴肉芽肿病等。直至1940年，“结节病”(sarcoidosis)这一病名方被广泛采用。
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复发性多软骨炎 风湿科
复发性多软骨炎；polychondropathia；多发性软骨病；复发性多发软骨炎
概述：复发性多软骨炎是一少见的累及全身多系统的疾病，具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变，累及软骨和其他全身结缔组织，包括耳、鼻、眼、关节、呼吸道和心血管系统等。临床表现为耳、鼻、呼吸道软骨炎，并伴有眼、耳前庭等器官受累症状。多关节炎和血管受累也比较常见。1923年Jaksch-Wartenhorst首次描述本病的临床表现，并命名为多发性软骨病(polychondropathia)，1960年Pearson分析了12例患者，命名为复发性多软骨炎(relapsing polychondritis，RP)。其病因和发病机制目前仍不清，但越来越多的证据表明本病有自身免疫的机制参与。
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网球肘 风湿科
肱骨外上髁炎；radiohumeralepicondylitis；桡侧伸腕肌肌腱损伤；网球肘；tenniselbow；桡肱骨粘液囊炎；网球手肘；网球员肘病；肘部发炎
概述：肱骨外上髁炎(external humeral epicondylitis)又称网球肘或桡侧伸腕肌肌腱损伤。该病与职业有关，多见于需反复用力伸腕活动的成年人，尤其是频繁地用力旋转前臂者易罹患。如网球、高尔夫球运动员，小提琴手、瓦木工人等。本病属于中医痹证范畴。
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慢性腰背痛 风湿科
慢性腰背痛；腰痹
概述：腰背痛是指背、腰、腰骶和骶髂部的疼痛，有时伴有下肢感应痛或放射痛。因腰背痛绝大多数表现在下腰椎和腰骶、骶髂部。腰背痛是人类脊柱最常见的疾患，被说成是人类由四肢爬行到直立行走所付出的代价。该症内科、外科、妇科和神经科较常见，腰背部皮肤、皮下组织、肌肉、韧带、脊椎、肋骨、脊髓和脊髓膜之中的任何的一种组织的病变均可引起腰背痛。
所以它不是一个单独的疾病，而是许多疾病的常见和共有症状。临床上只懂得一味对症处理而诊断不明，则会治疗失当，延误病机。腰背痛以30～40岁的青壮年为多发，是影响人们生产劳动最严重的疾患。
中医认为腰背部疼痛与督脉有密切联系。督脉经气阻滞，则脊背出现强直，《灵枢·经脉》载：“实则脊强，虚则头重。”《医部伞录》载：“腰脊者，身之大关节也。故机关不利，而腰不可以转也。”中医称其为腰痹。
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纤维肌痛综合征 风湿科
纤维肌痛综合征；纤维肌痛综合症
概述：纤维肌痛综合征(fibromyalgia syndrome，FS)是一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵，并在特殊部位有压痛点。纤维肌痛综合征可继发于外伤，各种风湿病，如骨性关节炎、类风湿关节炎及各种非风湿病(如甲状腺功能低下、恶性肿瘤)等。本病属中医痹证、行痹、肌痹、腰腿痛范畴。
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多肌腱末端病 风湿科
多肌腱末端病
概述：近年来，人们已认识到多肌腱末端病是未定型脊柱关节病、强直性脊柱炎、赖特综合征、银屑病关节炎和反应性关节炎等脊柱关节病常见而具有特征的表现之一，对这一类疾病的诊断具有提示性价值。尤其值得重视的是，儿童的多肌腱末端病或血清阴性肌腱末端病和关节病综合征，是幼年脊柱关节病的标记和预测该病的最好指标。
虽然它尚未被划分在脊柱关节病分类中的一种疾病，但是它又与许多脊柱关节病密切相关。不少病人患病后先到骨科就诊。将多肌腱末端病在此描述，以便为临床医师提供更广的诊断思路。
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滑囊炎 风湿科
滑囊炎；bursitis；粘液囊炎
概述：滑囊是结缔组织中的囊状间隙，是由内皮细胞组成的封闭性囊，内壁为滑膜，有少许滑液。少数与关节相通，位于关节附近的骨突与肌腱或肌肉、皮肤之间。凡摩擦力或压力较大的地方，都可有滑囊存在，其作用主要是有利于滑动，从而减轻或避免关节附近的骨隆突和软组织间的摩擦和压迫。滑囊有两种：①恒定滑囊：于胚胎期发生，部位恒定的滑囊全身约100余个，如髌上囊、鹰嘴突滑囊等。②不定或附加滑囊，为了适应局部摩擦和压迫，由松弛结缔组织所形成的滑囊，如脊柱结核后突畸形引起的棘突与皮肤间的滑囊等。
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胸廓出口综合征 风湿科
胸廓出口综合征；过度外展综合征；颈肋综合征；肋锁综合征；前斜角肌综合征；胸廓出口综合症；胸小肌综合征；胸腔出口综合征
概述：胸廓出口综合征(thoracic outlet syndrome，TOS)是胸廓出口区重要的血管神经受压引起的复杂的临床症候群，又名前斜角肌综合征、颈肋综合征、胸小肌综合征、肋锁综合征、过度外展综合征等，是指胸廓上口出口处，由于某种原因导致臂丛神经、锁骨下动静脉受压迫而产生的一系列上肢血管、神经症状的总称。临床上主要表现为肩、臂及手的疼痛、麻木，甚则肌肉萎缩无力、手部青冷发紫、桡动脉搏动减弱等。本病是肩臂痛的常见病因之一。
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腕管综合征 风湿科
腕管综合征；腕管综合症
概述：腕管综合征(carpal tunnel syndrome)是周围神经卡压综合征中最为常见的一种，中年人好发，为正中神经在腕部受到卡压而引起的一系列症状和体征。Paget于1853年首先描述此病。
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甲状腺功能亢进性骨矿疾病 风湿科
甲状腺功能亢进性骨矿疾病；甲亢性骨矿疾病
钙、磷、镁、氟、铁、钾、硒、锌等矿物质是构成人体的重要元素，对人体生命活动过程具有重要生理作用，与健康、生长、发育和衰老密切相关。多种内分泌激素与生物活性物质与矿物代谢关系密切，甲状腺激素、甲状旁腺素、降钙素、生长激素、肾上腺皮质激素、性激素、胰岛素、维生素D及其活性代谢物、骨钙素、碱性磷酸酶、酸性磷酸酶与羟脯氨酸等代谢物质与酶类均可影响骨的矿物质代谢；反之，钙、磷、镁、氟等矿物代谢紊乱，也可直接或间接使各种激素间的关系发生变化，而致骨矿代谢紊乱，从而发生骨的矿代谢疾病。无论是甲状腺功能亢进或是甲状腺功能减退，均可因甲状腺激素过量或缺乏而造成代谢性骨病。甲状腺间质C细胞，亦称滤泡旁细胞还可分泌降钙素(calcitonin，CT)，对调节钙磷代谢亦有着重要的作用。
甲状腺激素对身体各种组织细胞的作用主要有两个方面：一方面可使多种组织分解代谢增强，耗氧量增多，产热量和ATP量增多；另一方面可促进许多组织细胞内的蛋白质、核糖核酸以及脱氧核糖核酸合成增多，这两方面密切相关。甲状腺素是骨骼系统生长、发育与成熟不可缺少的激素，甲状腺激素不但促进蛋白质合成增加，而且与生长激素(GH)关系密切，是GH发挥作用的必要激素。如在幼年期缺少甲状腺激素，则生长发育落后，长骨骨骺发育不全，骨化中心呈点状，肢体短小呈侏儒，骨龄亦小；成年时缺少甲状腺激素，则骨组织重建受抑制，骨的吸收过程受抑制，骨钙更新率减慢，骨质减少，骨矿化减慢，骨小梁破骨细胞吸收活性降低，皮质骨破骨细胞吸收也降低，总体代谢为低水平，甲状腺激素是维持钙平衡，调节骨更新率的重要激素之一，过多与过少均可影响骨质与矿物代谢异常。
甲状腺激素同时促进蛋白质分解加速，增加尿钙排泄。显微放射造影与钙动力学研究指出，甲状腺激素与骨的生成及骨吸收有关。甲状腺激素可促进腺垂体分泌GH，GH能促进骨的生长，使身体增高，但不负责骨的成熟，而甲状腺激素与骨的成熟密切相关，表现为骨骺端软骨发生骨化中心，最后与骨干形成干骺融合，停止生长，而达成熟状态，因此甲状腺激素有促进骨化与成熟的作用。反之，当GH缺乏时，甲状腺激素亦不能充分发挥作用。甲状腺激素能增加尿磷的排泄，使磷酸肌酸分解加速，且T3增多可直接作用于肾，使肾小管重吸收磷减少，故而尿磷排泄增多。甲状腺激素过多时，可引起钙、磷、镁、硒等代谢紊乱，发生负钙平衡、负氮平衡、负镁平衡、骨骼脱钙，同时由于骨吸收大于骨形成，骨更新率加速，加重骨质疏松，甚至可引起纤维囊性骨炎，发生继发性甲状旁腺功能亢进，此时可发生骨痛，骨畸形，甚至病理性骨折。另一方面甲状腺激素分泌过多时，有些病人类骨质矿化加速，小梁骨和皮质骨的吸收加速，骨转换率增加，骨钙的入血量增多，血钙可增加，抑制甲状旁腺素(PTH)分泌，降钙素(CT)升高。由于骨和软组织的高代谢率，磷从骨及软组织释放，可使血磷增加，高血磷和血PTH降低可抑制肾脏α-羟化酶活性，使得1，25-(OH)2D3生成减少，同时有PTH下降及CT升高，可抑制肾小管钙的重吸收，使尿钙排出增多。由于肠钙吸收减少，多有负钙平衡。血磷增加及T3直接作用于肾小管，使磷重吸收减少，尿磷增多，因此亦有负磷平衡。Rizzoli 证实，骨细胞核上有特异性T3受体，说明甲状腺激素对骨的作用是通过与T3受体结合而发生的。甲状腺激素既影响儿童的骨骼发育，又影响成人的骨再塑过程。甲亢时激素分泌过多，骨转换加快，表现为AKP升高、抗酒石酸酸性磷酸酶(TrACP)升高、骨钙素(BGP)升高及尿羟脯氨酸(HOP)增多等，说明甲状腺素可增加BGP水平，直接加速成骨细胞合成与分泌，BGP持续升高与甲状腺激素的骨吸收作用刺激骨再塑循环有关。AKP反映成骨细胞活性，TrACP反映破骨细胞的分化与功能，其分化与功能高说明更新率加速，TrACP活性比尿HOP指标更为敏感。TrACP是研究破骨细胞分化与功能的有力生化指标。研究结果表明，TrACP与T3呈正相关，TrACP(抗酒石酸酸性磷酸酶)与AKP(碱性磷酸酶)共同反映骨代谢情况，是较好的生化指标。此外，甲状腺激素对于脑的发育方面有着很重要的作用，主要影响蛋白质与核酸的合成、酶系统的发育和神经递质的合成及其受体的发育，对于神经元的电活动可有直接的效应，甲状腺激素分泌变化可导致脑内蛋白质的氨基酸代谢异常变化。甲状腺激素发挥作用是由于对细胞的线粒体氧化功能增强所致。或通过核转录，或质膜Na -K -ATP酶即“钠泵”受累，耗氧增多；或并入氨基酸途径，改变了氨基酸代谢途径、肾上腺素能受体途径、质膜效应即甲状腺素直接刺激细胞膜而发生系列初级效应；上述各途径的结合可加速促进蛋白质代谢等方面的变化。
甲状腺激素还可促进机体排钾与排镁，因此分泌过多时可发生低血钾、低血镁，甚至低血钙，一般血中钙、磷水平多正常，部分病人可发生继发性甲状旁腺功能亢进而发生低血磷和高尿钙等变化，见表1。
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库欣综合征 风湿科
库欣综合征；adrenocorticalhyperfunction；hypercortisolism；柯兴氏综合征；柯兴综合征；库欣综合症；库兴氏综合征；库兴综合征；皮质醇增多症；皮质醇增多综合征；肾上腺皮质功能亢进症
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神经病性关节病 风湿科
神经病性关节病；Charcot关节；neuropathicjoint；神经性关节病；神经原性关节病；神经源性关节病；arthropathianeurotica；charcotjoint；沙尔科关节
概述：神经病性关节病(neurogenic arthropathy，NA)又称Charcot关节，是由关节本体感觉、痛觉障碍，失去保护性反应，反复遭到损伤而引起的继发性关节病。1868年Charcot首先在神经梅毒患者中描述，发现神经病性关节病及其与梅毒的联系，虽比它与糖尿病的联系要早64年，但后者已超越梅毒，成为此症的主要病因。梅毒的脊髓亚急性联合变性、截瘫、Charcot-Marie-Tooth病、软弱，痛觉减低和位置觉障碍等，可使膝关节(其次是髋、踝、脊柱等处)大为破坏，是为此病的典型表现。脊髓空洞症时最常累及的是肩和上肢。提示膝/踝神经病性关节病的证候是：关节积液、摩擦音和关节增大而疼痛相对轻微(但至后期疼痛亦可加剧)。糖尿病性关节病(图1)时的神经病性关节病，是使病程久远和有感觉神经病的患者，一或两足发生无痛性肿胀。由于机械性原因，最常受累的是跗跖和跖趾关节。距骨、跟骨、踝关节和胫骨远端也能发生破坏。放射线像上的特征是关节腔消失、硬化、反映碎片骨折的多发性不规则小体以及新骨形成等，骨髓炎时也能见到类似改变。二者鉴别可能很难，磁共振成像(MRI)可能有助。(焦磷酸钙沉积病时也有与此相似而程度较轻的改变报告。)据认为，糖尿病时的早期改变是破骨细胞作用亢进引起的。治疗急性关节病，须立即减轻载重。试图以各种矫形器材以使受累关节获得稳定的作法，收效多不满意，手术融合亦甚困难。全膝/髋成形术可能有益。
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镰状细胞贫血 风湿科
镰状细胞贫血；镰状细胞性贫血
概述：镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血；②杂合子状态，即镰状细胞性状；③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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巨人症 风湿科
肢端肥大症；gigantism；巨人症；肢端肥大
概述：肢端肥大症(acromegaly)系因腺脑垂体嗜酸性细胞腺瘤嫌色细胞瘤或增生而分泌生长激素(GH)过多所致。儿童时期与青春期患病时GH分泌增多，可导致骨骺闭合延迟，长骨生长加速而发生巨人症(gigantism)。成年期GH分泌增多，骨骺板已愈合，只能促进骨的宽度增加，临床上表现为肢端肥大症，多伴有骨刺，外生性骨疣，椎体变形增大增厚，骨质疏松，钙磷变异，软组织和内脏增生肥厚，以及糖代谢与内分泌代谢紊乱等变化。
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伏格特-小柳-原田综合征 风湿科
伏格特-小柳-原田综合征；Vogt-小柳原田综合症；葡萄膜脑膜脑炎综合征；神经-全葡萄膜炎综合征；特发性葡萄膜大脑炎；uveoencephalitis综合征；uveomeningo-encephalitis；Vogt-Koyanagi-Harada综合征；Vogt-小柳-原田综合征；葡萄膜大脑炎综合征；色素膜脑膜脑炎；小柳-原田综合症；眼-脑-耳-皮综合
概述：伏格特-小柳-原田综合征又称色素膜-脑膜炎综合征、色素膜-脑膜脑炎、弥漫性色素膜炎综合征，是一种有特异性全身症状的急性弥漫性色素膜炎。其特征为：①突发性色素膜炎；②眉毛及毛发变白、秃发及白癜风等皮肤损害；③头痛、头晕、恶心等神经系统表现；④耳鸣、耳聋及眩晕等内耳症状。
在国际文献中，伏格特-小柳-原田病和伏格特-小柳-原田综合征基本可以互换使用。伏格特-小柳-原田病包括3种疾病,即小柳病、原田病和伏格特-小柳-原田病。所谓小柳病是指仅出现眼前段的炎症，实际上此种类型并不存在，到目前为止尚未发现仅表现为前葡萄膜炎的患者；所谓原田病是指患者仅出现眼后段病变，如脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视盘炎等，并且易于引起渗出性视网膜脱离，不出现前葡萄膜炎或仅有轻微的前葡萄膜炎；所谓伏格特-小柳-原田病是指既出现上述脉络膜炎、脉络膜视网膜炎的眼后段病变，又出现前葡萄膜炎的眼前段改变。实际上原田病和伏格特-小柳-原田病是同一疾病在不同阶段的表现，在疾病早期典型地表现为所谓原田病的表现。如患者得到及时有效的治疗，炎症即逐渐消退，不出现前葡萄膜炎。如治疗不及时或治疗方法不正确，即可出现前葡萄膜炎。
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反射性交感神经营养不良综合征 风湿科
反射性交感神经营养不良综合征；Sudeck's萎缩；创伤后萎缩；反射性交感神经营养不良综合症；肩-手综合征；交感反射性营养不良综合征；灼性神经痛；causalgia
概述：反射性交感神经营养不良综合征(reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS)是以四肢远端严重疼痛伴自主神经功能紊乱为特征的临床综合征。其命名较多，如灼性神经痛、Sudecks萎缩、创伤后萎缩、肩-手综合征等，目前国际上已逐步统一称为RSDS。
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Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病 风湿科
Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病；淋巴肉芽肿病X；淋巴网状细胞增多症性高γ球蛋白血症；慢性多潜能性免疫增生综合征
概述：免疫母细胞性淋巴腺病(immunoblastic lymphodenopathy)是一种与自身免疫有关的淋巴母细胞过度增殖所致的高免疫反应状态疾病，也有人称之为血管免疫母细胞性淋巴结病、血管免疫母细胞性淋巴结病伴有异常蛋白血症、弥漫性浆细胞肉瘤。其临床特征为：①全身症状严重；②全身淋巴结肿大，常伴肝脾肿大；③多克隆高γ球蛋白血症；④淋巴结活组织检查示有特异性组织病理改变。本病由Frizzera等(1974)首先提出，国内报告较少。既往被列于霍奇金病近缘性疾病，称为类霍奇金病或特异性肉芽肿病。Scholtan(1960)将本病称为淋巴网状细胞增多症性高γ球蛋白血症。Westerhausen(1972)还将本病命名为慢性多潜能性免疫增生综合征。Lennert(1979)将其称为淋巴肉芽肿病X(简称LgX)。本病从临床及病理上可分2型：Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病；Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病。
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Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病 风湿科
Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病
概述：本病临床特征与前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病基本相似，但预后不良，可以看作是淋巴系肿瘤的边缘性疾病，与免疫增生不良相似。通过细胞学及免疫学检查证实，Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病的主要增殖细胞具有多样性，其中包括免疫母细胞和苍白细胞。前者核仁大而核幼稚，胞体呈强嗜碱性；后者胞体大而清楚，大小不等但其成熟程度相同，外观类似幼稚浆细胞，在组织学上显示为恶性增殖。根据病理与免疫学特征，已逐渐阐明本病不同于前述的Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病，也可称为T细胞淋巴瘤样免疫母细胞淋巴结病。
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多中心性网状组织细胞增生症 风湿科
多中心性网状组织细胞增生症；多中心性网状内皮系统组织细胞瘤病；多中心性网状组织细胞瘤病；巨细胞性组织细胞瘤；类脂性皮肤关节炎；皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症；网状组织细胞肉芽肿
概述：多中心性网状组织细胞增生症(multicentric reticulo-histiocytosis)也称网状组织细胞肉芽肿、网状组织细胞增生症、巨细胞性组织细胞瘤、类脂性皮肤关节炎、皮肤和滑膜多中心性网状组织细胞增生症等。由于本病的基本病理改变为肉芽肿，异常细胞主要是组织细胞，因此目前认为本病是一种非炎症性肉芽肿疾病，其基本特征为皮肤或黏膜有单发或多发性丘疹或结节，伴有关节病变，有时可合并全身或局部症状和体征，典型组织像为组织细胞和多核巨细胞浸润。
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播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病 风湿科
播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病
概述：本病是一种变态反应性疾病，其特征为发热、呼吸道症状、肝脾肿大和周围血象嗜酸粒细胞增加，1956年由Engfeldt及Zettertröm首先报告。
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热性嗜中性白细胞皮肤病 风湿科
热性嗜中性白细胞皮肤病；Sweet'ssyndrome；急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病；急性发热性中性白细胞性皮肤病；隆起性红斑；斯威特氏综合征；斯维特综合征
概述：热性嗜中性白细胞皮肤病即斯维特(Sweet)综合征,又名急性发热性嗜中性白细胞增多性皮肤病或隆起性红斑，为少见风湿病，主要见于女性。其特征为：①皮肤突然出现疼痛性红斑结节或斑块，主要分布于手臂、面部和颈部。②在组织学上，真皮显示有特征性成熟的中性粒细胞浸润。③常有发热、全身消耗和周围血象中性粒细胞增多。④皮损通常在接受糖皮质激素治疗后消失，不留任何痕迹，但常反复发作。该综合征一般为特发性，少数病例可并发于骨髓增生性疾病如粒细胞或粒、单核细胞性白血病，个别病例还可并发于其他恶性疾病。最近报告男性病例及并发于急性白血病的病例也在增加。并发现除皮损外，尚有其他器官系统的表现，如关节症状、黏膜损伤及眼部表现等。在治疗方面除用激素以外，也有用其他疗法者。
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纤维化综合征 风湿科
纤维化综合征；多灶性硬化症；纤维化综合症
概述：纤维化综合征又称多灶性硬化症，系一种非感染性肉芽肿病。其特征为多器官系统进行性纤维组织增生硬化，其中以输尿管周围纤维化所致肾盂积水为最常见，其次为纤维增生性纵隔炎和纤维硬化性胆管炎，也可累及其他器官系统。本综合征可发生于数个器官系统，也可表现为一个器官受累。
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肥大性骨关节病 风湿科
肥大性骨关节病；原发性肥大性骨关节病；家族性肥大性骨关节病；继发性肥大性骨关节病
概述：肥大性骨关节病(hypertrophic osteoarthropathy，HOA)是一种由于骨周围软组织增厚，广泛性骨膜新骨形成而导致的综合征。临床以杵状指(趾)、广泛性骨膜新骨形成和关节疼痛、积液为主要表现。本病分为原发性和继发性两类，原发性肥大性骨关节病也称为家族性肥大性骨关节病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis)。继发性肥大性骨关节病又称为肺性肥大性骨关节病(pulmonary HOA)，往往有明显的内脏疾病，发病年龄一般较大，以中老年为主，比较多见。
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POEMS综合征 风湿科
POEMS综合征；Crow-Fukase综合征；POEMS综合症；Takatsuki综合征
概述：POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的少见的多系统疾病，主要表现为多发性神经病变(polyneuropathy，P)、脏器肿大(organomegaly，o)、内分泌病变(endocrinopathy，E)、单克隆γ球蛋白病(monoclonal gammopathy，M，也叫M-蛋白)和皮肤改变(skin changes，S)。本病于1956年首先由Crow描述，1968年随后由Fukase描述。Nakanishi等将其称为Crow-Fukase综合征。Takatsuki首先确认并全面描述本病，因此也有人称为Takatsuki综合征。Bardwick等将上述5种主要表现的第一个字母合并称为POEMS综合征。POEMS综合征病人常伴有骨硬化性骨损害，活检可见恶性浆细胞，因此属于浆细胞疾病的一种特殊类型，而POEMS综合征可能是一种副瘤综合征(paraneoplastic syndrome)。
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不安腿综合征 风湿科
不安腿综合征；anxietastibia；astheniccruralparesthenia；Ekbom综合征；impatiencemusculaire；legjitters；不安腿综合症；不宁腿综合征；多动腿综合征；肌性焦热；胫骨不安症；腿部神经过敏症；无力性脚感觉异常症
概述：不安腿综合征(restless legs syndrome，RLS)又称多动腿综合征或不宁腿综合征。本综合征为Willis(1685)首先记载，Wittonack(1861)称为胫骨不安症(anxietas tibia)，法国则称肌性焦热(impatience musculaire)，1943年Allison又称此征为腿部神经过敏症(leg jitters)，1944年Ekborn初称此征为无力性脚感觉异常症(asthenic crural paresthenia)，直到1945年Ekbom方称其为不宁腿综合征，后来人们又称为Ekbom综合征。Gorman认为正常人群中5%可发现RLS。 RLS在各年龄组皆可发病，但多见于40岁以上的壮年。症状主要发生在两下肢，但亦可累及大腿和足部，可以一侧为重，或仅限于一侧下肢，但上肢和手部则很少受累。受累的患肢深部酸、麻痛灼热、虫爬样、瘙痒样等多种痛苦感觉为主要表现的发作性疾病。症状在休息时出现，而在白天工作，劳动或运动时不出现症状。症状常迫使患者的小腿不停的活动，甚至在室内、外长久的徘徊，才能使症状缓解，因此命名为不宁腿综合征。本病的发病机制尚不清，病因不明，尽管对症治疗的方法很多，但迄今为止尚无对因治疗措施。本病属于中医血痹等病范畴。
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松毛虫病骨关节病 风湿科
松毛虫病骨关节病；boneandjointchangesinpine-mothdisease；松毛虫病骨与关节异常
概述：松毛虫病是20世纪70年代发现的一种疾病。它是人体直接或间接接触松树毛虫，短者数小时，长者数天，会发生局部皮炎和关节肿痛，轻者一般在数天内痊愈，重者可持续数年，并发生永久性的骨和关节损害，可有不同程度的关节功能障碍。以手腕部和足部等暴露部位最为常见。
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创伤性关节炎 风湿科
创伤性关节炎；post-traumaticarthritis；创伤后关节炎；损伤性骨关节炎；外伤性关节炎
概述：创伤性关节炎又称外伤性关节炎、损伤性骨关节炎，它是由创伤引起的以关节软骨的退化变性和继发的软骨增生、骨化为主要病理变化，以关节疼痛、活动功能障碍为主要临床表现的一种疾病。
创伤性关节炎在中医文献中并无与之相应的病名。但因其属于骨病，主要症状是关节疼痛，故当属于中医骨痹的范畴。现代文献中有的将其归属于关节痹证。
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癌肿性关节炎 风湿科
癌肿性关节炎
概述：癌肿性关节炎的临床症状和类风湿关节炎相似，可发生于任何类型的癌瘤患者，但特别好发于支气管肺癌、前列腺癌和乳腺癌。关节炎不是由于癌细胞直接转移到骨或关节。癌肿患者患有关节炎，如果找不出其他关节炎致病的原因，就应该考虑到癌肿性关节炎。早期发现原发病灶，进行治疗是很重要的。
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埃莱尔-当洛综合征 风湿科
埃莱尔-当洛综合征；埃莱尔-当洛综合症；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutishyperelastia；hyperelastiacutis；弹力过度性皮肤
概述：埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome，简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。本综合征最早由：Ehlers(1901)和Danlos(1908)提出。遗传性结构蛋白病(heritable disorders of structural proteins)及结缔组织遗传病(heritable disorders of connective tissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。
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黏多糖贮积症Ⅶ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅶ型；Goldberg综合征；β-葡萄糖苷酸酶缺乏症；戈尔伯杰综合征；粘多糖病Ⅶ型；粘多糖增多症Ⅶ型；粘多糖贮积病Ⅶ型
概述：本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
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黏脂贮积症Ⅰ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅰ型；粘多糖症Ⅰ型；粘脂糖症Ⅰ型；脂质黏多糖病Ⅰ型
概述：黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其他特征与黏多糖贮积症相似，但尿中无过多黏多糖排出。Spraunger将这些疾病总称为黏脂贮积症。
黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。黏脂病的分类方法尚不统一，表1介绍的分类方法包括的病种较多，也有的分类不包括GM1神经节苷脂贮积症和岩藻糖贮积症等病种。
黏脂贮积症Ⅰ型，黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。本症最早由Spmnger(1968)提出，并对其临床及生化特征进行了较为完善的描述。
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黏脂贮积症Ⅱ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅱ型；I-cell病；inclusioncelldisease；包涵体细胞病；粘多糖症Ⅱ型；粘脂糖症Ⅱ型；粘脂贮积症Ⅱ型
概述：黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
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黏脂贮积症Ⅳ型 风湿科
黏脂贮积症Ⅳ型；粘多糖症Ⅳ型；粘脂糖症Ⅳ型
概述：Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
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甘露糖苷贮积症 风湿科
甘露糖苷贮积症；甘露糖苷过多症
概述：甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
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岩藻糖苷贮积症 风湿科
岩藻糖苷贮积症；墨角藻糖苷酶缺乏病；岩藻糖苷病
概述：岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以“一种新的黏多糖脂质沉积症”为题报告，Van Hoof(1968)发现所报告的病例有α-岩藻糖苷酶缺陷。同年，Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。
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Austin型幼儿脑硫脂病 风湿科
Austin型幼儿脑硫脂病；Austingreefieldsyndrome；Austinmetachromaticleukodystrophy；Austin型异染性脑白质营养不良
概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。
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CM1神经节苷脂贮积症 风湿科
CM1神经节苷脂贮积症；CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症
概述：CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告，以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。
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弹性假黄瘤 风湿科
弹性假黄瘤；diffusexanthelasma；弹力纤维假黄瘤；弹性痣；非典型黄色瘤；弥漫性黄斑瘤；弥漫性黄色斑瘤；营养不良性弹力纤维病
概述：弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症 风湿科
天冬氨酰葡萄糖胺尿症；天冬氨酰基葡萄糖胺尿
概述：天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病最早由Pollit(1976)描述并确定其基本的生化缺陷是溶酶体内缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。
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法布里病 风湿科
法布里病；Fabry-Anderson病；法布里氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-法布里病；弥漫性体血管角质瘤
概述：本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。
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沃纳综合征 风湿科
沃纳综合征；adultprogeria；白内障-硬皮病-早老综合征；成人型早老症；成人早老症；成人早老综合征；维尔纳氏综合征；维尔纳综合征；沃纳综合症
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同型胱氨酸尿症 风湿科
同型胱氨酸尿症；高胱氨酸尿症；假性Marfan综合征
概述：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。
根据生化缺陷的部分，可分为4型：胱硫醚β-合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)最常见，是由同型胱氨酸尿变为胱氨酸的途径受到阻滞。胱硫醚合成酶吡哆醛代谢缺陷型(简称“辅酶型”)因辅酶代谢缺陷，影响胱硫醚合成。5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)，此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不全。
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家族性地中海热 风湿科
家族性地中海热；familialrecurrentpolyserositis；periodicpolyserositis；家庭性地中海热
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抗体免疫缺陷病 风湿科
抗体免疫缺陷病
概述：免疫缺陷病(immunodeficiency disease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常，由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。其临床主要特点是：机体抗感染功能低下，极易发生反复严重的感染；往往伴发自身免疫性疾病、过敏性疾病和肿瘤等。免疫缺陷病(immunodeficiency disease)按发病原因可分为两类：一是原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease)，即在个体发育过程中，因遗传因素或先天性因素使免疫系统部分部位受损而引起的免疫器官缺陷或其功能不足；二是继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease)，即后天继发于其他疾病或免疫抑制疗法而形成的免疫功能与因子缺损。免疫功能的缺陷可以表现在特异性免疫方面和非特异性免疫方面。在特异性免疫方面有细胞免疫缺陷和抗体免疫缺陷等；在非特异性免疫方面有补体产生缺陷、吞噬细胞功能不全和免疫监视功能不全等。机体由于免疫功能缺陷，极易发生感染(包括条件致病微生物感染)，且不能产生免疫或不能产生有效的免疫，而致死亡。细胞免疫缺陷者，由于机体不能形成有效的免疫监视和免疫清除，则易发生恶性肿瘤。
原发性免疫缺陷病(primary immunocleficiency disease)一般可分为下列类型：即抗体免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞功能缺陷病、补体缺陷病。这里仅对一些常见的疾病简单加以论述。
抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。
1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。
2.常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 该病又称成人获得性无丙种球蛋白血症，是一种包括抗体反应障碍，低球蛋白血症和不同程度细胞免疫缺陷的混杂疾病。本病除X连锁或常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症外，尚有类风湿或其他自身免疫疾病。主要机制是辅助T细胞成熟延迟或者抑制T细胞活性亢进，致使B细胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。
3.选择性IgA缺乏症(selective IgA deficiency) 本病是指血清和分泌物中IgA低于0.05g/L，而IgG和IgM含量正常。本病发生率约为人群的1/700，是临床最常见的免疫缺陷病。本病多为散发，部分为家族性，且累及数代人。
4.婴儿暂时性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia) 本症是婴儿开始合成免疫球蛋白延迟的一种自限性疾病，即婴儿“生理性免疫球蛋白降低期”延长，且在此期间免疫球蛋白显著降低。一般婴儿出生后2～3个月才能合成大量免疫球蛋白。如出生后3～6个月仍不能合成Ig，便是发生了低丙球蛋白血症。本病一般至2～4岁可自行恢复。
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联合免疫缺陷病 风湿科
联合免疫缺陷病
概述：本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。
1.严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。
3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia) 本症是一种具有神经系统症状，免疫学、内分泌、肝脏及皮肤异常的综合征，是以小脑性共济失调、结合膜与皮肤毛细血管扩张以及反复鼻窦与肺部感染为特征的免疫缺陷病。常染色体隐性遗传。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof综合征。本病多数散发，男女均可受累。特征为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。对病毒、细菌、真菌和原虫都易感。
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吞噬功能缺陷病 风湿科
吞噬功能缺陷病；吞噬功能不全
概述：吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽肿病和Chediak-Higashi综合征。吞噬功能是抗体防御感染的第一道防线。吞噬细胞在清除入侵病原体中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷将导致机体对病原微生物的易感性增高，常发生各种化脓菌感染及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)，是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性，X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可发病。一般预后差，很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。
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复发性风湿病 风湿科
复发性风湿病；Hench-Rosenberg综合征；Hench综合征；发作性风湿症；复发性风湿症
概述：复发性风湿病又名发作性风湿症、Hench-Rosenberg综合征、Hench综合征和复发性风湿症。
1944年Hench和Rosenberg首先描述发作性关节症(palindromic rheumatism，PR)。其特点是急性关节炎和关节周围炎反复发作，发作间歇期内无任何症状。初次发病多见于30～60岁，偶尔亦可在儿童期发病。同一家族中可有多人发病。男女发病机会均等。
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马方综合征 风湿科
马方综合征；Marchesani综合征；马凡综合症；先天性中胚层发育不良；肢体细长症；蜘蛛指征；Marfan’ssyndrome；马凡综合征；马方综合症
概述：马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病，并认为系中胚层组织发育异常所致。1943年Baer报道指出，本综合征多合并有各种先天性心血管畸形，并认为成年人也可发生本综合征。
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黏多糖贮积症 风湿科
黏多糖贮积症；mucopolysaccharide；mucopolysaccharidestoragedisease；黏多糖病；黏多糖增多症；粘多糖贮积病
概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
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黏多糖贮积症Ⅰ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅰ型；Hurler综合征；MPSI-H；承霤病；胡勒综合征；软骨-骨营养不良；粘多糖病Ⅰ型；粘多糖增多症Ⅰ型；粘多糖贮积病Ⅰ型
概述：黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊；生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
自Hunter(1917)和Hurler(1919)分别报道MPSⅡ型和MPSⅠ型病例以来，人们对本病的认识也不断深入。早期曾称为‘承霤病’，1952年以后，由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积，并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。1957年发现病人尿中黏多糖增多。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。近年来随着生物化学和遗传学的迅速发展证明，黏多糖在细胞内沉积是发生在溶酶体内。人们掌握了培养成纤维细胞的技术之后，对于了解MPS的生化异常和发现不同的遗传类型都有重要影响。现已阐明MPS的7个类型12个病种的临床和生化特点。每一个类型都由不同的基因突变所引起。现将本病分类列表介绍如下(表1)。
黏多糖贮积症Ⅰ型，本型又称胡勒(Hurler)综合征、承霤病、MPSI-H。既往曾称软骨-骨营养不良。胡勒(Hurler)于1917年首先描述，国内自1955年以后也有报道。
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黏多糖贮积症Ⅱ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅱ型；Hunter综合征；汉特综合征；粘多糖病Ⅱ型；粘多糖增多症Ⅱ型；粘多糖贮积病Ⅱ型
概述：本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
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黏多糖贮积症Ⅲ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅲ型；Sanfilippo综合征；山菲利普综合征；粘多糖病Ⅲ型；粘多糖增多症Ⅲ型；粘多糖贮积病Ⅲ型
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黏多糖贮积症Ⅳ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅳ型；Morquio综合征；osteochondrodystrophia；osteochondrodystrophy；非典型性佝偻病；骨软骨营养不良；畸形性软骨营养不良；莫尔奎综合征；粘多糖病Ⅳ型；粘多糖增多症Ⅳ型；粘多糖贮积病Ⅳ型
概述：本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖贮积症Ⅳ型，并发现其特征为侏儒及严重骨骼畸形。此后，文献中不断报道新的病例，并发现尚有骨骼外表现，如角膜浑浊、主动脉瓣病变。Pendrini(1963)证明本病尿中有大量硫酸角质素，并将其分类为黏多糖贮积症Ⅳ型。
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黏多糖贮积症Ⅴ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅴ型；Scheie综合征；希氏综合征；粘多糖病Ⅴ型；粘多糖增多症Ⅴ型；粘多糖贮积病Ⅴ型
概述：本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
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黏多糖贮积症Ⅵ型 风湿科
黏多糖贮积症Ⅵ型；Maroteaux-Lamy综合征；多发性营养不良性侏儒症；马-拉综合征；粘多糖病Ⅵ型；粘多糖增多症Ⅵ型；粘多糖贮积病Ⅵ型
概述：本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。